Napady HAE: możliwość ich zatrzymania zmienia jakość życia chorych [KOMENTARZ]

Dr n. med. Aleksandra Kucharczyk, Klinika Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie
opublikowano: 30-06-2021, 16:00

Największym wyzwaniem w leczeniu pacjentów z wrodzonym obrzękiem naczynioruchowym (HAE) są obrzęki błon śluzowych. Gdy do nich dochodzi, mierzymy się z bezpośrednim zagrożeniem życia pacjenta. W takich sytuacjach najczęściej występuje obrzęk krtani lub gardła, a pacjent umiera z powodu uduszenia. Lekarze niewiele mogą wtedy zrobić.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
O KIM MOWA

Dr n. med. Aleksandra Kucharczyk, Klinika Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie

Obrzęki błon śluzowych dotyczą zarówno chorych, u których nie postawiono jeszcze rozpoznania HAE, jak i tych, u których diagnoza jest już pewna, a dostępne leczenie doraźne jest zastosowane za późno.

W Polsce refundacja leczenia obejmuje tylko obrzęki ciężkie. W momencie wystąpienia napadu zarówno pacjentom, jak i lekarzom bardzo trudno na początku rozpoznać, czy to obrzęk ciężki. Podanie leku powoduje, że obrzęk zmniejsza się, a po czasie ustępuje. Zanim jednak lek zacznie działać, obrzęk może wciąż się powiększać. W obrębie narządów, w których jest mało miejsca, tak jak np. w gardle czy krtani, może dojść do tak dużego obrzęku, że nawet podając choremu leki w szpitalu, możemy nie zdążyć z pomocą.

Warto dodać, że u pacjentów z nierozpoznanym HAE podczas napadu choroby nie działają żadne leki – adrenalina czy steroidy, które są standardowo stosowane w czasie wstrząsu anafilaktycznego. Bardzo często, ze względu na podobne objawy, gdy chorzy na HAE nie mają jeszcze postawionej diagnozy, w momencie napadu podejrzewa się u nich właśnie wstrząs anafilaktyczny.

Nowe podejście do leczenia wrodzonego obrzęku naczynioruchowego zakłada stosowanie długoterminowego leczenia zapobiegawczego, które nie pozwala na wystąpienie objawów choroby. W światowych wytycznych znajdują się dwa preparaty, które mogą być stosowane w długoterminowej profilaktyce chorych na HAE. Pierwszy z nich to C1-inhibitor osoczopochodny, podawany podskórnie. Drugim preparatem, do którego mamy nadzieję uzyskać dostęp jak najszybciej, jest lanadelumab. Jest to preparat, który wiąże aktywną kalikreinę osoczową i w tym mechanizmie nie dopuszcza do wytwarzania nadmiernej ilości bradykininy.

Preparat jest bardzo wygodny w stosowaniu, ponieważ podawany jest raz na dwa tygodnie podskórnie. Nasze doświadczenie ze stosowaniem tego leku nie jest jeszcze duże, ale u pierwszych pacjentów, u których mogliśmy go użyć, widzieliśmy efekty terapii zgodne z tym, co podawane jest w najnowszych publikacjach i wynikach badań dotyczących tego preparatu. Terapia jest bezpieczna i dobrze tolerowana przez chorych.

U pacjentów, u których dotychczas stosowaliśmy lanadelumab, udało się zatrzymać występowanie obrzęków już po pierwszym podaniu leku. Nawet w przypadku chorej, u której napady HAE występowały kilka razy w tygodniu, zastosowanie leku przyniosło oczekiwane efekty terapeutyczne. Możliwość zatrzymania napadów choroby dramatycznie zmienia jakość życia pacjentów. Pozwala im normalnie funkcjonować i zapomnieć o strachu przed kolejnym niespodziewanym napadem. W Polsce żyje obecnie około 400 pacjentów z rozpoznanym HEA. Pomimo dostępu do leczenia, wciąż jeszcze z powodu napadu choroby umiera rocznie 1-2 chorych.

Światowe standardy leczenia pacjentów z HAE mówią o tym, że profilaktyka długoterminowa powinna dominować nad leczeniem doraźnym. Jako grupa specjalistów zajmujących się tymi chorymi, uważamy, że jesteśmy absolutnie przygotowani do leczenia ich zgodnie z najnowszymi wytycznymi, a wcześniej właściwego kwalifikowania ich do terapii. Wiadomo, że do leczenia zapobiegawczego nie będą kwalifikowani wszyscy chorzy, ponieważ HAE ma bardzo heterogenny przebieg.

Nasze doświadczenia pokazują, że w grupie pacjentów z HAE są osoby chorujące bardzo ciężko, jak i takie, które mają obrzęki rzadko. W tej drugiej grupie długoterminowe leczenie zapobiegawcze, ze względu na koszty terapii, przynajmniej obecnie, nie jest rozważane. Natomiast u pacjentów z ciężką postacią choroby jego zastosowanie jest koniecznością. Szacuje się, że aktualnie w Polsce długoterminowym leczeniem zapobiegawczym powinno być objętych ok. 50-70 chorych.

Bardzo liczymy na to, że przygotowana do prowadzenia leczenia grupa lekarzy będzie mogła niebawem taką terapię rozpocząć u chorych najbardziej narażonych na zagrażające życiu objawy HAE.

Obecnie największą barierą w leczeniu jest fakt, że lek domięśniowy jest refundowany tylko dla pacjentów dorosłych. Mamy nadzieję, że w najbliższym czasie będziemy mogli go stosować również u dzieci, zgodnie z rejestracją produktu leczniczego.

Kolejny problem polega na tym, iż leczenie HAE nie jest objęte żadnym programem lekowym. Chcemy wierzyć, że już wkrótce taki program lekowy zostanie stworzony, a dzięki temu powstanie możliwość refundacji wspomnianego wcześniej lanadelumabu, na który także czekamy.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Plan dla chorób rzadkich zakłada: szybszą diagnostykę, innowacyjne terapie, fachową opiekę [DEBATA]

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.