Odkryto mechanizm powstawania cukrzycy noworodkowej

Cukrzycę noworodkową diagnozuje się u dzieci w pierwszych sześciu miesiącach życia. Choroba ma podłoże genetyczne - powoduje ją mutacja w genie regulującym funkcję komórek ß trzustki. Dokładne mechanizmy procesu chorobotwórczego nie są jednak jeszcze poznane.

„Wiadomo, że zmutowana insulina wywołuje przewlekłą reakcję stresową w komórkach beta. Do tej pory uważano, że stres ten prowadzi do śmierci takiej komórki. Postanowiliśmy szczegółowo zbadać konsekwencje stresu związanego z komórkami beta, ponieważ zrozumienie tego procesu może pomóc w opracowaniu leków zapobiegających i tym rzadkim, i powszechnym formom cukrzycy. Nasze testy prowadziliśmy na rzeczywistych komórkach beta pochodzących od pacjentów" - tłumaczy prof. Timo Otonkoski z Uniwersytetu w Helsinkach.

Wraz ze swoim zespołem prof. Otonkoski stworzył model choroby u ludzi. Wykorzystał w tym celu komórki macierzyste pobrane od osób posiadających mutacje w genie regulującym produkcję insuliny. Następnie badacze zmodyfikowali owe komórki za pomocą techniki edycji genów o nazwie CRISPR i zaindukowali je w celu przekształcenia w komórki beta. Tak zmienione komórki wszczepiono myszom.

„Naszym głównym odkryciem było to, że komórki beta wcale nie umierały z powodu przewlekłego stresu, jaki wywoływała w nich zmutowana forma insuliny, za to faktycznie ich wzrost i rozwój był zaburzony. Czyli nieprawidłowa insulina upośledza rozwój i podział komórek beta, ale bez zwiększania stopnia apoptozy” - mówi dr Diego Balboa, jeden ze współautorów pracy.

„W badaniu tym opisaliśmy mechanizmy łączące przewlekły stres komórkowy ze słabym, bo zaburzonym, rozwojem komórek wytwarzających insulinę. Zmniejszona liczba komórek beta natychmiast wywołuje cukrzycę u noworodków, co ogromnie zwiększa ryzyko cukrzycy w późniejszym życiu. Zrozumienie mechanizmów molekularnych tych procesów może pomóc w opracowaniu sposobów zachowania prawidłowej liczebności oraz funkcji komórek beta” - podsumowuje prof. Otonkoski.