Kto powinien diagnozować i leczyć chorych na hipercholesterolemię

Iwona Kazimierska
opublikowano: 18-10-2017, 09:50

Hipercholesterolemię rodzinną (FH) warto wcześnie diagnozować ze względu na bardzo duże ryzyko sercowo-naczyniowe u chorujących na nią osób. Pacjentów tych można skutecznie leczyć dzięki powszechnie dostępnym lekom — statynom, a w przypadkach trudnych lub opornych na tę terapię zastosować inhibitory PCSK9 (dostępne w Polsce od dwóch lat). Niestety, dla wielu lekarzy, nawet kardiologów, FH pozostaje chorobą tajemniczą i trudną do rozpoznania.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

„Tylko nasz brak wiedzy powoduje, że nie rozpoznajemy hipercholesterolemii rodzinnej. Nie rozpoznając choroby, popełniamy poważne zaniechanie” — uważa prof. dr hab. n. med. Marcin Gruchała, kierownik I Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, Krajowe Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku.

Wśród lekarzy panuje przekonanie, że jest to choroba rzadka, bo uwarunkowana genetycznie. Tymczasem każdy lekarz rodzinny, każdy kardiolog czy neurolog w swojej praktyce napotyka pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną znacznie częściej, niż mogłoby się to wydawać. W Polsce na FH choruje 1 na 200-250 osób. 

Pacjenci bardzo wysokiego ryzyka

Zwykle pierwszym objawem FH jest niestety ostry incydent naczyniowy, najczęściej zawał serca, bardzo często występujący wcześnie, już w piątej dekadzie życia. Przed 50. r.ż. doświadcza takiego incydentu 50 proc. nieleczonych pacjentów. Z tego powodu osoby z FH, które przeszły już ostry incydent wieńcowy bądź mają jawną chorobę układu sercowo-naczyniowego Europejskie Towarzystwo Kardiologiczne uznaje za chorych z bardzo wysokim ryzykiem sercowo-naczyniowym. Jeżeli mają zdiagnozowaną hipercholesterolemię rodzinną, ale nie stwierdza się u nich żadnych powikłań miażdżycopochodnych, to a priori są pacjentami wysokiego ryzyka.

„Mamy bardzo dobre, coraz doskonalsze narzędzia (łącznie z inhibitorami PCSK9) do walki z wysokim stężeniem cholesterolu. Wiemy, że leczenie pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną przekłada się na istotną redukcję ryzyka. Gdy osobę, u której jeszcze nie doszło od zawału serca, zaczniemy skutecznie leczyć hipolipemizująco, jesteśmy w stanie całkowicie zniwelować ryzyko związane z tą chorobą i musimy o tym bezwzględnie pamiętać” — przypomina prof. Gruchała.

Niewiele potrzeba do rozpoznania

Tymczasem szacuje się, że w Polsce zdiagnozowanych jest zaledwie 1 proc. chorych na FH, choć do rozpoznania nie potrzeba wiele. Ustala się je na podstawie kryteriów klinicznych, ale bardzo często kluczowy jest sam lipidogram. 

U kogo należy podejrzewać FH? Przede wszystkim u dorosłych ze stężeniem cholesterolu całkowitego powyżej 300 mg/dl bądź LDL-C powyżej 190 mg/dl. Hipercholesterolemię rodzinną można rozpoznać też u dziecka, podejrzenie powinien wzbudzić wynik frakcji LDL powyżej 160 mg/dl. 

„Rozpoznanie FH może nastąpić późno, kiedy pacjent już doświadczy zawału serca, ale nadal będzie bardzo ważne, ponieważ skuteczne leczenie pomoże zapobiec kolejnym ostrym incydentom wieńcowym. Najbardziej jednak zależy nam na wczesnym rozpoznaniu, zanim dojdzie do ostrego incydentu sercowego. Pozwoli to na wprowadzenie prewencji pierwotnej, co uchroni chorego przed zawałem serca. Powinniśmy też pamiętać, że chorobę dziedziczy 50 proc. krewnych, czyli rozpoznanie u danej osoby to jest dopiero początek drogi. Musimy przeprowadzić diagnostykę rodzinną po to, żeby zidentyfikować osoby zagrożone w rodzinie” — wyjaśnia prof. Gruchała. 

Zdaniem profesora, gdy ustalone zostanie rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej bądź istnieje wysokie prawdopodobieństwo takiego rozpoznania, obowiązkiem lekarza jest zainteresować się krewnymi pacjenta pierwszego stopnia, czyli dziećmi, rodzicami, rodzeństwem. A pacjentowi należy przekazać informację, żeby poinformował te osoby, że mogą mieć takie schorzenie i powinny wykonać lipidogram lub badanie genetyczne.

Według ekspertów, świadomość społeczna na temat FH jest niska nie tylko wśród pacjentów, ale też lekarzy kardiologów czy lekarzy rodzinnych. „Brakuje nam dobrego systemu diagnostyki i leczenia, nie mamy sformalizowanego centralnego rejestru pacjentów. Ponadto nie wszystkie formy skutecznego leczenia są dla nas powszechnie dostępne (brak np. refundacji preparatów inhibitorów PCSK9 — przyp. red.)” — dodaje prof. Gruchała.

Trzeba zwiększyć świadomość lekarzy na temat FH

Co zatem jest potrzebne, według ekspertów, aby chorzy na hipercholesterolemię rodzinną byli lepiej diagnozowani i leczeni? Zmiany powinny dotyczyć różnych poziomów ochrony zdrowia.

  • Podstawowa opieka zdrowotna — poprzez programy edukacyjne należy zwiększyć świadomość lekarzy poz na temat FH. Nieskomplikowane algorytmy rozpoznawania i postępowania z tymi pacjentami powinny być dostępne w prasie medycznej, online i poprzez aplikacje mobilne.
  • Oddziały kardiologiczne, neurologiczne, chirurgii naczyniowej i inne — pacjent z przedwczesną chorobą sercowo-naczyniową powinien mieć wykonany lipidogram i być oceniony pod kątem FH.
  • Pediatra, lekarz rodzinny — należy wprowadzić badanie lipidogramu do obowiązkowego bilansu 10-latka; w przypadku wyników prawidłowych wskazane powtórne badanie w wieku 18 lat. 
  • Medycyna pracy — wykonanie lipidogramu w ramach okresowych badań pracowniczych.
  • Diagnostyka laboratoryjna — umieszczanie komentarza na wynikach badań laboratoryjnych: LDL powyżej 190 mg/dl — „poziom cholesterolu LDL może wskazywać na hipercholesterolemię rodzinną. Konieczna konsultacja z lekarzem. Więcej informacji na stronie www.hipercholesterolemia.com.pl”. Cholesterol całkowity powyżej 310 mg/dl — „wskazane wykonanie pełnego lipidogramu”.  

Warto wiedzieć

Dla kogo inhibitory PCSK9

Leki z tej grupy są wskazane dla pacjentów z hipercholesterolemią, nie tylko rodzinną, u których optymalnymi dawkami statyny i ezetymibu nie udało się osiągnąć celu terapeutycznego. Także dla tych, którzy nie tolerują statyn. Wskazaniem są również nawracające ostre incydenty wieńcowe, kolejne rewaskularyzacje, pogorszenie funkcji lewej komory w przebiegu choroby niedokrwiennej serca. Generalnie, terapia inhibitorami PCSK9 przyniesie korzyści pacjentom z ekstremalnie wysokim ryzykiem sercowo-naczyniowym.

 

Opinie ekspertów

Dr hab. n. med. Marlena Broncel, prof. nadzw. UM w Łodzi, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych i Farmakologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi:

Gdy w wypisie ze szpitala znajduje się informacja, że pacjent miał wszczepiony stent i musi przez rok stosować terapię dwupłytkową, nikt z tym nie dyskutuje, a opiekujący się nim lekarz poz starannie wypełnia to zalecenie. Sądzę, że wystarczy napisać, iż chory ma stężenie cholesterolu LDL mogące sugerować hipercholesterolemię rodzinną i dlatego konieczne jest wykonanie lipidogramu u jego krewnych — wtedy każdy lekarz rodzinny zadba o to, by tak się stało. 

Jestem za tym, żeby obowiązkowy bilans 6-10-latków uwzględniał stężenie LDL-C i żeby badania okresowe, które przechodzą wszyscy zatrudnieni etatowo pracownicy również uwzględniały ten parametr.

Prof. dr hab. n. med. Dariusz Dudek, kierownik II Oddziału Klinicznego Kardiologii oraz Interwencji Sercowo-Naczyniowych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie:

Wszyscy pacjenci z ostrym zespołem wieńcowym, jak i chorzy z wysokim ryzykiem sercowo-naczyniowym powinni mieć wykonane badanie przesiewowe w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej. Wnioskowałem, aby w programie opieki koordynowanej po zawale serca (KOS-zawał) znalazł się zapis o tym, że miernikiem jakości świadczeń jest m.in. osiągnięte u pacjentów stężenia LDL.

Prof. dr hab. n. med. Piotr Ponikowski, kierownik Katedry i Kliniki Chorób Serca Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, kierownik Kliniki Kardiologii 4. Wojskowego Szpitala Klinicznego z Polikliniką SP ZOZ:

FH to hipercholesterolemia największego ryzyka, z jaką się spotyka kardiolog w swojej praktyce. O lepszą diagnostykę i leczenie nowoczesnymi lekami chorych na FH musi zadbać nie tylko środowisko kardiologów, ale też internistów, lekarzy poz, pediatrów. Onkologom udało się tak wiele osiągnąć, jeśli chodzi o wprowadzanie kosztownych terapii m.in. dlatego, że ze środowiskiem lekarskim współpracowali przedstawiciele pacjentów. Dlatego my też musimy zachęcić do współpracy pacjentów chorych na hipercholesterolemię rodzinną.

 

Artykuł powstał na podstawie wykładu „Hipercholesterolemia najwyższego ryzyka w praktyce lekarza kardiologa”, który został wygłoszony podczas XXI Międzynarodowego Kongresu Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. 

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: Iwona Kazimierska

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.