Mamy szansę realnego wpływu na przebieg rdzeniowego zaniku mięśni

Rozmawiała Małgorzata Zajączkowska
opublikowano: 14-06-2017, 09:02

O pierwszych doświadczeniach z wdrażaniem programu wczesnego dostępu do leku nursinersen rozmawiamy z neurologiem dziecięcym prof. dr. hab. n. med. Katarzyną Kotulską-Jóźwiak.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

1 czerwca Europejska Agencja Leków dopuściła lek nusinersen do obrotu na terenie Europy. Co to oznacza dla chorych na ultrarzadką chorobę genetyczną, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?

Jest to pierwszy lek, którym możemy leczyć pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. Do tej pory nie było żadnej możliwości interwencji poza działaniem paliatywnym. Wsparcie rehabilitacyjne, zapobieganie powikłaniom SMA jest bardzo ważne, ale wpływu na przebieg choroby jako takiej nie mieliśmy. Obecnie po raz pierwszy mamy możliwość hamowania postępu zaniku motoneuronów i co za tym idzie objawów choroby. Nie jest to leczenie przyczynowe, terapia genowa, niemniej jednak to pierwszy realny wpływ na przebieg rdzeniowego zaniku mięśni. 

Do programu wczesnego dostępu do leku nusinersen w Europie, który był w całości sfinansowany przez jego producenta, włączono ponad 350 chorych na SMA pochodzących z 17 krajów. Program został wprowadzony również w Polsce w Centrum Zdrowia Dziecka. Była pani odpowiedzialna za jego wdrożenie. Jakie są pani doświadczenia z tym lekiem?

Dzięki staraniom organizacji pacjentów oraz środowiska medycznego producent nusinersenu zdecydował się na otwarcie ośrodka wczesnego dostępu do leku i otrzymał zgodę Ministerstwa Zdrowia na jego sprowadzenie przed rejestracją dla 10 pacjentów w Polsce. Programem objęto 10 dzieci z SMA typu I. Wcześniej żaden polski ośrodek nie uczestniczył w badaniach klinicznych nad nusinersenem, nie można więc mówić o naszych dużych doświadczeniach. W Centrum Zdrowia Dziecka podajemy lek od końca lutego, nasze doświadczenie jest więc dość krótkie. Do tej pory podaliśmy pacjentom 4 dawki leku. 

Założyliśmy, że pierwsza kompleksowa ocena stanu pacjenta zostanie przeprowadzona po 10 miesiącach. Oczywiście, za każdym razem, gdy pacjenci zgłaszają się do nas na następne podanie leku, oceniamy ich stan neurologiczny. Ponadto rodzice wysyłają nam liczne wiadomości czy nagrania pokazujące postępy ich dzieci. Widzą, że niektóre rzeczywiście nabywają umiejętności, których wcześniej nie miały lub też je utraciły. Z naszych obserwacji wynika, że u znakomitej większości pacjentów lek hamuje postęp choroby, a nawet pozwala na osiągnięcie pewnej poprawy. Chcę jednak ponownie podkreślić, że mamy ograniczony czas obserwacji i niewielką grupę pacjentów. Z badań klinicznych dotyczących leku nusinersen, najbardziej spektakularne wyniki zanotowano w badaniu NURTURE, w którym leczenie rozpoczynano u chorych niemowląt i noworodków przed wystąpieniem widocznych objawów SMA.

Czyli lek należy podać jak najszybciej, w pierwszych dobach życia?

Wydaje się, że szczególnie dobre wyniki uzyskuje się u tych chorych dzieci, którym podano lek zanim wystąpiły u nich pierwsze objawy SMA. Oczywiście, trzeba brać pod uwagę, że w tej grupie pacjentów przedobjawowych nie mamy całkowitej pewności co do przyszłego przebiegu choroby. A bywa on różny i nie znamy dokładnie czynników decydujących o ciężkości choroby. Jednak nawet biorąc pod uwagę ten aspekt — wyniki badań u dzieci leczonych w okresie przedobjawowym są niezwykle obiecujące. 

W Polsce jest rodzina, w której troje dzieci choruje na SMA: pięcioletnia dziewczynka oraz półtoraroczne bliźniaki. Córka jest przykuta do wózka i komunikuje się już tylko gałkami ocznymi. Bliźniaki miały więcej szczęścia. Dzięki determinacji rodziców dostały lek nusinersen między 8. a 14. dobą życia w jednym z włoskich ośrodków prowadzących badania kliniczne. Patrząc na motorykę, zachowanie i poziom intelektualny tych dzieci można powiedzieć — są zdrowe!

Tak, to jest poruszające. Trzeba pamiętać jeszcze o tym, że przy rdzeniowym zaniku mięśni rozwój intelektualny dzieci jest prawidłowy, a nawet ponadprzeciętny. W związku z czym osiągnięcie przez nich samodzielności ruchowej jest praktycznie równoznaczne z osiągnięciem samodzielności w późniejszym życiu. Nawet jeżeli jest to tylko kwestia zachowania sprawności rąk czy samodzielności siedzenia, to jest to ogromna zmiana, która pozwoli w przyszłości na pracę zawodową. 

Jakie były kryteria kwalifikacji dzieci chorujących na SMA do podania leku w Polsce?

Nie stosowaliśmy limitu wiekowego. Podstawowym kryterium było SMA typu I, wczesny początek choroby. W tej postaci choroby postęp utraty kolejnych etapów rozwoju ruchowego jest najszybszy. Nie mieliśmy możliwości podawania leku w SMA typu II czy III, które przebiegają wolniej i rozpoczynają się później, ale również niewątpliwie istnieje potrzeba zahamowania choroby. Obecnie wiemy, że nusinersen otrzymał rejestrację na wszystkie typy SMA. I to jest wielki sukces, bardzo się z tego cieszymy. 

Polska droga do refundacji nusinersenu będzie zapewne długa, a w tej chorobie, która wyniszcza dzieci nieodwracalnie, liczy się każdy dzień. Ważne, by każde chore dziecko dostało terapię w odpowiednim czasie.

Rzeczywiście, w Polsce decyzja rejestracyjna jest oddzielona od decyzji refundacyjnej. Jest to niewątpliwie złożony problem. Ministerstwo Zdrowia przy analizie wniosku refundacyjnego, będzie brało pod uwagę również możliwości budżetowe. Należy trzymać kciuki, żeby negocjacje przyniosły dobre rozwiązania. 

Czy w przypadku nusinursenu można mówić o przełomie w terapii SMA?

Zdecydowanie tak, to jest lek, który naprawdę zupełnie zmienia perspektywę myślenia o rdzeniowym zaniku mięśni. Jeżeli niemowlę, które rozpoczynało terapię SMA będąc dzieckiem leżącym, z trudem przewracającym się na boki i stopniowo tracącym możliwości ruchu, w chwili obecnej zaczyna siadać, to niewątpliwie widać zmianę rokowania w tej chorobie. Mamy nadzieję, że zmieniać się będzie jakość życia i dziecka, i rodziny. W takiej rzeczywistości możemy niewątpliwie mówić o przełomie. 

Można powiedzieć, że dzięki terapii można przywrócić ich społeczeństwu…

Mam nadzieję, że tak będzie. Dalekosiężne rezultaty leczenia nie są jeszcze znane, ale oczywiście wszyscy na to liczymy. Wierzymy, że efekt terapii będzie się utrzymywał, co pozwoli na satysfakcjonujące funkcjonowanie pacjentów. Równolegle z terapią lekową musimy pamiętać o skrupulatnym leczeniu objawowym. Tylko systematyczna rehabilitacja, dbałość o kręgosłup, układ oddechowy oraz odpowiednie odżywianie pacjentów zapewnią optymalne efekty. W przeciwnym razie możemy zaprzepaścić efekty leczenia lub je znacząco zmienić. 

Co czuje klinicysta, który jako jeden z pierwszych w Polsce może leczyć pacjentów z SMA?

Dla mnie to ogromna satysfakcja. Oczywiście problemem pozostaje kwestia dostępu do leczenia. Na tym etapie nie jesteśmy w stanie jednoznacznie wskazać, u którego pacjenta uzyskamy lepsze efekty i u kogo rozpoczynać terapię w pierwszej kolejności. Jesteśmy niewątpliwie na początku drogi ustalania nowych zasad leczenia SMA. Jest to jednak bardzo obiecujący początek. 

 

O kim mowa

prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”.

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: Rozmawiała Małgorzata Zajączkowska

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.