Rzeczywiście, choroba jest diagnozowana średnio od 0,1 do 1 przypadku na 100 tys. osób rocznie. W jej przebiegu dochodzi do zmian nowotworowych podścieliska szpiku kostnego, a następnie jego włóknienia. Objawy zależą od stopnia zaawansowania choroby. Początkowo pacjent często nie zauważa żadnych dolegliwości. Z czasem może czuć się osłabiony, „rozbity”, przestaje tolerować wysiłek fizyczny. Symptomy te nasilają się wraz z postępem choroby. W jej obrazie występuje też splenomegalia, czyli powiększenie śledziony, przez co może pojawiać się ucisk, a nawet ból pod lewym łukiem żebrowym.

Z czasem dołączają się objawy ogólne, takie jak: utrata masy ciała, nocne poty, świąd skóry, krwawienia z nosa, wybroczyny na skórze i śluzówkach, podatność na infekcje, gorączka. Zdarza się, że w zaawansowanej fazie choroby śledziona powiększa się do tak znacznych rozmiarów, że wypełnia jamę brzuszną, może przekraczać kolec biodrowy i sięgać do dołu miednicznego. Powoduje to uczucie rozpierania. Jednocześnie dochodzi do ucisku na narządy wewnętrzne, co skutkuje m.in. utrudnionym odpływem żylnym, a to z kolei prowadzi do obrzęków kończyn dolnych. Zwłóknienie szpiku doprowadza do utraty komórek układu krwiotwórczego, w związku z czym w badaniach laboratoryjnych obserwujemy niedokrwistość, małopłytkowość, leukopenię, agranulocytozę. Wiele wymienionych objawów, zwłaszcza w początkowym stadium choroby, ma charakter niespecyficzny. Bywa, że są one zrzucane na karb przepracowania, zmęczenia czy stresu. Jak rozpoznawana jest mielofibroza?

Hematolodzy podkreślają ogromne znaczenie przeprowadzania badania morfologii krwi. Powinna być ona wykonywana przynajmniej raz w roku. Jej wynik może naprowadzić lekarza medycyny rodzinnej na podejrzenie rozwoju choroby hematologicznej, zanim jeszcze pojawią się pierwsze objawy. A specjalista hematolog, do którego trafi pacjent, z pewnością będzie w stanie szybko zdiagnozować konkretną jednostkę chorobową. Podstawą do postawienia rozpoznania mielofibrozy jest badanie histopatologiczne szpiku kostnego zwane trepanobiopsją.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Morfologia krwi powinna być badaniem obowiązkowym

Niestety, nie. Postęp w diagnostyce onkologicznej pozwolił na rozpoznawanie szeregu mutacji, które mogą wpływać na wolniejszy bądź szybszy postęp choroby, ale w przypadku żadnej z nich nie udowodniono, że może ona leżeć u podłoża rozwoju choroby.Kto więc może zachorować?

W zasadzie każdy. Nie możemy określić dokładnie, np. za pomocą badania genetycznego, populacji pacjentów szczególnie narażonej na zachorowanie. Z pewnością jednak mielofibroza częściej pojawia się u osób po 65. roku życia. Poza tym może być wtórna do innych nowotworów mieloproliferacyjnych Ph-ujemnych, takich jak czerwienica prawdziwa czy nadpłytkowość samoistna. Jakie są dostępne opcje terapeutyczne?

Leczenie zawsze jest dobierane dla każdego chorego indywidualnie. U pacjentów, którzy mają rozpoznaną mielofibrozę w fazie wstępnej, czyli przedwłóknieniowej, nie stosuje się żadnego leczenia. Powinni oni pozostać pod obserwacją, a w razie konieczności mogą otrzymywać leki działające objawowo, np. wyrównujące parametry morfologii krwi. Wraz z rozwojem choroby zaczyna się wdrażać tzw. konwencjonalne leczenie niedokrwistości z zastosowaniem kortykosteroidów, androgenów, danazolu, talidomidu. Pacjenci z chorobą w fazie prefibrotycznej z wysokimi wskaźnikami leukocytozy otrzymują leczenie cytoredukcyjne hydroksymocznikiem. W bardziej zaawansowanych stadiach choroby jest stosowane kilka opcji terapeutycznych, w zależności od wieku czy grupy ryzyka, do której kwalifikuje się pacjent — zgodnie z międzynarodowymi wskaźnikami prognostycznymi.

W 2011 r. został zarejestrowany ruksolitynib, czyli inhibitor kinazy tyrozynowej, który ma wpływ na mutację JAK2 V617F. Lek ten stosuje się u pacjentów, u których występują objawy choroby z powiększeniem śledziony. Poza tym istnieje możliwość allotransplantacji komórek krwiotwórczych. Niestety, jest ona obarczona dużym ryzykiem. Śmiertelność okołoprzeszczepowa u chorych z mielofibrozą wynosi 30-40 proc., tyle samo co przewidywany odsetek 3-letniego przeżycia. Przeszczepienie stosuje się więc u pacjentów, którzy nie mają lepszej opcji terapeutycznej. Warto dodać, że obecnie trwają badania kliniczne nad wieloma nowymi cząsteczkami, które mogą okazać się skuteczne w leczeniu mielofibrozy.Czy mielofibrozę można wyleczyć?

Mielofibroza wciąż jest chorobą nieuleczalną. Jedyną metodą, która daje szansę na całkowite wyleczenie, jest allogeniczna transplantacja komórek macierzystych, obarczona jednak dużym ryzykiem.Jakie jest rokowanie dla pacjentów z rozpoznaną mielofibrozą?

Zawsze wcześniejsze wykrycie choroby daje szansę na skuteczniejsze leczenie i dłuższe przeżycie. Dysponujemy tzw. skalami ryzyka, czyli międzynarodowymi wskaźnikami prognostycznymi (np. IPSS, DIPSS), które mogą być wykorzystywane zarówno w momencie rozpoznania, jak i w trakcie choroby. Średni czas przeżycia waha od 2,3 do 11,3 roku. Rokowanie jest związane z tym, do jakiej grupy ze względu na wiek, objawy, postęp choroby, wyniki badań, stan ogólny czy schorzenia współistniejące zalicza się pacjent. Obecnie zwracamy też uwagę, czy poza zaburzeniami molekularnymi nie pojawiają się u chorego mutacje (ASXL1, MPL, EZH2, SRSF2, IDH1/2), które rokują niekorzystnie. Mają one wpływ na długość przeżycia i są ujmowane w nowych skalach prognostycznych.