Zdrowie
Wzrasta nadzieja na leczenie przyczynowe w mukowiscydozie
Opublikowano:
Mukowiscydoza to dziś wciąż choroba nieuleczalna, pojawiła się jednak szansa na zmianę tej sytuacji. Po opracowaniu nowej terapii na jedną z mutacji tej choroby (niestety, jedną z najrzadszych), badacze nie ustają w poszukiwaniach leku, który mógłby pomóc większej grupie chorych na mukowiscydozę.
Czytaj więcej o:
Archiwum PMMukowiscydoza jest chorobą wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie. Żeby doszło do przeniesienia cechy na potomstwo, rodzice muszą być nosicielami. „To osoby zupełnie zdrowe, które jednak mają po jednym genie recesywnym, odpowiadającym za nieprawidłową strukturę białka CFTR. Statystycznie jedna czwarta ich potomstwa będzie homozygotami i będzie miała mukowiscydozę” — tłumaczy dr hab. n. med. prof. nadzw. Henryk Mazurek, kierownik Kliniki Pneumonologii i Mukowiscydozy Oddziału Terenowego Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdroju.Efekty badań przesiewowychOd połowy 2009 r. wszystkie noworodki w Polsce mają wykonywane badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy, co bardzo ułatwia diagnostykę.
Udostępnij artykuł: