Małgorzata Pacholec: Pierwsza genoterapia otwiera drogę – jest o co walczyć!

Małgorzata Pacholec, prezes stowarzyszenia Retina AMD Polska:
opublikowano: 09-12-2020, 15:52

Dwa lata temu dowiedzieliśmy się, że została opracowana pierwsza terapia genowa dystrofii siatkówki związanej z mutacją genu RPE65. To było dla nas jak objawienie. Dziesiątki lat czekaliśmy na taką informację. Pod koniec 2018 r. leczenie to zostało zarejestrowane przez Agencję Żywności i Leków (Food and Drug Administration, FDA) w Stanach Zjednoczonych, a na początku 2019 r. przez Europejską Agencję Leków (European Medicines Agency, EMA). To szansa dla niewielkiej grupy pacjentów na to, by nie oślepli.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
Małgorzata Pacholec, prezes Stowarzyszenia Retina AMD Polska

Wrodzona ślepota Lebera prowadzi dość szybko do utraty wzroku, dlatego tak ważne jest, aby terapia ta była stosowana u jak najmłodszych dzieci. Im wcześniej zostanie wdrożona, tym większe szanse na mniejszy ubytek wzroku. To gigantyczny krok naprzód, jednak w Polsce wciąż niedostępny.

W ubiegłym roku prześledziliśmy drogę przez mękę rodziców dziecka z mutacją genu RPE65, które zostało zakwalifikowane do tej terapii, a więc przeszło szereg badań, potwierdzających diagnozę. Towarzyszyliśmy rodzicom w staraniu o to leczenie krok po kroku. Wyglądało to tak: miesiące oczekiwania na odpowiedzi, powroty do tych samych instytucji i znowu czekanie… Niestety, po ponad roku starań przyszedł oficjalny list z Ministerstwa Zdrowia, że w Polsce nie ma szansy na to leczenie, ponieważ jest ono zbyt drogie.

Rzeczywiście, nie jest tanie, bo to pierwsza genoterapia. Czy jednak wiedząc z całą pewnością, że ukochane dziecko oślepnie, a jednocześnie mając świadomość, że istnieje lek, który temu zapobiegnie, nie warto się o to starać? Nie ma zgody na takie podejście wśród osób, które doświadczyły tego, jak żyje się po niewidomemu. Uważam, że w sytuacji, gdy istnieje leczenie przyczynowe, które może ochronić wzrok osób skazanych na ślepotę, muszą znaleźć się na to pieniądze.

W Polsce wiemy na pewno o 7 osobach, które mogłyby się kwalifikować do tej terapii, a w sumie jest ich może ok. 30. Z pewnością nie zrujnuje to budżetu Ministerstwa Zdrowia. Tymczasem miesiąc po miesiącu odbiera się tym pacjentom wzrok. Ta terapia jest dla nas, pacjentów, sygnałem do boju. Dopóki nie było leczenia, można było nas zniechęcać do tych działań, bo po co robić diagnostykę, jak nie ma leczenia? W ten sposób byliśmy przez całe lata skłaniani do bierności, rezygnacji, ale teraz już jest o co walczyć.

Ta pierwsza genoterapia otwiera drogę. W ciągu 10 lat spodziewany jest kolejny zwrot w leczeniu chorób rzadkich i wierzę, że z czasem coraz więcej pacjentów będzie miało szanse na normalne życie. Osoby, które tracą wzrok z powodu schorzeń siatkówki, są zwykle całkowicie zdrowe fizycznie. Jest wśród nich dużo wykształconych, mądrych i ambitnych ludzi, z apetytem na życie. I oni chcą żyć normalnie, pracować, bawić się. Z tego powodu często kurczowo trzymają się świata ludzi widzących i udają, że nic się nie dzieje, maskują swoją niepełnosprawność. Skuteczne leczenie sprawi, że ich życie przestanie być udawaniem, a oni nie będą musieli być zależni od innych.

Jest w tym też korzyść dla państwa, bo przecież osoby niewidome nie mogą pracować, pobierają renty, korzystają z wielu ulg finansowych, a więc są obciążeniem dla systemu. Co więcej, ślepota dotyka nie tylko pojedynczego człowieka, ale całą jego rodzinę. Pojawia się frustracja, gniew, bo poprzez wzrok mózg człowieka odbiera ponad 80 proc. informacji i bodźców z otoczenia. I nagle tego nie ma.

Warto dodać, że te przełomowe terapie, które pojawiają się na horyzoncie, zmuszają nas, pacjentów, do podjęcia zdecydowanych działań. W stowarzyszeniu Retina AMD Polska mamy już plan działania. Po pierwsze: chcemy jeszcze bardziej zintegrować środowisko pacjentów z rzadkimi schorzeniami siatkówki. Prowadzimy rejestr, w którym są już dane kilkuset osób. Część z nich czeka jeszcze na dokładną diagnozę.

Naszym drugim celem jest edukacja pacjentów i podkreślanie wagi badań diagnostycznych, ponieważ tylko właściwe rozpoznanie daje szansę na skuteczne leczenie. To dlatego chcemy wymusić na decydentach refundowanie diagnostyki genowej. Jest to konieczne nie tylko po to, by wdrażać skuteczne leczenie, ale również aby w celach naukowych gromadzić dane dotyczące poszczególnych jednostek chorobowych. Kilka tygodni temu udało nam się wygrać konkurs - dostaliśmy 50 tys. euro z funduszy norweskich na nasz projekt „Dla ratowania wzroku”. Dzięki nim będziemy uczyć się lobbowania o dostęp do diagnostyki i terapii.

ZOBACZ TAKŻE: Konferencja “Polityka lekowa”: Czy mamy do czynienia z “epidemią” chorób rzadkich [WIDEO]

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.