Konsultacja kardiologiczna

lek. Małgorzata Wojciechowska, I Klinika Kardiologii II Wydziału Lekarskiego AM w Warszawie, kierowana przez prof. Mirosława Dłużniewskigo
opublikowano: 20-09-2006, 00:00

W jakich sytuacjach klinicznych wskazana jest konsultacja kardiologiczna dla najbliższej rodziny leczonego pacjenta?;

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
Na pytanie odpowiada lek. Małgorzata Wojciechowska, I Klinika Kardiologii II Wydziału Lekarskiego AM w Warszawie, kierowana przez prof. Mirosława Dłużniewskigo:

Szczególnej troski lekarza wymagają krewni pacjentów ze zdiagnozowaną już chorobą układu krążenia o podłożu genetycznym, a także rodziny, w których "dziedziczenie" stylu życia prowadzi do rozwoju choroby.
Najczęstsze genetyczne patologie dotyczące serca to kardiomiopatie i elektryczne choroby serca, tzw. tubulopatie. Wszystkie typy kardiomiopatii: przerostowa (HCM), rozstrzeniowa (DCM) i arytmogenna dysplazja prawej komory (ARVD), prowadzą do zmian degeneracyjnych w mięśniu sercowym, co sprzyja powstawaniu groźnych dla życia zaburzeń rytmu serca oraz rozwojowi niewydolności krążenia. Chory może skarżyć się na kołatania serca, zasłabnięcia i utraty przytomności. Może także zgłaszać upośledzenie tolerancji wysiłku, duszność i bóle w klatce piersiowej. Niekiedy pierwszym objawem choroby może być nagły zgon sercowy u pozornie zdrowej osoby, bez żadnych objawów poprzedzających. A zatem krewni pierwszego stopnia (także małe dzieci!) pacjenta z kardiomiopatią powinni być skierowani do kardiologa, nawet gdy mają pełne poczucie zdrowia. Wczesna diagnostyka pozwala oszacować ryzyko nagłego zgonu (NZS) i wdrożyć odpowiednie leczenie farmakologiczne (beta-blokery, leki antyarytmiczne) czy podjąć decyzję o wszczepieniu kardiowertera-defibrylatora (ICD). Zdarza się, że w szczególnie obciążonych nagłym zgonem rodzinach, ICD implantuje się nawet u dzieci poniżej 16 r.ż.
W wielu przypadkach, co ustala diagnostyka kardiologiczna, wystarczającym zabezpieczeniem przed NZS jest zmiana stylu życia. Chorzy z kardiomiopatią nie powinni wykonywać większych wysiłków fizycznych, zwłaszcza statycznych (siłownia), nie ma mowy o uprawianiu sportów wyczynowych. Powinni unikać stresów, ograniczyć używki oraz zwracać uwagę na skład przyjmowanych leków (niektóre leki na przeziębienie zawierają pseudoefedrynę lub kofeinę).
Tło genetyczne kardiomiopatii dotyczy najczęściej HCM oraz ARVD, rodzinne występowanie DCM opisywane jest znacznie rzadziej. Częstość HCM, która jest najczęstszą przyczyną NZS wśród sportowców, zwłaszcza młodych, szacuje się w populacji ogólnej na ok. 0,2 proc. (1 na 500 osób). 50-70 proc. wszystkich zdiagnozowanych przypadków HCM występuje rodzinnie, 30-50 proc. to mutacje de novo. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, co oznacza, że ryzyko przekazania uszkodzonego genu potomstwu wynosi 50 proc.
Kolejną grupą chorób występujących rodzinnie są tzw. tubulopatie, z których najczęstsze to zespół wydłużonego QT (LQTS) i zespół Brugadów. Dla obu tych jednostek chorobowych charakterystyczne są mutacje jednego z przezbłonowych kanałów jonowych (kanału sodowego lub potasowego), co sprzyja występowaniu groźnych zaburzeń rytmu serca.
Dla lekarza i pacjenta istotne jest, że zanim dojdzie do NZS w przebiegu zespołu Brugadów (najczęściej w mechanizmie wielokształtnego częstoskurczu komorowego), u ponad 80 proc. chorych wcześniej występują omdlenia lub utraty przytomności. Te objawy umożliwiają odpowiednio wczesne rozpoznanie i podjęcie leczenia farmakologicznego lub decyzji o wszczepieniu ICD. Warto też pamiętać, że charakterystyczne dla tego zespołu są zmiany w zapisie EKG (przede wszystkim uniesienia odcinka ST w V1-V3 ze współistniejącym lub nie blokiem prawej odnogi pęczka Hisa). Zespół Brugadów dziedziczony jest autosomalnie dominujaco.
Zespół LQT charakteryzuje się wydłużeniem QT w zapisie EKG oraz występowaniem omdleń i komorowych zaburzeń rytmu typu torsade de pointes. Wyróżnia się dwie formy choroby: zespół Romano i Warda oraz zespół Jervella i Lang-Nielsena. Pierwszy z nich jest częściej występującą postacią dziedziczoną w sposób autosomalnie dominujący, podczas gdy drugi - rzadszą, dziedziczoną autosomalnie recesywnie z współwystępującą głuchotą. Krewni chorego z LQTS powinni być skierowani do kardiologa, co umożliwia wczesne wdrożenie odpowiedniego leczenia (nawet implantacja ICD) oraz zmianę stylu życia. Konieczne w tym przypadku jest unikanie wysiłków fizycznych i silnych bodźców akustycznych (dzwonek do drzwi, budzik), suplementacja potasu i magnezu, nieprzyjmowanie leków wydłużających QT i niestosowanie używek.
Znacznie częściej w codziennej praktyce spotykamy się z pacjentami z chorobą wieńcową. Dziedziczenie choroby wieńcowej (tak jak nadciśnienia tętniczego) jest wielogenowe, dziedziczy się jedynie pewną predyspozycję do wystąpienia choroby, a czy ona wystąpi i jakie będzie jej nasilenie, zależy w dużej mierze od czynników środowiskowych. Dlatego nie kierujemy do kardiologa wszystkich członków rodziny pacjenta po przebytym zawale serca. Sami powinniśmy podjąć działania profilaktyczne, rozpoznać czynniki ryzyka miażdżycy (pamiętając o niektórych rodzinnie występujących zaburzeniach gospodarki lipidowej) i je modyfikować.

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: lek. Małgorzata Wojciechowska, I Klinika Kardiologii II Wydziału Lekarskiego AM w Warszawie, kierowana przez prof. Mirosława Dłużniewskigo

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.