Dermatologia
Fakomatozy bez tajemnic
Opublikowano:
Stowarzyszenie ALBA JULIA dla chorych z chorobą Recklinghausena i innymi schorzeniami z grupy fakomatoz powstało z inicjatywy pacjentów, leczonych w Klinice Pediatrii Hematologii i Onkologii Collegium Medicum w Bydgoszczy.
Stowarzyszenie jest otwarte dla wszystkich osób, które mają jakikolwiek związek z wymienionymi schorzeniami jednocząc pacjentów, lekarzy, a także rodziny i przyjaciół chorych.
Fakomatozy często są też nazywane schorzeniami nerwowo-skórnymi (ang. neurocutaneoussyndromes) lub dysplazjami neuroektomezodermalnymi, wśród nich sklasyfikowano wiele odrębnych chorób, m.in. neurofibromatozę typu 1. Neurofibromatoza typu 1 (nerwiakowłókniakowatość typu 1, choroba von Recklinghausena, ang. neurofibromatosistype I, NF1) – to choroba genetyczna, powodowana mutacjami w genie NF1 kodującym neurofibrominę 1.
Odblokuj pełny dostęp. Za darmo!
Wszystkie artykuły bez ograniczeń
Brak ukrytych opłat
Rejestracja w 1 minutę
Masz już konto? Zaloguj się
Udostępnij artykuł: