Modelowy ośrodek leczenia hipercholesterolemii rodzinnej

Piotr Kallalas
opublikowano: 02-11-2017, 00:00

Wzrost wykrywalności choroby — to główny cel nowo powstałej Przychodni Hipercholesterolemii Rodzinnej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. Jest to pionierski w skali kraju projekt, dlatego pomorski ośrodek nastawia się na współpracę z innymi lecznicami i dotarcie do pacjentów także spoza regionu.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Placówka rozpoczęła pracę już na początku lipca, natomiast uroczyste jej otwarcie wraz z przecięciem wstęgi odbyło się 24 października. W ten sposób, w gronie władz uczelni i szpitala, a także ekspertów i przedstawiciela Ministerstwa Zdrowia symbolicznie podkreślono potencjał jednostki, która ma być kompleksowym centrum diagnostycznym dla tej stosunkowo rzadkiej choroby genetycznej. 

„Ideą tego programu jest stworzenie modelu, który pokaże, w jaki sposób należy podejść do problemu tej jednostki chorobowej, wypracowanie sposobu postępowania, opieki koordynowanej nad pacjentem oraz właściwej diagnostyki i leczenia” — powiedział wiceminister zdrowia Marek Tombarkiewicz.

Problem małej wykrywalności

Podstawowa trudność związana z hipercholesterolemią rodzinną (familial hypercholesterolemia, FH) wiąże się z jej wykrywalnością. Szacunkowe analizy wskazują, iż w Polsce na tę chorobę cierpi 80 tys. osób, co stanowi około 0,2 proc. populacji. Naukowcy twierdzą, że liczba ta może być jednak dużo wyższa i sięgać przeszło 100 tys. czy nawet 200 tys. osób. Obecna wykrywalność jest niewielka, sięga 1 proc. — schorzenie zdiagnozowano u ponad 1000 osób. 

Choroba rozwija się już w dzieciństwie i wraz z wiekiem nasilają się zmiany degeneracyjne. Często o jej wykryciu przesądza wystąpienie poważnego incydentu sercowo-naczyniowego. 

„Bardzo często się zdarza, że osoba relatywnie młoda, 30-40-letnia, po raz pierwszy trafiająca do szpitala z powodu wczesnego udaru bądź zawału serca, zostaje objęta opieką medycyny naprawczej, natomiast bardzo rzadko idą za tym inne działania w postaci prewencji dotyczącej całej rodziny. Luka, którą staramy się wypełnić, istnieje w polskim systemie od wielu lat. Po raz pierwszy, dzięki środkom i decyzjom Ministerstwa Zdrowia, związanymi z Narodowym Programem Zdrowia, ma szansę być wypełniona. Zdajemy sobie sprawę, że jest to gigantyczne wyzwanie, ale traktujemy to jako próbę pokazania, że można w sposób efektywny i kompleksowy objąć pacjenta opieką. Model wszechstronnej opieki nad pacjentami z FH w naszym ośrodku był realizowany już od kilku lat. Chcemy ten model propagować” — powiedział dr n. med. Krzysztof Chlebus, lider projektu.

Istotne badania genetyczne

Nieleczona hipercholesterolemia rodzinna stanowi dla chorego poważne zagrożenie. Pacjenci, którzy nie wdrożyli działań terapeutycznych, żyją krócej, w młodym wieku mogą stać się inwalidami. Wczesna diagnoza pozwala na wprowadzenie zmian żywieniowych i efektywnej farmakoterapii statynami, co w znacznym stopniu redukuje ryzyko wystąpienia powikłań sercowo-naczyniowych. 

Dlatego tak istotne są badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących hipercholesterolemię rodzinną. Należą do nich mutacje genu receptora LDL, genu apolipoproteiny B i genu konwertazy proproteinowej subtiliziny/keksyny typ 9. W konsekwencji tych cech zostaje zaburzony proces katabolizmu lipoprotein o niskiej gęstości. 

Gdański ośrodek od lat współtworzy także Katedra Genetyki, którą kieruje prof. dr hab. n. med. Janusz Limon. Współpraca owocuje skutecznością diagnostyczną, którą doceniają także specjaliści z innych ośrodków.

„45 lat temu w Instytucie Żywności i Żywienia powstała Poradnia Chorób Metabolicznych, która zajmuje się zaburzeniami lipidowymi, ale w przypadku hipercholesterolemii rodzinnej opieramy się na rozpoznaniu klinicznym, które też jest możliwe. Jest to rozpoznanie tzw. prawdopodobne, a pewne rozpoznanie wymaga badań genetycznych i tutaj jest taka możliwość i dlatego też tutaj odsyłamy pacjentów” — powiedziała prof. dr hab. n. med. Barbara Cybulska z Instytutu Żywności i Żywienia. 

Kilkumilionowe dofinansowanie

Powstanie Poradni w ramach Krajowego Centrum Hiperchole-sterolemii Rodzinnej było możliwe dzięki dofinansowaniu z Ministerstwa Zdrowia. Projekt został uwzględniony w Narodowym Programie Zdrowia, który jest strategicznym dokumentem, wyznaczanym co 5 lat. W tym wypadku przeznaczono kilkumilionowe dofinansowanie. Przewodniczący Komitetu Zdrowia Publicznego Polskiej Akademii Nauk prof. dr hab. n. med. Tomasz Zdrojewski podkreślił potrzebę utrzymania lub zwiększenia finansowania z Narodowego Programu Zdrowia

„Wszystkie analizy ekonomiczne pokazują, jak ważna jest to dziedzina. Jeśli w naszym szpitalu umrze na zawał młody mężczyzna czy młoda kobieta w wieku 40 lat, to my wszyscy jako podatnicy tracimy od 1 do 3 mln zł, które ta osoba przepracowałaby do emerytury. A choroba może być wykryta w wieku 20 lat i pacjent może później „z dobrym cholesterolem” dożyć starości” — ocenił prof. Zdrojewski. 

Perspektywiczne działanie

Początków działalności związanej z leczeniem hipercholesterolemii rodzinnej w Gdańsku można doszukiwać się jeszcze w latach 90. ubiegłego wieku. Wszystko za sprawą prof. dr hab. n. med. Andrzeja Rynkiewicza, który w tamtym okresie kierował I Kliniką Kardiologii i zwrócił uwagę na potrzebę walki z FH. Oznacza to, iż od 20 lat ośrodek stale rozwija swoje możliwości diagnostyczne i pogłębia wiedzę na temat skutecznych terapii. Dziś praca została doceniona przez Ministerstwo Zdrowia i dlatego może być kontynuowana w ramach profesjonalnego centrum. 

Przychodnia jest czynna w dni powszednie. Zanim jednak pacjent zostanie przyjęty na pierwszą wizytę musi zostać poddany weryfikacji. Potrzebna jest znajomość wyników lipidogramu i wtedy, już podczas rozmowy telefonicznej, otrzyma informację o dalszych krokach. 

Analizowane są kryteria kliniczne: 

  • stężenie cholesterolu powyżej 190 mg/dl (przy poziomie trójglicerydów poniżej 200 mg/dl),
  • stężenie cholesterolu całkowitego powyżej 310 mg/dl (przy poziomie trójglicerydów poniżej 200 mg/dl) lub
  • wystąpienie przedwczesnej choroby wieńcowej bądź naczyniowej u pacjenta lub u bliskich krewnych.

Jeżeli pacjent spełnia co najmniej jedno kryterium, zostanie zakwalifikowany do programu i poddany dalszej diagnostyce genetycznej. Na początku lekarze starają się też wykluczyć tzw. wtórne przyczyny podwyższonego stężenia cholesterolu, np. spowodowane niedoczynnością tarczycy bądź innymi zespołami chorobowymi. 

Po zakwalifikowaniu, okres oczekiwania na badanie genetyczne wynosi około 10-12 tygodni. Podczas drugiej wizyty zostają poddane kontroli efekty wdrożonej terapii. Łącznie w ramach Narodowego Programu Zdrowia zakwalifikowanemu pacjentowi przysługują trzy bezpłatne wizyty. Po diagnozie i rozpoczęciu leczenia pacjent wraca do lekarza podstawowej opieki zdrowotnej, gdzie dalej jest prowadzona terapia.

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: Piotr Kallalas

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.