Maciej Miłkowski: czas między wykryciem choroby rzadkiej a rozpoczęciem leczenia uległ skróceniu
Wczesna diagnostyka jest w przypadku wielu chorób rzadkich kluczowa, dlatego tak ważne jest rozszerzenie skriningu, dzięki któremu możliwe jest wykrycie choroby. - Możliwość przyjmowania leków przed wystąpieniem objawów klinicznych jest krytycznie istotna - podkreślał wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski podczas konferencji z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich.
28 lutego w Łazienkach Królewskich w Warszawie zebrali się przedstawiciele stowarzyszeń pacjentów z chorobami rzadkimi, parlamentu i administracji rządowej, klinicyści, eksperci i decydenci z obszaru medycznego, aby już po raz 13. wspólnie świętować obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich.
Polska w czołówce badań przesiewowych noworodków w Europie
Pod względem skriningu noworodkowego Polska zajmuje drugie miejsce w Europie, zaraz za Włochami, które tego typu badań przesiewowych robią najwięcej. Badaniami przesiewowymi objęte są obecnie 32 jednostki chorobowe. Wczesna diagnostyka jest w przypadku wielu chorób rzadkich kluczowa, dlatego tak ważne jest rozszerzenie skriningu, dzięki któremu możliwe jest wykrycie choroby jeszcze przed wystąpieniem objawów klinicznych.
Do tego może przyczynić się nowelizacja ustawy o Funduszu Medycznym, która zakłada zmiany w obszarze diagnostyki genetycznej, w tym zwiększenie środków publicznych na ten cel. Przykładem jest sfinansowanie w jego ramach terapii genowej rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) dla dzieci do 6. miesiąca życia, które zostały zdiagnozowane dzięki działającemu od ubiegłego roku ogólnopolskiemu programowi badań przesiewowych.
PRZECZYTAJ TAKŻE: W kierunku SMA badane są już wszystkie noworodki, także te pochodzenia ukraińskiego
– Naszym celem jest zwiększanie liczby jednostek chorobowych dostępnych w ramach programu badań przesiewowych. Cieszy nas fakt, że czas między wykryciem choroby a rozpoczęciem leczenia uległ znacznemu skróceniu. Np. w przypadku SMA w ciągu dwóch tygodni pacjent ma potwierdzoną jednostkę chorobową, a w ciągu trzech tygodni rozpoczyna właściwe leczenie. Możliwość przyjmowania leków przed wystąpieniem objawów klinicznych jest krytycznie istotna – wpływa na znaczną poprawę stanu pacjenta w późniejszym okresie jego życia – podkreślił podczas konferencji wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski.
Kształtowanie nowych standardów opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi
Podczas spotkania przypominano też, że dzięki inicjatywie i zaangażowaniu członków Rady ds. Chorób Rzadkich powołano aż siedem zespołów eksperckich, angażujących ponad 100 wybitnych specjalistów, którzy zajmują się m.in. takimi obszarami jak: ośrodki eksperckie, diagnostyka genetyczna, Rejestr Chorób Rzadkich czy też Paszport Pacjenta z Chorobą Rzadką.
– Zespół ds. Chorób Rzadkich pracuje nad standardami opieki nad pacjentami. I to właśnie ich przede wszystkim słuchamy, ale kierunek naszych działań nadają autorytety medyczne. Stworzyliśmy silny interdyscyplinarny zespół, dzięki któremu mamy szansę nie tylko dorównać standardom europejskim, a nawet je przegonić. Wspólnie zmieniamy rzeczywistość osób z chorobami rzadkimi w Polsce – skomentowała podczas konferencji przewodnicząca parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich posłanka Barbara Dziuk.
Źródło: materiały prasowe
PRZECZYTAJ TAKŻE: Choroby rzadkie - wyzwania medyczne i systemowe [DEBATA]
Choroby rzadkie: obserwujemy przełomowe zmiany dla polskich pacjentów
Źródło: Puls Medycyny
