Miejsce chorób rzadkich w systemie ochrony zdrowia [DEBATA]

W 2021 roku rząd przyjął Plan dla Chorób Rzadkich. Zawiera on 37 zadań, które miały zostać zrealizowane w latach 2021-2023. Ze względu na fakt, że dopiero 26 maja 2022 roku powołana została Rada ds. Chorób Rzadkich pod przewodnictwem prof. Anny Latos-Bieleńskiej, harmonogram prac został przedłużony do końca 2024 roku. I według ekspertów do tego czasu uda się go ukończyć.

Z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich w wirtualnym studiu „Pulsu Medycyny” odbyła się debata, podczas której zaproszeni goście dyskutowali na temat miejsca chorób rzadkich w polskim systemie ochrony zdrowia.

W debacie “Pulsu Medycyny” udział wzięli:

• prof. Krystyna Chrzanowska, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, przewodnicząca Rady Naukowej do spraw Rejestrów Chorób Rzadkich;
• dr Małgorzata Gałązka-Sobotka, dyrektor Instytutu Zarządzania w Ochronie Zdrowia Uczelni Łazarskiego w Warszawie;
• prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Rady Naukowej Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”;
• prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich;
• Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich oraz Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN;
• Maciej Miłkowski, wiceminister zdrowia.

Debatę poprowadziła dziennikarka „Pulsu Medycyny”, red. Katarzyna Matusewicz.

Choroby rzadkie - zmiany w kluczowych obszarach do końca 2024 roku

W 2021 roku rząd przyjął Plan dla Chorób Rzadkich. Zawiera on 37 zadań, które miały zostać zrealizowane w latach 2021-2023. Ze względu na fakt, że dopiero 26 maja 2022 roku powołana została Rada ds. Chorób Rzadkich pod przewodnictwem prof. Anny Latos-Bieleńskiej, harmonogram prac został przedłużony do końca 2024 roku. - Na wdrożenie Planu mamy dwa lata i siedem miesięcy - zaznaczyła ekspertka.

Plan dla Chorób Rzadkich zakłada zmiany w sześciu obszarach:

• ośrodki eksperckie chorób rzadkich;
• diagnostyka chorób rzadkich, w tym dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych;
• dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich;
• Polski Rejestr Chorób Rzadkich;
• paszport pacjenta z chorobą rzadką;
• Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie”.

Kiedy będzie druga część Planu dla Chorób Rzadkich?

Stanisław Maćkowiak zdradził, kiedy mniej więcej możemy spodziewać się przedłużenia Planu dla Chorób Rzadkich. - Mamy potwierdzenie od ministra Adama Niedzielskiego, że prace nad nim rozpoczną się niebawem, może nawet w drugim kwartale tego roku - stwierdził.

W drugiej części Planu mają znaleźć się m.in. regulacje dotyczące świadczeń socjalnych czy rehabilitacji, co z kolei wymaga współpracy wieloresortowej. Eksperci dyskutowali przy tym o ogromnym problemie, jakim jest obecnie dla pacjentów oraz ich opiekunów orzekanie o niepełnosprawności w chorobach rzadkich, i wyrazili nadzieję, że zostanie on rozwiązany podczas prac nad przedłużeniem Planu.

Dostęp do leków w chorobach rzadkich jest coraz lepszy

Zaproszeni goście podkreślali, że w ostatnich latach nastąpiło rozszerzenie świadczeń, zarówno lekowych, jak i nielekowych w obszarze chorób rzadkich. Obecnie jako jeden z nielicznych krajów mamy m.in. dostęp do praktycznie wszystkich terapii w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA). Jednocześnie wiceminister Maciej Miłkowski tłumaczył, jakie są największe wyzwania dotyczące refundacji technologii lekowych dla pacjentów z chorobami rzadkimi oraz w jakich obszarach klinicznych może w najbliższym czasie zwiększyć się dostępność do nowoczesnych terapii.

– W najbliższym czasie planujemy dalsze zwiększanie dostępności do technologii lekowych w obszarze chorób rzadkich. Mamy już wnioski o poszerzenie refundacji m.in. w zakresie mukowiscydozy o kolejną grupę wiekową oraz pacjentów z określonym genotypem. Szacujemy, że w efekcie naszych działań leczenie otrzyma ponad tysiąc pacjentów z tą chorobą - zapowiedział wiceminister.

Dodał, że do końca marca zostanie przekazany przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wykaz technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności. Na tej podstawie najpóźniej do czerwca zostanie przygotowana kolejna lista refundacyjna.

Dobra diagnostyka to bardziej efektywna terapia

Dr Małgorzata Gałązka-Sobotka wyjaśniła przy tym, jaki jest udział Fundusz Medycznego w diagnostyce i terapii chorób rzadkich i czy jest on realnym wsparciem dla pacjentów z chorobami rzadkimi, a prof. Anna Latos-Bieleńska odpowiedziała na pytanie, czy poszerzenie koszyka świadczeń gwarantowanych o nowoczesne badania genetyczne jest wystarczającym krokiem, aby skrócić odyseję diagnostyczną pacjentów z chorobami rzadkimi.

Zapraszamy do oglądania!