Kwiecień miesiącem świadomości choroby Fabry’ego

EG
opublikowano: 16-04-2019, 14:02

Życie ze śmiertelnym wyrokiem jest niezwykle trudne, zwłaszcza gdy ma się świadomość, że istnieje terapia, która może zatrzymać postępy choroby, ale jest ona dla polskich pacjentów niedostępna – podkreśla Anna Moskal, Prezes Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego. Kwiecień to miesiąc wiedzy o tym rzadkim, genetycznym schorzeniu.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Osoby z chorobą Fabry’ego rodzą się z wadą genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu alfa-galaktozydazy, który rozkłada niektóre z lipidów organizmu. Jego niedobór sprawia, że w komórkach nerek, serca, nerwach a także naczyniach krwionośnych gromadzą się nierozłożone substancje tłuszczowe, które stopniowo niszczą narządy. Konsekwencją schorzenia jest więc zaburzenie prawidłowego funkcjonowania serca, nerek i układu nerwowego, które prowadzą z klei do przedwczesnych zgonów np. z powodu udarów. Choroba Fabry’ego nie odbija się w charakterystyczny sposób na wyglądzie chorych, co utrudnia i wydłuża diagnostykę.

„Fabry nie jest chorobą, która objawia się w cechach wyglądu. Chorzy wyglądają jak każdy zdrowy człowiek. Jednak w środku ich organizm każdego dnia jest wyniszczany przez gromadzące się toksyny” – tłumaczy Anna Moskal, Prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

Poza trwającym często lata procesem diagnostycznym i niską świadomością społeczną dotyczącą schorzenia, problemem pacjentów jest również ograniczony dostęp do leczenia. Polska jest jedynym krajem Unii Europejskiej, w którym skuteczna terapia choroby Fabry’ego nie jest refundowana.

„Z jednej strony pacjenci z Fabrym mają ogromne szczęście, gdyż choroba Fabry’ego jest jedną z niewielu chorób rzadkich, którą można skutecznie leczyć, z drugiej zaś, niewiele z tego szczęścia zostaje, gdyż terapia, która mogłaby pomóc pacjentom, mimo usilnych próśb kierowanych do kolejnych decydentów, jest od wielu lat dla nich niedostępna” – mówi Anna Moskal.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Prof. Jolanta Sykut-Cegielska: Sukces nie może kończyć się z chwilą rozpoznania choroby rzadkiej

Rosną szanse na refundację leków na choroby rzadkie

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: EG

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.