Konferencja “Polityka lekowa”: Czy mamy do czynienia z “epidemią” chorób rzadkich?

Oprac. Katarzyna Matusewicz
opublikowano: 25-11-2020, 11:27
aktualizacja: 09-12-2020, 17:53

Według szacunków w Polsce na jedną z chorób rzadkich cierpi prawie 3 mln osób. Podczas 10. jubileuszowej edycji konferencji w panelu poświęconym chorobom rzadkim eksperci dyskutowali o tym, jakie kroki należałoby podjąć, by zapewnić pacjentom z chorobami rzadkimi odpowiednią diagnostykę oraz leczenie, a w przypadku, gdy nie ma dostępnej terapii - interdyscyplinarną opiekę i pomoc państwa.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Zaproszenie do dyskusji na temat największych problemów i wyzwań w zakresie diagnostyki oraz terapii chorób rzadkich przyjęli:

  • prof. dr hab. n. med. Olga Haus, kierownik Katedry Genetyki Klinicznej Wydziału Lekarskiego Collegium Medicum w Bydgoszczy Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka;
  • prof. dr hab. n. med. Maria Sąsiadek, kierownik Katedry Genetyki Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej w latach 2014-2019;
  • prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej;
  • Małgorzata Pacholec, prezes stowarzyszenia Retina AMD Polska;
  • dr n. o zdr. Gabriela Sujkowska, zastępca dyrektora ds. ekonomiczno-finansowych Narodowego Instytutu Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji w Warszawie;
  • prof. dr hab. n. med. Maciej Krawczyński, kierownik Pracowni Poradnictwa Genetycznego w Chorobach Narządu Wzroku Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

Debatę prowadziła Katarzyna Matusewicz, dziennikarka “Pulsu Medycyny”.

Chorobę rzadką definiuje się na podstawie częstości jej występowania, jednak rozpiętość tej skali jest dość szeroka, w zależności od kraju. „Unia Europejska przyjmuje, że są to schorzenia, na które zapada poniżej 5 pacjentów na 10 tys. osób w populacji, Australia – 1 pacjent na 10 tys., a Stany Zjednoczone – 7,5 pacjenta na 10 tys. Z jednej strony, to w Europie jest najlepiej zorganizowany system opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi oraz toczą się najbardziej zaawansowane badania, więc można by przyjąć ten wskaźnik jako najbardziej uniwersalny. Jednak z drugiej strony – w zakresie definicji, stosowanej w USA, mieści się m.in. zespół Downa, który według mnie powinien być traktowany jak choroba rzadka” – tłumaczyła prof. Olga Haus.

Ograniczony dostęp do badań genetycznych

Prawie 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, dlatego pierwszym krokiem do odpowiedniego postępowania jest zawsze właściwa diagnoza, oparta najczęściej na badaniach molekularnych.

„W przypadku niektórych chorób rzadkich lekarz jest w stanie postawić rozpoznanie na podstawie objawów klinicznych. Wówczas kieruje pacjenta na badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy czy doprecyzowania defektu genetycznego, by móc ewentualnie zastosować leczenie celowane, o ile jest ono dostępne, oraz aby genetyk mógł opracować poradę dla rodziny” – mówiła prof. Sąsiadek.

Istnieje jednak bardzo duża grupa chorób rzadkich, która nie ma dobrze sprecyzowanego spektrum objawów klinicznych, a więc i kryteriów diagnostycznych. „Chorzy ci przechodzą prawdziwą »odyseję diagnostyczną«, która często trwa latami i jest bardzo obciążająca nie tylko czasowo, ale również psychicznie i finansowo. Wynika to z faktu, że w Polsce nie ma szerokiego dostępu do diagnostyki genetycznej, zwłaszcza tej polegającej na analizie całego genomu. Metoda ta nie jest refundowana przez NFZ, a jej koszt może wynosić nawet ponad 6 tys. złotych” – wyjaśniła genetyk kliniczna.

Czujna obserwacja niepokojących objawów

Impulsem do poszukiwania pomocy u specjalisty i rozpoczęcia procesu diagnostycznego najczęściej są pierwsze niepokojące objawy. O problemach osób niewidzących opowiedziała Małgorzata Pacholec, opierając się na własnych doświadczeniach związanych z utratą wzroku w wyniku zwyrodnienia barwnikowego siatkówki.

„W genetycznych chorobach siatkówki pogorszenie wzroku zwykle następuje stopniowo. W trakcie ciąży i po urodzeniu nic nie zwiastuje tego, że dziecko czy młody dorosły zacznie ślepnąć. Początkowo objawy są mało specyficzne: chory może zacząć się potykać, nie zauważać drobnych przedmiotów, np. na wzorzystym dywanie. Następnie pogarsza się widzenie o zmierzchu i w nocy, pojawiają się zaburzenia widzenia obwodowego, co można porównać do patrzenia przez lunetę czy dziurkę od klucza. Osobom widzącym często trudno zrozumieć te problemy” – przyznała Małgorzata Pacholec.

W jej ocenie, najbardziej troskliwi rodzice mogą je przeoczyć u swoich dzieci, a nawet sami chorzy mogą początkowo nie być świadomi, że dzieje się coś niepokojącego. Tym bardziej, że zwykle dość długo zachowana pozostaje ostrość widzenia. „Warto zatem zwrócić uwagę na to, jak dziecko postrzega otoczenie: jak się porusza, czy nie zmniejsza się jego sprawność, czy nie szuka jasno oświetlonych miejsc. Czy nie boi się schodzenia po schodach, a zamiast biegać z rówieśnikami podczas szkolnej przerwy – nie trzyma się blisko ściany” – uczulała prezes stowarzyszenia Retina AMD Polska.

Dystrofie siatkówki są trudne do rozpoznania

Co się dzieje, gdy pacjent zgłasza lekarzowi w Polsce podobne objawy? Droga do ustalenia rozpoznania jest długa i trudna. Do tej pory zostało opisanych ok. 300 różnych chorób dystroficznych siatkówki, wśród których wyróżnia się pewne podgrupy, np. zwyrodnienie barwnikowe, dystrofię czopkowo-
-pręcikową czy wrodzoną ślepotę Lebera. Mogą mieć one pewne wspólne objawy, ale różnią się znacząco pod względem patomechanizmów powstawania, co stwarza poważne problemy diagnostyczne.

„Znamy ponad 80 odmian zwyrodnienia barwnikowego siatkówki i ponad 20 odmian wrodzonej ślepoty Lebera. Są to więc choroby, których nie można rozpoznać na podstawie objawów zgłaszanych przez pacjenta, po ogólnym badaniu okulistycznym czy nawet wykonaniu prostego testu genetycznego – zauważył prof. Krawczyński. – Jedyną skuteczną i szybką metodą diagnostyki genetycznie uwarunkowanych chorób siatkówki jest zastosowanie technologii sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS)”.

To technika, która co prawda jest już dostępna w wielu laboratoriach w Polsce, jednak nie jest finansowana ze środków publicznych w ramach kontraktowania przez NFZ. „W związku z tym badanie to możemy zaproponować tylko tym pacjentom, którzy mogą sobie pozwolić na pokrycie go z własnej kieszeni. Jego koszt waha się od 2,5 tys. do powyżej 4,5 tys. zł, w zależności od wykorzystanego panelu diagnostycznego” – powiedział specjalista.

Bez kodu w klasyfikacji ICD-10

Eksperci są zgodni co do tego, że refundacja badań genetycznych jest w naszym kraju olbrzymim problemem. Na tym nie koniec. Problemem jest bowiem również dostęp do poradni genetycznych. W niektórych miastach czas oczekiwania na wizytę może wynosić nawet ponad 3 lata!

„Wynika to z limitów nakładanych przez NFZ oraz z faktu, że w tej chwili w Polsce jest zaledwie ok. 130 genetyków klinicznych. Jeżeli założymy, że osób chorych na choroby rzadkie jest ok. 3 mln, to łatwo policzyć, że na jednego genetyka klinicznego przypada około 20-30 tys. pacjentów. Tymczasem w poradni genetycznej chorego nie przyjmuje się tylko raz. Często konieczne jest odbywanie kilku wizyt w ciągu roku, zwłaszcza gdy trzeba wykonywać cząstkowe badania genetyczne, bo całogenomowe nie są refundowane. To kolejny argument, również ekonomiczny, za powszechnym dostępem do nowoczesnej diagnostyki molekularnej, która ponadto powinna być finansowana w ramach świadczeń odrębnie kontraktowanych, a nie w ryczałcie dla całego szpitala” – tłumaczyła prof. Olga Haus.

Kolejnym problemem w rozpoznaniu i terapii wielu chorób rzadkich jest fakt, że nie posiadają one kodu w klasyfikacji ICD-10, co utrudnia ich identyfikację, ocenę epidemiologiczną i rozliczanie świadczeń w ramach umów zawartych z NFZ.

„Stosowana w naszym kraju klasyfikacja ICD-10 jest nieaktualna. Czekamy na wdrożenie ICD-11, ale i to prawdopodobnie nie rozwiąże problemu w zakresie chorób rzadkich. Warto podkreślić, że aż 3/4 wrodzonych wad metabolizmu nie ma swojego specyficznego kodu w obowiązującej klasyfikacji. Co więcej, nierzadko ten sam kod jest przypisany do kilku różnych chorób. Na przykład istnieje jeden kod dla tyrozynemii typu I, typu II oraz typu III, a to są zupełnie różne jednostki chorobowe! W związku z tym hospitalizacje związane z niektórymi schorzeniami często są kodowane jako „inne” czy „nieokreślone”. Tymczasem właściwa kodyfikacja jest konieczna zarówno do określenia skali niezbędnych świadczeń zdrowotnych, w tym refundacji leczenia, jak również do celów statystycznych, dzięki którym możliwe byłoby stworzenie krajowego rejestru chorób rzadkich oraz bazy pacjentów” – stwierdziła prof. Sykut-Cegielska.

Brak planu rodzi nierówności w opiece nad pacjentami

Problemy te mogłoby rozwiązać wprowadzenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Choć działania z nim związane trwają od 2007 r., to niestety, do tej pory nie przyniosły wymiernych efektów. „Obecnie kolejna opracowana wersja została przekazana do Ministerstwa Zdrowia i jest w trakcie konsultacji wewnętrznych. Według informacji od wiceministra Sławomira Gadomskiego, nadzorującego ten projekt, jest szansa, że Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich zostanie przyjęty w drodze uchwały Rady Ministrów jako strategia, która wskaże kierunek realizacji tych zapisów dla dobra pacjentów – stwierdził Stanisław Maćkowiak. – W dokumencie tym są zapisy dotyczące praktycznie wszystkich aspektów związanych z tą grupą schorzeń: diagnostyki, leczenia, dostępu do leków sierocych, centrów eksperckich, opieki społecznej, platformy informacyjnej”.

Specjaliści zgadzają się, że obecnie istnieje duża asymetria w traktowaniu pacjentów z chorobami rzadkimi. Dla wielu z nich został już stworzony wręcz modelowy system organizacyjny oraz jasno określone schematy postępowania. Tak jest np. z mukowiscydozą, hemofilią czy rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Jednocześnie jednak istnieją choroby, o których nie wiedzą nawet lekarze, a pacjenci nie otrzymują praktycznie żadnej specjalistycznej pomocy od państwa.

„Nierówności w dostępie do opieki nad pacjentami widoczne są na różnych poziomach: badań diagnostycznych (zarówno genetycznych, jak i biochemicznych), kompleksowej opieki czy terapii zatwierdzonych przez Europejską Agencję Leków (European Medicines Agency, EMA). Warto podkreślić, że tylko 30 proc. leków sierocych zarejestrowanych w EMA jest refundowane w Polsce – zauważyła prof. Sykut-Cegielska. – Rozbieżności te mogą wynikać z tego, że niektóre choroby występują częściej, w związku z czym interesy chorych wspierają duże, prężnie działające organizacje pacjenckie, ale również widać, że bardziej „zadbane” systemowo są te jednostki chorobowe, dla których pojawiają się nowoczesne terapie”.

Tymczasem skuteczne leki istnieją tylko dla 5 proc. chorób rzadkich, chociaż w tym zakresie i tak postęp badań naukowych w ostatnich latach jest ogromny. I tutaj jednak medycyna napotyka trudności. Procedura rejestracyjna dla nowych cząsteczek jest bardzo wymagająca i długotrwała, często ciągnie się latami. Jak tłumaczyła dr Gabriela Sujkowska, w przypadku chorób sierocych problemem jest też przeprowadzenie badań klinicznych na odpowiednio dużej populacji pacjentów, stąd bardzo często są one rozproszone po ośrodkach na całym świecie. „Po rejestracji należy nadal monitorować efektywność leków i ich działania niepożądane, dlatego tak ważne jest utworzenie wspomnianych już rejestrów” – stwierdziła ekspertka.

Celem każdego leczenia powinna być przede wszystkim poprawa jakości życia. Pacjenci, którzy nie mogą liczyć na skuteczną terapię, powinni mieć zapewnioną dobrze zorganizowaną rehabilitację oraz opiekę społeczną. W Polsce z tym też jest problem. Paneliści liczą, że i w tej kwestii pomoże wprowadzenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.

Przełom przyniosły terapie genowe

W ostatnim czasie pojawia się coraz więcej terapii genowych, jak np. w dystrofii siatkówki związanej z mutacją genu RPE65, które są skuteczne i często wymagają tylko jednokrotnego podania.

Prof. Krawczyński od 30 lat zajmuje się genetycznie uwarunkowanymi chorobami oczu. „Większość moich pacjentów to osoby z chorobami dystroficznymi siatkówki, dlatego od początku pracy zawodowej śledzę badania, które pozwalają na opracowanie sposobów leczenia. Przez długie lata mogłem chorym tylko mówić, że nie ma skutecznej, przyczynowej terapii. Światełko w tunelu pojawiło się pod koniec XX w., gdy przeprowadzono bardzo obiecujące badania na zwierzętach. Ślepe psy z dystrofią siatkówki zaczęły widzieć!” – wspomina profesor.

Kolejne 10 lat trwały eksperymentalne badania na ludziach, które doprowadziły do pierwszych publikacji w 2008 r. „Następne 10 lat to prace nad badaniami, aby tę terapię zarejestrować. Dla mnie rok 2018 pozostanie w pamięci na całe życie, bo wtedy po raz pierwszy mogłem powiedzieć swoim pacjentom, że ich chorobę będzie można przynajmniej w pewnym stopniu opanować, a być może nawet całkiem wyleczyć. Był to niewątpliwie przełom, na który czekaliśmy długie lata. Myślę, że pociągnie on za sobą rozwój kolejnych terapii genowych, bo gen RPE65 to tylko jeden z 300 genów, przyczyniający się do dystrofii siatkówki” – prognozował prof. Krawczyński.

Czy jednak koncernom farmaceutycznym opłaca się produkować leki sieroce? „Rzeczywiście, firmy nie zawsze chcą „wchodzić” w takie terapie, ponieważ boją się, że z uwagi na małą liczbę pacjentów mogą się im nie zwrócić koszty długoletnich badań. Z tego względu w dyrektywach unijnych istnieje szereg zachęt dla sektora farmaceutycznego, wspierających leczenie chorób rzadkich. Producenci mogą skorzystać z dłuższej wyłączności rynkowej, zwolnienia z szeregu opłat, bezpłatnego poradnictwa na etapie projektowania badania klinicznego. Mimo to obszar ten jest deficytowy. Szacuje się, że tylko 10-11 proc. rejestrowanych terapii innowacyjnych dotyczy chorób rzadkich” – tłumaczyła dr Gabriela Sujkowska.

Podkreśliła jednak, że cząsteczki, które przejdą badania kliniczne i zostaną zarejestrowane, czyli okażą się skuteczne i bezpieczne, są zwykle przełomem w leczeniu tych schorzeń. „Za tym idzie jednak ich cena, liczona zwykle nie w tysiącach, ale milionach złotych. Pytanie, ile my jako społeczeństwo jesteśmy w stanie zapłacić za ratowanie życia czy zapobieganie kalectwu” – zastanawiała się ekspertka.

Priorytetem jest wyrównanie szans zdrowotnych

Czy choroby rzadkie powinny zostać uznane za priorytet zdrowotny państwa? „Zdecydowanie tak. Już od ponad 10 lat takie jest stanowisko i zalecenia Rady Europy. Dzięki temu lekarze mogliby leczyć pacjentów skutecznie, zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną. I nie chodzi tu wcale o specjalne czy uprzywilejowane traktowanie pacjentów z chorobami rzadkimi, tylko o zwykłe wyrównanie szans zdrowotnych” – przekonywała prof. Sykut-Cegielska.

Dr Gabriela Sujkowska podkreśliła, że już w 2008 r. Unia Europejska uznała, że każdy kraj powinien stworzyć narodową strategię dla chorób rzadkich, które tym samym powinny zacząć być traktowane priorytetowo. Państwo bowiem musi wziąć odpowiedzialność za te nieliczne grupy pacjentów, ponieważ w ich imieniu zwykle nie ma kto mówić, a przez to są oni niewidoczni w systemie. I powinno to znaleźć odzwierciedlenie zarówno w zapisach ustawowych, jak i realnym działaniu. Właśnie na to czekają zarówno środowiska pacjenckie, jak i lekarze.

„Wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich wymaga zmiany obowiązującego prawa i zapewnienia dodatkowych środków finansowych na diagnostykę, leczenie oraz opiekę nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Pewną szansą dla tych chorych jest uchwalona w październiku ustawa o Funduszu Medycznym, z którego ma być finansowany dostęp do innowacyjnych technologii lekowych w chorobach rzadkich oraz onkologii. Jest więc nadzieja, że przynajmniej część najbardziej potrzebujących pacjentów skorzysta z tych środków” – podsumował Stanisław Maćkowiak.

POLECAMY TAKŻE: Małgorzata Pacholec, prezes Stowarzyszenia Retina AMD Polska: Pierwsza genoterapia otwiera drogę – jest o co walczyć!

Prof. Maciej Krawczyński: Jesteśmy gotowi do działania, ale czekamy na konieczne zmiany

"Polityka lekowa” to cykl konferencji organizowanych przez "Puls Medycyny" od 2016 r., w czasie których zgromadzeni przy wspólnym stole eksperci wskazują, co ich zdaniem jest najważniejsze w strategii mającej na celu optymalizację dostępu do farmakoterapii w Polsce. Tegoroczna edycja w związku z pandemią COVID-19, obywa się w formule online.

Źródło: Puls Medycyny

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.