Lek daje drugie życie chorym na amyloidozę transtyretynową

W rozpoznawaniu tej jednostki chorobowej bardzo ważna jest czujność kardiologa. Już w zwykłym badaniu echokardiograficznym są u chorych widoczne pewne cechy, które, zlokalizowane, powinny ukierunkować lekarza na właściwe rozpoznanie choroby spichrzeniowej, związanej z odkładaniem się amyloidu w sercu. Jeżeli u chorującego na amyloidozę TTR dojdzie do zajęcia serca, z czasem pojawia się u niego szereg objawów zagrażających jego życiu.

Wspomniany amyloid może odkładać się także w innych narządach. Dlatego chory może demonstrować bardzo niecharakterystyczne objawy neuropatii, pochodzące z różnych lokalizacji, prowadzące do dysfunkcji różnych narządów.

Kilka lat temu rozpoczęto badania nad próbą zatrzymania wytwarzana amyloidu przez organizm chorych. Pierwszym, najprostszym rozwiązaniem, o którym pomyślano, było usunięcie wątroby, odpowiedzialnej za jego produkcję, a następnie przeprowadzenie zabiegu przeszczepienia tego narządu. Takie postępowanie jest i obecnie możliwe w omawianym wskazaniu, ale najczęściej wymaga także przeszczepienia serca.

Gdy okazuje się, że pomimo przeszczepienia wątroby, amyloid znajduje się już w sercu pacjenta, współczesne wytyczne nakazują przeszczepienie u chorego zarówno wątroby, jak i serca. Jest to jednak skomplikowana interwencja, która wymaga doświadczonego zespołu terapeutycznego, stanowi także ogromne obciążenie dla chorego.

Kilka lat temu opracowano także inną metodę leczenia chorych na amyloidozę trastyretynową — z wykorzystaniem leku tafamidis. Trzy lata temu został on zarejestrowany do stosowania w omawianym wskazaniu. W Polsce ten lek nie jest obecnie refundowany, ale dzięki uprzejmości producenta możemy stosować tafamidis w naszej klinice, w ramach dostępu charytatywnego, u pacjentów z rozpoznaniem amyloidozy TTR. Dlatego mogliśmy zgromadzić swoje obserwacje dotyczące tej terapii. Dotychczas lek podaliśmy 13 chorym; 3 pacjentów z tej grupy zmarło, ale choroba była u nich rozpoznana za późno, stąd nie mógł on okazać się już skuteczny. U pozostałych 10 chorych stosujemy lek z sukcesem.

Tafamidis to szansa dla chorujących na amyloidozę transtyretynową, dlatego apelujemy do decydentów o jak najszybszą jego refundację. Dzięki dostępowi do leku amyloidoza stanie się chorobą o łagodniejszym przebiegu, a my będziemy w stanie wydłużyć życie chorych o kolejne lata. Tafamidis pozwala także zmienić jakość ich życia. Obecnie w naszej klinice w Krakowie u pacjentów z amyloidozą wdrażamy rehabilitację ruchową. Nasze doświadczenie zdobyte w prowadzeniu terapii pacjentów z tętniczym nadciśnieniem płucnym pokazało nam, że nawet tak ciężko chore osoby odnoszą korzyść z takiego postępowania.

Oczywiście, taka rehabilitacja nie zostałaby podjęta, gdyby nie możliwość stosowania skutecznego leku. Pacjenci z amyloidozą, gdy wreszcie pozwalamy im wsiąść na rower lub pójść na dłuższy spacer, odzyskują to, co zabrała im ciężka choroba. Odpowiednia, kompleksowa opieka i rehabilitacja w połączeniu z lekiem pozwala naszym pacjentom odzyskać radość z życia. Chorzy otrzymując lek, dostają w pakiecie nadzieję i szansę, można powiedzieć, że niejako drugie życie. Nie ma znaczenia, czy w kontekście dostępu do terapii mówimy o osobach dorosłych, czy dzieciach. Każdy, u kogo rozpoznano jednostkę chorobową i może otrzymywać terapię farmakologiczną, bo została ona opracowana, powinien mieć do niej dostęp.

My, lekarze, bardzo wiele uczymy się dziś od naszych pacjentów. Moje wieloletnie doświadczenia i obserwacje wskazują, że jest wielu pacjentów, szczególnie z chorobami rzadkimi, których wiedza wykracza poza wiedzę lekarza. Droga naszych chorych do otrzymania diagnozy, do uzyskania dostępu do leku jest najczęściej wyboista i pełna cierni. Chorzy nie poddają się jednak i dążą do ustalenia rozpoznania, a jeśli jest to możliwe — do dostępu do leku. Bardzo dziękujemy naszym pacjentom, że pokazują nam tę siłę i że możemy się od nich tak wiele nauczyć.

ZOBACZ TAKŻE: Najważniejsze niezaadresowane potrzeby terapeutyczne pacjentów z chorobami rzadkimi [DEBATA]