Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni – nusinersen jest skuteczny także u nastolatków i dorosłych z SMA

Monika Majewska
opublikowano: 22-05-2020, 10:41

Nusinersen jest pierwszym na świecie lekiem zatwierdzonym do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni we wszystkich postaciach, u pacjentów w każdym wieku. Mimo że wcześniejsze badania kliniczne wykazały poprawę funkcji ruchowych u niemowląt i dzieci leczonych tym lekiem, to takie dane w odniesieniu do nastolatków i osób dorosłych były ograniczone. Pierwsze przeprowadzone największe badania obserwacyjne u dorosłych wskazują jednak, że nusinersen jest skuteczny także u tej grupy chorych - podkreślili eksperci podczas wirtualnego briefingu prasowego "Efekty leczenia osób dorosłych z SMA - wyniki najnowszych badań".

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych. Rozwija się w wyniku mutacji w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN, białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Z powodu wady genetycznej u chorych obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni. Szacuje się, że obecnie w naszym kraju żyje około 850–900 chorych z SMA.

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni - znaczący wpływ nusinersenu na osoby młode i dorosłe z SMA

Dotychczasowe badania potwierdzają, że nusinersen jest skuteczny u noworodków i dzieci. Z kolei takie dane w odniesieniu do nastolatków i osób dorosłych były ograniczone. Jednak z najnowszego, obserwacyjnego badania klinicystów z dziesięciu akademickich ośrodków klinicznych w Niemczech wynika, że nusinersen przyczynia się do poprawy funkcji ruchowych także u tej grupy chorych.

Wzięło w nim udział 124 pacjentów, jednak tylko 57 poddano 14-miesięcznej obserwacji: 20 kobiet i 37 mężczyzn, w wieku średnio 43 lat (przedział wiekowy: od 16 do 59 lat). SMA typu 2 rozpoznano u 35 proc. osób badanych, a typu 3 – u 65 proc., przy czym 40 proc. z nich nie było w stanie chodzić.

Okazało się, że trwająca 14 miesięcy terapia wywołuje stałą poprawę funkcji ruchowych (zwłaszcza kończyn górnych, co pozwoliło im lepiej wykonywać codzienne zadania i żyć bardziej niezależnie) lub przyczynia się do stabilizacji choroby, niezależnie od wieku.

Pacjenci leczeni nusinersenem wykazali poprawę w skali HFMSE (maksimum skali: 66 punktów) średnio o 3,12 punktu. Poprawa była większa u pacjentów z SMA typu 3 niż u pacjentów z SMA typu 2 (4,2 vs. 1,1 punktu), a ponadto znaczniejsza  u pacjentów zdolnych do chodzenia (4,6 vs. 2,1 punktu). Wiek pacjenta nie miał wpływu na stopień poprawy. Średnia wyników w teście RULM (maksimum skali: 37 punktów) poprawiła się o 1,09 punktu. Podobnie jak w przypadku skali HFMSE, nie stwierdzono korelacji z wiekiem pacjenta. Z kolei w teście 6-minutowego marszu (6MWT) po 14 miesiącach zaobserwowano u pacjentów poprawę średnio o 46 metrów.

Potwierdzono również, że lek jest bezpieczny. Zwrócono jednak uwagę, że sukces leczenia zależy od tego, na jakim etapie choroby pacjent go otrzyma.

"Dane wykazały, że im wcześniej dorośli pacjenci rozpoczęli leczenie, tym lepsze były jego wyniki" – zaznaczył dr Tim Hagenacker, niezależny wykładowca i ordynator w Essen, który razem z prof. Kleinschnitzem ze szpitala uniwersyteckiego w Essen oraz pozostałymi członkami zespołu badawczego opublikowali wyniki swoich obserwacji w kwietniowym wydaniu "The Lancet Neurology".

Nusinersen - polskie doświadczenia w leczeniu SMA u nastolatków i dorosłych

Dla polskich ekspertów wyniki badań, jakie opublikowali niemieccy uczeni, nie są zaskoczeniem. Nusinersen jest refundowany w naszym kraju od stycznia 2019 roku, przy czym pierwsze podania leku rozpoczęły się na przełomie marca 2019 roku. Pod koniec 2019 r. korzystało z niego już 60 proc. pacjentów z SMA, zarówno dzieci jak i dorosłych. Już teraz eksperci potwierdzają pozytywne doświadczenia leczenia polskich dorosłych pacjentów nusinersenem.

"Widzimy chorych, których stan znakomicie się poprawia, nawet jeżeli wyjściowo stopień ich niepełnosprawności był bardzo znaczny. Obserwujemy również bardzo dobry efekt leczenia u tych, którzy nadal chodzą samodzielnie - wyraźnie wydłuża się u nich dystans chodu. Chorzy na naszych oczach odzyskują to, co zabierała im choroba, odzyskują również te funkcje, które były już utracone" - powiedziała prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM, i dodała, że ośrodki niemieckie, funkcjonujące w znacznie zamożniejszym systemie ochrony zdrowia, pracowały na te 60 proc. dwa lata, polskie - niespełna rok.

CZYTAJ TEŻ: Prof.Anna Kostera-PruszczyK: Skuteczność terapii SMA bywa zaskakująca [OPINIA]

Opieka koordynowana w rdzeniowym zaniku mięśni konieczna do osiągnięcia pełnego sukcesu

Farmakoterapia jest ważnym, ale nie jedynym elementem odpowiadającym za sukces leczenia. Niezbędna jest także opieka koordynowana.

"W rdzeniowym zaniku mięśni - chorobie, która dotyka wielu narządów i funkcji ciała - absolutnie niezbędna jest opieka wielospecjalistyczna" - powiedział Kacper Ruciński, współzałożyciel i członek Rady Strategicznej Fundacji SMA.

"Chory musi być prowadzony przez zespół specjalistów, który będzie wiedział, że np. należy okresowo monitorować funkcje oddechowe, przełykanie, gęstość kości; który we właściwym momencie wdroży wsparcie oddechu, skieruje na zabieg ortopedyczny, zleci wykonanie ortez albo zainterweniuje w kwestii dostosowania mieszkania. Zespół, do którego lekarz rodzinny będzie mógł się zwracać z wątpliwościami" - dodał.

Badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA to priorytet

W Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Kluczowe jest, aby rozpoznawać u nich chorobę jak najszybciej, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów, aby móc jak najszybciej wdrożyć leczenie. Badania naukowe NURTURE wykazały bowiem, że im wcześniej włączy się leczenie, tym jest ono bardziej skuteczne, a możliwość osiągania kamieni milowych w rozwoju ruchowym przez dzieci jest zbliżona do tej, jaką mają dzieci zdrowe.

"Pacjenci leczeni na bardzo wczesnym etapie choroby, jeszcze przed pojawieniem się objawów, mają szanse na normalne życie, czyli zdrowy fenotyp. Jak już się pojawią objawy, to często są one nieodwracalne. Jeśli dziecko ma bardzo niski potencjał w skalach funkcjonalnych, jego szanse na nadrobienie zaległości, jakie ma w stosunku do zdrowego rówieśnika, są bardzo małe. Natomiast dzieci leczone przedobjawowo albo kiedy tych objawów jest bardzo niewiele, mogą rozwijać się jak ich zdrowi rówieśnicy lub z niewielkim tylko opóźnieniem" - wytłumaczyła prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej GUM, i dodała, że optymalną diagnostykę umożliwiłoby wprowadzenie badań przesiewowych, podobnie jak w przypadku mukowiscydozy.

Pacjenci potwierdzają skuteczność nusinersenu

Potrzebę wprowadzenia badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni wspiera także Angelika Chrapkiewicz-Gądek, która choruje na SMA typu 3.

"'Pierwsze objawy choroby pojawiły się u mnie w wieku 3 lat. Jednak zdiagnozowana zostałam dopiero, gdy miałam 6 lat, ponieważ kiedy byłam dzieckiem, takich badań się nie wykonywało. Moim zdaniem badania przesiewowe są kluczowe dla wczesnego wykrycia rdzeniowego zaniku mięśni i ogromną szansą na zatrzymanie jego rozwoju" - podkreśliła Angelika Chrapkiewicz-Gądek.

Pacjentka przyznała, że zaczęła poruszać się na wózku w wieku 14 lat, gdyż stopniowo traciła zdolność chodzenia. Dodatkowo choroba sprawiła, że pogorszyła się sprawność ruchowa reszty jej ciała i szybko się męczyła. Dopiero po wielu latach, gdy pojawił się lek nusinersen i zaczęła go przyjmować, odczuwa spektakularną poprawę.

"Obecnie jestem po szóstej dawce leku. Wiem, że nie będę chodzić, jednak dzięki tej terapii mam więcej siły, poprawiła się moja motoryka, ruchy stały się szybsze, są bardziej płynne. Dotyczy to główne kończyn górnych i korpusu, który bardzo się wzmocnił, co zauważam, wykonując czynności dnia codziennego. Jeszcze niedawno nie byłam w stanie podnieść dwóch kilogramów mąki. Odkąd zaczęłam stosować nusinersen, nie stanowi to dla mnie problemu. Efektem leczenia jest także wolniejsze męczenie się, nie muszę już poświęcać tak dużo czasu na odpoczynek. Oczywiście niezbędna jest także rehabilitacja, którą trzeba wykonywać równolegle z leczeniem, jednak to terapia nusinersenem zdecydowanie poprawia komfort życia" - powiedziała Angelika Chrapkiewicz-Gądek i podkreśliła, że lek ten jest dodatkowym impulsem do walki, jaką chorzy podejmują każdego dnia.

"Osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni stopniowo tracą siłę, jednak mimo to nie ustają w walce o swoją niezależność. Terapia nusinersenem motywuje do tego jeszcze bardziej. Życzę każdej osobie z SMA, aby miała możliwość przyjmowania tego leku i stała się silniejsza. Nie należy się poddawać. Ja na lek czekałam 36 lat. Myślę, że dzięki lekowi postęp choroby zostaje zahamowany, przynosi wewnętrzną ulgę i daje nadzieję na przyszłość" - podsumowała.

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: Monika Majewska

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.