Mukopolisacharydoza — wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne
Mukopolisacharydoza — wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne
Mukopolisacharydozy należą do grupy dziedzicznych lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych (LChS), w których organizm nie jest w stanie wytwarzać wystarczającej ilości enzymów odpowiedzialnych za rozkładanie mukopolisacharydów (glikozaminoglikanów, GAG).
Dotychczas zidentyfikowano 11 niedoborów enzymatycznych, które powodują siedem odrębnych MPS. W efekcie tych niedoborów dochodzi do zaburzeń funkcjonowania komórek, co może powodować postępujące uszkodzenie takich narządów, jak serce, kości, stawy, układ oddechowy i układ nerwowy.
Mukopolisacharydoza to choroba wielonarządowa, dlatego potrzebna jest kompleksowa opieka nad chorymi. „Proszę sobie wyobrazić, że chory chodzi do lekarzy różnych specjalności z każdym swoim narządem. Kiedy już skończy, to musi zaczynać od nowa, bo pierwszy podleczony narząd znów daje dolegliwości” — mówi Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie.
Jednym z najważniejszych aspektów MPS jest jej wielofenotypowy charakter. Choroba może przybierać wiele postaci — np. u niektórych pacjentów nasilone objawy występują już od najwcześniejszych lat życia, u innych natomiast postępują powoli. U pacjentów z wolno postępującymi postaciami choroby występują różnego stopnia zmiany w różnych tkankach, w związku z czym MPS może być trudna do rozpoznania.
Diagnozę można potwierdzić wyłącznie w badaniach laboratoryjnych, takich jak analiza aktywności enzymu. Wieloukładowość choroby jest wyzwaniem dla pacjenta i lekarza także przy jej kontrolowaniu. Prof. Anna Tylki-Szymańska z Instytutu „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka” twierdzi, że „nie ma u nas jeszcze specjalistów od rzadkich chorób metabolicznych u dorosłych”.
Obecnie znanych jest na świecie ponad 6000 chorób rzadkich, które dotykają w sumie 6-8 proc. populacji. Z medycznego punktu widzenia dostrzegalne są jedynie te choroby rzadkie, które są leczone przy użyciu leków, a to stanowi tylko 5 proc. populacji, dla pozostałych, czyli dla 95 proc. nie ma terapii farmakologicznej.
Z legislacyjnego punktu widzenia choroby rzadkie są niezauważone (brak jakichkolwiek ustawowych regulacji uwzględniających ich specyfikę). Polska jest krajem, w którym odnotowuje się najniższy poziom refundacji leków sierocych w UE.
W Unii Europejskiej zarejestrowanych jest 116 produktów leczniczych przeznaczonych dla chorych na choroby rzadkie. W Polsce refundacji podlega tylko 14 z nich. Refundacją w ramach programów lekowych są objęte trzy typy MPS: I, II i VI.
Postępowanie w MPS polega głównie na leczeniu objawowym. „Moja choroba postępuje. Z roku na rok jest coraz gorzej. Fajnie byłoby, aby można ją choć na trochę powstrzymać” — mówi Justyna, córka Teresy Matulki, zmagająca się z mukopolisacharydozą od osiemnastu lat.
„Człowiek chory na mukopolisacharydozę powinien być kompleksowo przebadany, powinien mieć zlecone odpowiednie leki, dostęp do rehabilitacji. Mój syn z wrodzoną łamliwością kości, który przechodzi ciężkie operacje, unieruchamiające go na wiele tygodni, nie ma potem rehabilitacji, nikt się nie chce jej podąć” — mówi prezes Teresa Matulka.
Nie ma skutecznych terapii hamujących mukopolisacharydozę, jak dotychczas nie jest możliwe całkowite jej wyleczenie (nie ma terapii przyczynowej).
Obecnie trwają prace nad przygotowaniem Narodowego Planu Chorób Rzadkich przez powołany w Ministerstwie Zdrowia zespół pod przewodnictwem wiceministra zdrowia Krzysztofa Łandy. Plan ma pozwolić na zapewnienie trwałej realizacji polityki zdrowotnej ukierunkowanej na potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi, wprowadzić systemowe rozwiązania problemów zdrowotnych i socjalnych tej grupy chorych.
„Zainteresowanie chorobami rzadkimi, w tym mukopolisacharydozą, rozwinęło się w ciągu trzech ostatnich dekad. Mam nadzieję, że wszystko jest na dobrej drodze” — mówi prof. Anna Tylki-Szymańska.
Warto wiedzieć
Typy mukopolisacharydoz
W zależności od tego, który enzym nie działa lub działa źle, gromadzą się różne mukopolisacharydy, co prowadzi do rozpoznania kilku typów mukopolisacharydoz, określanych jako:
- choroby: Hurlera (MPS IH), Hurlera-Scheiego (MPS IH/S) i Scheiego (MPS IS),
- choroba Hunter (MPS II),
- choroba Sanfilippo (MPS III),
- choroba Morquio (MPS IV),
- choroba Maroteaux-Lamy’ego (MPS VI),
- choroba Sly’a (MPS VII),
- choroba Natowicza (MPS IX) — obecnie uznawana za najrzadszy ze wszystkich typów MPS.
Źródło: Puls Medycyny
Podpis: MK
Mukopolisacharydozy należą do grupy dziedzicznych lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych (LChS), w których organizm nie jest w stanie wytwarzać wystarczającej ilości enzymów odpowiedzialnych za rozkładanie mukopolisacharydów (glikozaminoglikanów, GAG).
Dotychczas zidentyfikowano 11 niedoborów enzymatycznych, które powodują siedem odrębnych MPS. W efekcie tych niedoborów dochodzi do zaburzeń funkcjonowania komórek, co może powodować postępujące uszkodzenie takich narządów, jak serce, kości, stawy, układ oddechowy i układ nerwowy.
Dostęp do tego i wielu innych artykułów otrzymasz posiadając subskrypcję Pulsu Medycyny
- E-wydanie „Pulsu Medycyny” i „Pulsu Farmacji”
- Nieograniczony dostęp do kilku tysięcy archiwalnych artykułów
- Powiadomienia i newslettery o najważniejszych informacjach
- Papierowe wydanie „Pulsu Medycyny” (co dwa tygodnie) i dodatku „Pulsu Farmacji” (raz w miesiącu)
- E-wydanie „Pulsu Medycyny” i „Pulsu Farmacji”
- Nieograniczony dostęp do kilku tysięcy archiwalnych artykułów
- Powiadomienia i newslettery o najważniejszych informacjach