Naukowcy z UM w Łodzi badają przyczyny cukrzycy monogenowej

EG
opublikowano: 27-03-2019, 14:25

Zespół pod kierownictwem prof. dr hab. n. med. Wojciecha Młynarskiego z Zakładu Biostatystyki i Medycyny Translacyjnej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi usiłuje wyjaśnić przyczynę i mechanizm mutacji genetycznej, która doprowadza do cukrzycy monogenowej.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Cukrzyca o podłożu monogenowym to niezwykle rzadka, genetyczna postać cukrzycy spowodowana zmianą w obrębie pojedynczego genu. Jedną z jej odmian jest HNF1B­-MODY (MODY spowodowana mutacją w genie HNF1B), która wywołuje w organizmie zaburzenie m.in. w pracy nerek i wątroby. Badania w tym zakresie prowadzi zespół prof. Wojciecha Młynarskiego, który wykonał pierwsze w Polsce ogólnokrajowe badania genetyczne dzieci z podejrzeniem klinicznym występowania cukrzycy o podłożu monogenowym.

Dzięki projektowi udało się zdiagnozować zespół HNF1B-MODY u kilku rodzin, identyfikując tym samym pierwszą taką grupę chorych w Polsce. Współcześnie nieznane są odpowiedzi na pytania, dlaczego i w jaki sposób mutacja w genie HNF1B doprowadza do powstawania zaburzeń obserwowanych w tym zespole, niemożliwe jest więc opracowanie spersonalizowanej farmakoterapii. Badania nad chorobą utrudnia sporadyczność jej występowania, a także częste pojawianie się spontanicznych mutacji - objawy choroby nie występują rodzinnie i nie podejrzewa się podłoża genetycznego pojawiających się zaburzeń.

„Obecnie pracuję nad wytłumaczeniem, dlaczego mutacja w genie HNF1B prowadzi do powstania obserwowanych zmian metabolicznych, oraz czy zwiększone stężenie określonych metabolitów może przyczyniać się do powstawania objawów choroby. Jeśli hipotezy te się potwierdzą, to istnieje szansa na opracowanie pierwszej strategii terapeutycznej celowanej dla pacjentów z tym niezwykle rzadkim zespołem genetycznym” – mówi lek. Beata Małachowska, jedna ze specjalistek zaangażowanych w projekt.

 Lek. Beata Małachowska bada to zagadnienie w ramach swojego doktoratu oraz dwóch naukowych grantów. 

PRZECZYTAJ TAKŻE: Amerykańska aplikacja, która wykryje cukrzycę

Nie ma cukrzycy typu 2 bez otyłości 

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: EG

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.