Prof. Filip: odkrycie noblistów pozwala diagnozować choroby i przewidywać ich przebieg

Amerykańscy biolodzy Victor Ambros i Gary Ruvkun zostali tegorocznymi laureatami Nagrody Nobla w dziedzinie medycyny za "odkrycie mikroRNA i jego roli w regulacji aktywności genów po transkrypcji".

- To jest odkrycie, które zmieniło zupełnie nasze postrzeganie pewnych mechanizmów zachodzących w komórkach. Mechanizmy te dotyczą ekspresji genów, czyli tego, jak działają nasze geny. Zanim opisano te cząsteczki, wydawało nam się, że jeżeli gen ulega ekspresji, to zawsze jej efektem w przypadku genów strukturalnych będzie białko - powiedziała PAP prof. dr hab. n. med. Agata Filip z Zakładu Genetyki Nowotworów z Pracownią Cytogenetyczną Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

Dodała, że prowadzono również badania, które oceniały pośredni etap ekspresji genów, czyli mRNA nazywany też transkryptem. Uważano, że jeżeli występuje mRNA, to w efekcie zawsze pojawi się białko.

Zaczęło się od nicienia

- Jeżeli na przykład mieliśmy pacjenta, u którego stwierdziliśmy ekspresję na poziomie mRNA, to uważaliśmy, że w jego organizmie będzie produkowane białko. Tych dwóch panów po raz pierwszy pokazało nam, że niekoniecznie się tak musi zdarzyć - tłumaczyła prof. Filip.

Dodała, że Amerykanie wykazali tę regulację u nicienia Caenorhabditis elegans. Potem stwierdzono występowanie mikroRNA nie tylko u tego bezkręgowca, ale u bardzo wielu gatunków, w tym też u ludzi. Okazało się również, że istnieje wiele genów, które właśnie w ten sposób są regulowane.

Nieobecność danego białka nie musi być związana z uszkodzeniem genu

- Dzięki temu odkryciu nasza wiedza o regulacji ekspresji genów bardzo się powiększyła. W tej chwili przyjmuje się, że ponad jedna trzecia genów człowieka jest właśnie regulowana za pomocą cząsteczek mikroRNA - oceniła prof. Filip.

Zaznaczyła, że dzięki temu wiadomo, że nieobecność jakiegoś białka nie musi być związana tylko z uszkodzeniem genu. Gen może być prawidłowy, a gdy zaburzone są cząsteczki mikroRNA, to one decydują, że prawidłowe białko nie występuje w organizmie.

-Ta malutka cząsteczka może regulować nawet do kilkudziesięciu różnych genów – podkreśliła ekspertka. Jej zdaniem kolejną ważną kwestią dotyczącą mikroRNA jest fakt, że te cząstki występują nie tylko w komórkach, ale też krążą w płynach ustrojowych.

Małe cząsteczki zmieniają wiedzę o ekspresji genów

- Możemy je badać w krwi obwodowej, surowicy krwi, ślinie, mleku, moczu albo w płynie mózgowo rdzeniowym. Poziom mikroRNA jest tam podobny jak w organach, w których stwierdzamy zaburzenia tych cząsteczek. Na przykład jeżeli mamy do czynienia z procesem nowotworowym i wiemy, jak powinien wyglądać profil mikroRNA w komórkach nowotworowych, to analiza płynów ustrojowych pacjenta wskaże poziom mniej więcej odpowiadający temu, co się dzieje w komórkach. To umożliwia nieinwazyjne badania, bo nie musimy wykonywać biopsji - poinformowała prof. Agata Filip.

Oceniła, że poziom mikroRNA we krwi jest ważną informacją. Po pierwsze na jego podstawie można stwierdzić chorobę, po drugie pozwala przewidywać, jak będzie przebiegało jakieś schorzenie i jak na chorego zadziała terapia.

-MikroRNA to małe cząsteczki, ale bardzo dużo zmieniły w naszej wiedzy o podstawowej ekspresji genów. A ta wiedza bardzo szybko przełożyła się na badania osób chorych. Zaburzenia tych cząsteczek są obserwowane nie tylko w nowotworach, ale też na przykład w chorobach neurodegeneracyjnych i autoimmunologicznych, jak cukrzyca. W bardzo wielu chorobach stosuje się już profilowanie ekspresji mikroRNA - zaznaczyła naukowczyni.