Kolejny mały pacjent z SMA otrzymał terapię genową. Lek kosztuje 10 mln zł

• Laura to druga pacjentka Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, której podano kosztujący ok. 10 mln zł lek na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), refundowany przez NFZ.
• ICZMP był pierwszym ośrodkiem w kraju, który zastosował innowacyjną terapię genową na SMA w ramach refundowanego przez NFZ programu lekowego.

W październiku jako pierwszy otrzymał go Borys, który obecnie ma 3,5 miesiąca i rozwija się bardzo dobrze.

– W środę odbyło się drugie w naszym Instytucie podanie terapii genowej na rdzeniowy zanik mięśni. To siódmy pacjent w Polsce, który otrzymał ten nowoczesny sposób leczenia SMA. Pacjentka o imieniu Laura pochodzi z woj. łódzkiego i trafiła do nas dzięki badaniom przesiewowym. Pierwszy wynik badania uzyskano w 7. dobie jej życia, na badanie weryfikujące dziecko trafiło do nas w 9. dobie, a podanie leku miało miejsce w dobie 24. - powiedział kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii ICZMP dr Łukasz Przysło.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Zolgensma - najdroższy lek na świecie stosowany w SMA refundowany od 1 września

ICZMP pierwszym ośrodkiem w kraju, który zastosował terapię genową na SMA

ICZMP był pierwszym ośrodkiem w kraju, który zastosował innowacyjną terapię genową na SMA w ramach refundowanego przez NFZ programu lekowego. Jedna dawka tego leku kosztuje ok. 10 mln zł.

Pierwszym pacjentem, który go otrzymał, był Borys urodzony 1 września – dokładnie w dniu, gdy wprowadzono program lekowy. Po urodzeniu dziecko przeszło badania przesiewowe w kierunku SMA. Jak mówili rodzice, chłopiec nie zdradzał objawów choroby i uzyskał 10 punktów w skali Apgar. Tydzień po jego przyjściu na świat otrzymali telefon z zaproszeniem na pilną konsultację; lek podano mu na początku października.

– Obecnie Borys czuje się znakomicie. W związku z tym, że terapia genowa wiąże się z ryzykiem dla zdrowia, pacjent musi podlegać bardzo systematycznej, cotygodniowej kontroli. Dlatego z Borysem widujemy się często. W badaniu neurologicznym prezentuje się wyśmienicie i samą terapię genową też przeszedł bez powikłań - podkreślił neurolog.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Terapia genowa SMA: znamy szczegóły, kto otrzymał refundowany lek

Dla powodzenia terapii genowej liczy się moment diagnozy SMA

W ramach terapii do organizmu osoby z SMA wprowadzany jest tzw. transgen, który zastępuje uszkodzony gen. W konsekwencji następuje produkcja pełnowartościowego białka, którego brakuje u chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Rozwój SMA rozpoczyna się już w życiu płodowym, zaś podanie leku u większości pacjentów zatrzymuje postęp choroby.

– Cała trudność polega na tym, by pacjentów jak najszybciej zdiagnozować i jak najszybciej podać lek. Każdy kolejny tydzień, miesiąc bez rozpoznania i rozpoczęcia leczenia to zwyrodnienie i degeneracja neuronów ruchowych. Podanie leku w okresie przedobjawowym w znakomitej większości hamuje rozwój SMA i zapewnia prawidłowy rozwój ruchowy dziecka - zaznaczył dr Łukasz Przysło.

Samo podanie terapii genowej wiąże się z niebezpieczeństwem powikłań. Transgen przekazywany jest na podłożu wirusowym, co wywołuje odpowiedź immunologiczną organizmu. U pacjenta może pojawić się podrażnienie wątroby, noszące cechy zapalenia, małopłytkowość krwi czy uszkodzenie mięśnia sercowego. Dlatego u dzieci po podaniu leku kontrolowane są wszystkie parametry związane z tymi zaburzeniami. Aby uniknąć nasilonej odpowiedzi immunologicznej, podczas terapii genowej podaje się także leki immunosupresyjne.

W najcięższych postaciach SMA choroba jest widoczna tuż po urodzeniu dziecka. Jednak większość dzieci, które przychodzą na świat z tą chorobą, to zdrowo wyglądające noworodki. Dlatego decyzja o podjęciu obciążającego leczenia, jaką muszą podjąć rodzice, wydaje się bardzo trudna.

– Jako lekarze, wiedząc, jak ta choroba przebiega, jeśli jest leczona i mając wiedzę z badań klinicznych, możemy w trakcie rozmowy z rodzicami wprowadzić dużo spokoju, po to, by czuli się dobrze poinformowani i mieli nadzieję, że terapia przyniesie dobre efekty i zahamuje postęp choroby - zaznaczył.

PRZECZYTAJ TAKŻE: SMA: znamy wyniki badań stosowania jednej z terapii