Kto może pomóc rodzicom dzieci z rzadką chorobą metaboliczną LCHADD?

opublikowano: 16-03-2021, 17:10

Na Zachodzie antropologia medyczna, nauka stosowana, jest rozpoznawalna przez środowiska medyczne, a badacze obu środowisk współpracują ze sobą. W Polsce przede wszystkim działa jako dyscyplina akademicka i z tej perspektywy wpływa na biomedycynę czy współdziała z nią. Inicjatywy ze strony systemu ochrony zdrowia, by włączyć antropologów medycznych do badań i rozwiązywania konkretnych problemów, należą do rzadkości. Ale to się zmienia.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Przy Instytucie Filozofii i Socjologii PAN w Warszawie powstał w 2019 r. Ośrodek Badań Społecznych nad Chorobami Rzadkimi (Rare Disease Social Research Center). Badacze prowadzą interdyscyplinarne porównawcze badania jakościowe nt. chorób rzadkich i przewlekłych. Zbierają opisy doświadczeń z chorobą rzadką w kontekście leczenia, a także opieki społecznej i polityki zdrowotnej. Interesuje ich oddolne pozyskiwanie wiedzy na temat chorób rzadkich, a w tym celu samoorganizacja rodziców pacjentów pediatrycznych. Porównawcze badanie jakościowe w nurcie badań antropologii kulturowej i społecznej „Antropologia chorób rzadkich. Studium Rejonu Morza Bałtyckiego” (Polski, Finlandii i Szwecji) prowadzą: dr hab. Małgorzata Rajtar, prof. IFiS PAN, dr Filip Rogalski oraz moi rozmówcy: mgr Katarzyna Ewa Król i mgr Jan Frydrych.

Poznają doświadczenia rodziców dzieci z rzadkimi chorobami metabolicznymi, w tym LCHADD: rzadką, nieuleczalną i przewlekłą chorobą, pozyskiwanie przez nich wiedzy na temat zasad opieki nad dzieckiem. Przedmiotem ich badań jest nie choroba w rozumieniu medycznym (ang. disease), ale doświadczenie osobiste choroby (ang. illness) od strony doświadczeń fizycznych, odczuć psychicznych i odbioru społecznego chorego na rzadką chorobę genetyczną. Zarazem disease interesuje ich jako język, w którym omawia się konkretne problemy pacjentów w przeprowadzanych wywiadach ze specjalistami (lekarzami, genetykami, dietetykami, logopedami itp.) oraz np. konferencjach, w których uczestniczą — wyjaśniają moi rozmówcy.

Czym jest LCHADD - przyczyny

Wrodzone wady metabolizmu (ang. in-born errors of metabolism, IEM) to rozległa grupa chorób genetycznych, których podłożem jest upośledzenie określonego szlaku metabolicznego, enzymopatia (np. w fenyloketonurii istnieje defekt genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową, czego konsekwencją są m.in. zaburzenia neurologiczne; galaktozemię powoduje deficyt aktywności enzymu urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej GALT, w wyniku czego dochodzi do zaburzenia szlaku przemian galaktozy; w grupie glikogenoz zaburzenia powoduje defekt enzymu niezbędnego do degradacji lub syntezy glikogenu). LCHADD powstaje w wyniku defektu białek enzymatycznych (deficytu dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, ang. long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, LCHAD), skutkującego zaburzeniem oksydacji kwasów tłuszczowych, któremu często towarzyszy dekompensacja metaboliczna. U dziecka z podejrzeniem nagłej dekompensacji metabolicznej w ośrodku specjalistycznym z doświadczeniem w leczeniu IEM szybko wykonuje się badania biochemiczne, oznacza się stężenie amoniaku i kwasu mlekowego, a w celu zapobieżenia procesom katabolicznym podaje dożylnie 10 proc. glukozy.

LCHADD - leczenie. Dieta poprawia komfort życia chorych

Leczenie dietetyczne chorych z IEM w większości przypadków przynosi spodziewane efekty i podnosi komfort życia chorych. W LCHADD polega na częstych karmieniach noworodka specjalistycznym mlekiem Monogen (jest refundowane, ale od zamówienia do dostarczenia czasem mijają 3 miesiące).

„Mama z noworodkiem z rozpoznaniem LCHADD jest zdana na to, co dostanie od szpitala (zwykle mało) i na pożyczone mleko od wspólnoty rodziców dzieci chorych na tę chorobę, zrzeszonych na FB. Ta perspektywa społeczna wiele mówi lekarzom i decydentom o istniejącym deficycie. Analogicznie, np. dla pacjentów z glikogenozą nie ma refundacji pasków do glukometrów, potrzebnych im na równi z diabetykami. Gdy te regulacje powstawały, schorzenie było nieznane, ale odkąd jest wśród rozpoznań — nic się nie zmieniło” — wyjaśnia mgr Jan Frydrych.

Dziecko z LCHADD przez całe życie musi zachowywać restrykcyjną dietę (pod względem kalorii i zastąpienia tłuszczów olejem MCT) i często jeść. Mało przedszkoli i szkół jest przygotowanych w Polsce na opiekę nad dziećmi z wrodzonymi chorobami metabolicznymi wymagającymi specjalistycznej diety — rodzice muszą sami zadbać o przygotowanie (i niejednokrotnie podawanie) posiłku dzieciom. Rozwiązania stosowane np. w krajach nordyckich przewidują współpracę szkoły (kuchni), dietetyka i rodzica, wspólne wypracowywanie planu posiłków dla dziecka. Wywiady antropologów dotyczą funkcjonowania rodziców/opiekunów dziecka z LCHADD: wstawania w nocy na karmienie, dbania o to, by dziecko zjadło, przygotowywania posiłków, relacji i praktyk związanych z opieką zdrowia, oswajania z chorobą bliskich i otoczenia. Także przejścia chorego 18-latka z opieki pediatrycznej pod „dorosłą”, gdy nawet korzystanie z doświadczeń grupy samopomocowej na FB się kończy.

W wywiadach tych perspektywa dorosłych chorych na LCHADD niemal nie istnieje — nie wiemy, jak się rośnie z tą chorobą, jaka jest jej codzienność, zanim bowiem ta choroba weszła do panelu badań przesiewowych, dzieci rzadko przeżywały.

mgr Jan Frydrych

„Mama z noworodkiem z rozpoznaniem LCHADD jest zdana na to, co dostanie od szpitala (zwykle mało) i na pożyczone mleko od wspólnoty rodziców dzieci chorych na tę chorobę, zrzeszonych na FB. Ta perspektywa społeczna wiele mówi lekarzom i decydentom o istniejącym deficycie“.

Jak funkcjonować z chorobą rzadką — wspólnoty i aktywizm pacjencki

Antropologów interesują też ruchy pacjenckie, samoorganizacja i jej wpływ na regulacje systemowe w Polsce i w międzynarodowym ruchu grup pacjenckich. Dzięki współpracy grup krajowych można korzystać z większej liczby opisów choroby, doświadczeń, porównywać praktyki itp. Przyjmowane rozstrzygnięcia, dyskursy, waloryzacja problemów, mają korzenie kulturowe.

„W naszej kulturze choroba rzadka jest dla rodziców ogromnym obciążeniem. Kojarzy się z poważnym stanem nieuleczalnym, jej rozpoznanie powoduje szok, czasem poczucie winy za przekazanie wadliwych genów. Rodzice nawet nazwę choroby słyszą po raz pierwszy i nic im ona nie mówi. W tej sytuacji lekarze często wykorzystują jako źródło informacji innych rodziców spośród swoich pacjentów lub z grupy na FB. Proszą matkę dziecka z LCHADD o telefon lub osobistą rozmowę z mamą noworodka, by jej powiedziała, od czego zacząć” — opowiada mgr Katarzyna Ewa Król.

Badacze uważają to za jedno z lepszych rozwiązań wypracowanych na rzecz opieki nad dziećmi z LCHADD. Lekarz zachęca zestresowanych rodziców dziecka do przystąpienia do grupy wsparcia, m.in. na FB. To pomaga im zmierzyć się z reżimem diety, z organizowaniem zapasu specjalistycznego mleka, przystosowaniem się do wymogu karmienia noworodka co trzy godziny.

mgr Ewa Katarzyna Król

“W naszej kulturze choroba rzadka jest dla rodziców ogromnym obciążeniem. Kojarzy się z poważnym stanem nieuleczalnym, jej rozpoznanie powoduje szok, czasem poczucie winy za przekazanie wadliwych genów. Rodzice nawet nazwę choroby słyszą po raz pierwszy i nic im ona nie mówi. W tej sytuacji lekarze często wykorzystują jako źródło informacji innych rodziców spośród swoich pacjentów lub z grupy na FB”.

Dość powszechne w krajach nordyckich żywienie dożołądkowe przez np. przezskórną gastrostomię endoskopową PEG w Polsce stosowane jest sporadycznie. Choć ułatwia życie rodzicom, zwłaszcza nocą, gdy i siebie, i niemowlęcia nie muszą do karmienia rozbudzać — podłączają rurkę do portu i podają mleko, w późniejszych miesiącach pożywienie — istnieje lęk przed PEG jako dużą ingerencją w organizm noworodka, a także przed regresją w kwestii nabywania przez niego umiejętności samodzielnego jedzenia. PEG postrzega się jako sprzeniewierzenie się standardom macierzyństwa, a „wygodę” matki jako pójście na łatwiznę. W istocie, podejmując decyzję o tej metodzie odżywiania niemowlęcia, trzeba brać pod uwagę jej minusy.

„Rodzic ma do wyboru pewność, że skutecznie dostarcza dziecku odpowiednią ilość pokarmu, akceptując ryzyko medycznych i behawioralnych powikłań, albo niepewność, czy ono się na czas rozbudzi i pozwoli nakarmić” — podkreśla mgr Katarzyna Ewa Król. Te wybory są dla badacza cenną wskazówką w kwestiach kulturowego podejścia do jedzenia, karmienia i roli matki/ojca. Natomiast wgląd lekarza w te dylematy dzięki wywiadom zebranym przez badaczy pozwala mu na bardziej partnerskie podejście do rodziny pacjenta, co jest tym ważniejsze, że LCHADD wymaga od obu opiekujących się dzieckiem stron wieloletniego zaangażowania i współpracy.

Z tworzeniem wspólnoty i aktywizmem pacjenckim łączy się oddolne tworzenie wiedzy (przepisy kulinarne pozyskane od dietetyka z poradni metabolicznej, wypraktykowane w diecie, mleko specjalistyczne, olej MCT używany do gotowania jako produkt zastępczy tłuszczów) i charakterystycznego działania. Korzystają z tego także lekarze. Komunikację grupy on-line wokół problemów dzieci z LCHADD z udziałem ekspertów można uznać za model dla chorób rzadkich. „Lekarz nie jest tu jedynym źródłem wiedzy — przekaz i relacja między nim a opiekunami dziecka są dwustronne” — podkreśla mgr Jan Frydrych.

Rodzina mieszkająca daleko od specjalistycznego ośrodka przedstawia sytuację choroby dziecka lokalnemu lekarzowi rodzinnemu i lekarzowi w najbliższym szpitalu, bowiem z LCHADD, jedną z 8 tys. chorób rzadkich, mogli nie spotkać się nigdy. Rodzic przekazuje im dokumentację medyczną, kontaktuje z lekarzem dotychczas prowadzącym dziecko, informuje, że w przypadku dekompensacji metabolicznej (której nie da się do końca zapobiec, bo zależy nie tylko od diety, ale też np. od infekcji itp.) dziecko wymaga natychmiastowego wlewu glukozy. Nie zawsze rodzic postrzegany jest jako partner i zdarza się, że pomimo informacji i dokumentacji, które przekazuje, nie jest traktowany poważnie, a zalecenia są ignorowane.

LCHADD - o orzeczenie trzeba występować co kilka lat

Jednym z problemów rodziców, leżącym poza zasięgiem oddolnych grup pomocowych, jest uzyskiwanie orzeczeń o niepełnosprawności, potrzebnych do starania się o świadczenie pielęgnacyjne — koniecznego, bo matki najczęściej rezygnują z pracy zawodowej, by móc opiekować się dzieckiem. Komisje orzekające mają problem z rozpoznaniem choroby rzadkiej, w tym IEM. Te orzeczenia są tylko na kilka lat, a nie na całe życie, choć choroba jest nieuleczalna. O orzeczenie trzeba się więc starać co kilka lat, nie mając pewności, że zostanie przedłużone — ubolewają badacze.

Projekt warszawskich antropologów potwierdza celowość powstawania samoorganizujących się grup on-line rodzin dzieci z chorobami rzadkimi, oddolnej inicjatywy pozyskiwania, gromadzenia i dzielenia się wiedzą na temat chorób, doświadczeń, praktyk kulinarnych, przepisów i niezbędnych do odżywiania niemowlęcia/dziecka substancji, postępowania w sytuacji nagłego pogorszenia się stanu zdrowia dziecka itp. Tego typu badania — zdaniem ekspertów antropologów — powinny stać się częścią humanistycznego podejścia w medycynie, mającego w polu widzenia socjologiczny kontekst choroby.

Projekt jest finansowany przez NCN, numeru grantu „2017/26/E/HS3/00291” http://rdsrc.ifispan.pl/

Źródło: Puls Medycyny

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.