Kardiologiczne konsekwencje choroby Fabry’ego

Oprac. IKA
opublikowano: 17-10-2018, 15:33
aktualizacja: 18-10-2018, 13:03

Choroba Fabry’ego dotyczy wielu typów komórek sercowych. Gromadzenie się w nich złogów globotriaozyloceramidu (GL-3), bezpośrednio oraz poprzez nasilenie procesów zapalnych i nieodwracalne włóknienie, prowadzi do poważnych powikłań kardiologicznych. Niewydolność serca, zaburzenia rytmu, niedokrwienie mięśnia sercowego, przerost lewej komory — u wielu pacjentów z chorobą Fabry’ego przyczyniają się do skrócenia życia.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Choroba Fabry’ego jest schorzeniem genetycznym, wywołującym wiele ciężkich powikłań ze strony różnych układów organizmu. Szczególnie groźne są powikłania kardiologiczne. Jak wynika z raportu „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci”, 60 proc. chorych cierpi z powodu zaburzeń rytmu serca, u 40 proc. rozwija się różnego stopnia niewydolność serca, a 34 proc. ma problemy z niewydolnością jego zastawek. Wielu chorych doświadcza uciążliwych problemów, utrudniających normalne, codzienne funkcjonowanie.

Postępujący charakter choroby sprawia, że ryzyko wystąpienia ciężkich powikłań sercowo-naczyniowych u tych pacjentów jest znacząco wyższe niż w populacji ogólnej. Nieleczona choroba prowadzić może do zawału serca, niewydolności serca, jak również zgonów z powodów sercowo-naczyniowych.

„Poważne incydenty sercowo-naczyniowe to główne następstwa choroby Fabry’ego. Występowanie zdarzeń zagrażających życiu, związanych z powikłaniami kardiologicznymi, neurologicznymi i nefrologicznymi u nieleczonych pacjentów jest częste i odpowiada za ok. 90 proc. zgonów. Niezwykle ważne jest więc wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniej terapii. Takie postępowanie umożliwia spowolnienie rozwoju zmian narządowych, a co za tym idzie, przyczynia się do wydłużenia i poprawy jakości życia pacjentów” — mówi dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Niestety, z powodu mało charakterystycznych i zróżnicowanych objawów choroby, niskiej świadomości na jej temat i rzadkości jej występowania, pacjenci często są skazani na wieloletnie, uciążliwe badania i konsultacje u wielu specjalistów. Szacuje się, że od wystąpienia pierwszych objawów do rozpoznania choroby mija średnio aż ok. 15 lat.

Enzymatyczna terapia zastępcza umożliwia przywrócenie funkcjonowania zaburzonego szlaku metabolicznego i jest najskuteczniejszą metodą leczenia chorych. Badania wykazały, że jej zastosowanie prowadzi do znaczącego obniżenia ryzyka wystąpienia poważnych powikłań sercowo-naczyniowych. W Polsce, jako jedynym kraju Unii Europejskiej, terapia enzymatyczna nie jest refundowana.

Podczas XXII Międzynarodowego Kongresu Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego prowadziło wśród lekarzy i środowiska medycznego działania mające na celu szerzenie wiedzy i uwrażliwienie na temat tej ultrarzadkiej choroby. Zbierano też podpisy pod apelem pacjentów w sprawie przyspieszenia procesu refundacyjnego enzymatycznej terapii zastępczej. Ponad pół tysiąca lekarzy wyraziło poparcie dla chorych i ich rodzin.

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: Oprac. IKA

Puls Medycyny
Kardiologia / Kardiologiczne konsekwencje choroby Fabry’ego
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.