Naukowcy rozwikłali tajemnicę melosteozy

MMD
12-04-2018, 10:18

Na świecie znanych jest zaledwie około 400 przypadków tej choroby kości. Zdjęcie rentgenowskie pacjenta dotkniętego melosteozą wskazuje na nadmierne tworzenie się kości, porównywane często do "kapiącego wosku". Amerykańscy naukowcy dowiedli, że za tę rzadką chorobę odpowiedzialne są konkretne mutacje genetyczne znajdujące się wyłącznie w chorej tkance kostnej.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

W badaniu przeprowadzonym przez badaczy z National Institutes of Health wzięło udział 15 niespokrewnionych ze sobą dorosłych osób z całego świata dotkniętych tą chorobą, powodującą silny ból i deformację kości, co może ograniczać ich funkcję. W Centrum Klinicznym NIH wykonano u nich biopsję kości, zarówno tych uszkodzonych, jak i zdrowych.

Zobacz więcej

Zdjęcie rentgenowskie kości dotkniętej melosteozą NIH

W każdym przypadku badacze porównali obie pobrane próbki, aby znaleźć różnice w eksonie, części genomu kodującego białka. Porównanie informacji genetycznej pochodzącej z obu próbek pozwoliło zespołowi naukowców z National Institute on Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) i National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) na wskazanie nawet niskiego poziomu mutacji.

Wykonana przez nich analiza porównawcza wykazała, że 8 na 15 uczestników badania miało mutacje w genie MAP2K1  wytwarzającym białko MEK1 tylko w chorych kościach. Gen MAP2K1 wiązany był wcześniej  głównie z niektórymi nowotworami i chorobami prowadzącymi do nieprawidłowego tworzenia naczyń krwionośnych w głowie, twarzy i szyi.  

"Naukowcy zakładali wcześniej, że mutacje genetyczne odpowiedzialne za melosteozę znajdują się we wszystkich komórkach osób dotkniętych tym rzadkim zaburzeniem. Nasz zespół postawił hipotezę, że mogą one wystąpić jedynie w tkance kostnej dotkniętej procesem chorobowym" - powiedział dr Timothy Bhattacharyya, szef Kliniki Chirurgii Ortopedycznej w National Institute on Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS).

Według dr. Joana Marini z NICHD badanie tego bardzo rzadkiego schorzenia kości pozwoliło nie tylko zidentyfikować u połowy pacjentów mutacje genetyczną, która jest  odpowiedzialna za ich chorobę, ale tez odkryć podstawowe informacje o roli genu związanego z rakiem w szlakach metabolicznych prawidłowej kości. "Dalsze badania nad tym, jak ten szlak działa zarówno w przypadku prawidłowych, jak i zmutowanych komórek kostnych może przynieść korzyści szerszej populacji" - powiedział naukowiec.

Timothy Bhattacharyya podkreślił, że większość osób dorosłych z wiekiem ma coraz większy problem z osłabieniem kości. Chorzy na melosteozę mają natomiast odwrotny problem - ich kości są twarde jak skała i wciąż rosną.

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: MMD

Najważniejsze dzisiaj
Puls Medycyny
Nauka i badania / Naukowcy rozwikłali tajemnicę melosteozy
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.