Kacper Ruciński, Fundacja SMA: Gdy wyrok śmierci zamienia się w możliwość walki z chorobą, walki o życie

Zmiany w zakresie dostępu do terapii dla chorych na SMA, które zostały wprowadzone w 2020 r., możemy rozpatrywać w trzech płaszczyznach - mówi Kacper Ruciński z Fundacji SMA.

Zmiany w zakresie dostępu do terapii dla chorych na SMA, które zostały wprowadzone w 2020 r., możemy rozpatrywać w trzech płaszczyznach. Najważniejsza to fakt, że kolejne setki osób rozpoczęły leczenie SMA lekiem nusinersen w ramach programu lekowego. Dla chorych jest to ogromna zmiana – z wyroku śmierci na możliwość walki z chorobą, walki o życie.

Druga zmiana dotyczy pozytywnych wstępnych decyzji o wprowadzeniu badań przesiewowych w kierunku SMA wśród wszystkich noworodków.

Trzecia płaszczyzna obejmuje zmiany w Europie, związane z rejestracją terapii genowej, która może być stosowana w rdzeniowym zaniku mięśni, oraz w Stanach Zjednoczonych, gdzie zarejestrowano trzeci lek na SMA. Opracowywanie nowych terapii i rejestracja ich w kolejnych krajach, to zmiany, które pozwalają na odwrócenie naturalnego rozwoju tej choroby. Musimy pamiętać, że jeszcze 5 lat temu nie dysponowano żadną skuteczną terapią na rdzeniowy zanik mięśni. Dzieci chore na ostrą postać SMA umierały w ciągu kilku, kilkunastu miesięcy od narodzin, a osoby z przewlekłą postacią SMA były skazane na ciężką, postępującą, dożywotnią niepełnosprawność.

W Polsce od dwóch lat funkcjonuje program lekowy, w ramach którego chorzy na SMA otrzymują nowoczesne leczenie. Jednakże nauka posuwa się do przodu, w UE zarejestrowana jest już nowa terapia – terapia genowa – która ma rewelacyjną skuteczność na wczesnym etapie choroby. Niestety, w przeciwieństwie do wielu krajów, m.in. Czech i Słowacji, nie jest jeszcze objęta refundacją w Polsce.

Z inicjatywy Prezydenta RP w listopadzie 2020 r. rozpoczął działalność Fundusz Medyczny. Z jego środków mają być finansowane m.in. nowoczesne terapie w chorobach rzadkich. Dyskusja na temat finansowania terapii genowej w SMA z Funduszu Medycznego wynika z ograniczeń istniejących procedur klasycznego procesu refundacyjnego, który nie uwzględnia specyfiki nowoczesnych terapii genowych i komórkowych oraz w ogóle medycyny spersonalizowanej. Mówiąc wprost – wymogi formalne uniemożliwiają tradycyjną ścieżkę refundacyjną dla leków genowych. Jednocześnie finansowanie terapii w normalnym trybie refundacyjnym daje chorym poczucie większej pewności, że dany lek będzie dostępny w sposób ciągły. Fundusz Medyczny owszem jest ważnym krokiem naprzód i rzeczywiście wyszedł naprzeciw niektórym zgłaszanym problemom z klasyczną procedurą, ale w żadnym wypadku nie jest to ewolucja ani element całościowej, przemyślanej reformy systemu refundacyjnego, a jedynie doraźne „łatanie dziur”.

Chcąc leczyć chorych na SMA zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną, wyzwaniem na 2021 r., ale także na kolejne lata będzie wprowadzenie szeregu zmian systemowych. Konieczne jest jak najszybsze uruchomienie badań przesiewowych w kierunku SMA u wszystkich noworodków, tak aby leczenie przyczynowe było wdrażane na etapie przedobjawowym, zanim pojawi się zanik tkanki mięśniowej. Zmiany systemowe absolutnie muszą obejmować dostęp do najnowszych terapii, w tym m.in. terapii genowej. Kluczowa dla chorych na SMA i w ogóle na rzadkie choroby genetyczne jest koordynowana opieka wielospecjalistyczna. W jej ramach chory powinien mieć swój zespół prowadzący, który będzie organizował całość opieki medycznej niezbędnej w SMA. Obecny program lekowy, jakkolwiek świetnie wdrażany i pozwalający na dostęp do nowoczesnego leczenia praktycznie wszystkim chorym na SMA w Polsce, niestety ukierunkowany jest bardziej na zastosowanie produktu farmaceutycznego i mierzenie jego efektywności kosztowej niż na wdrożenie kompleksowej opieki medycznej zgodnie ze światowymi standardami.

Bardzo ważne jest, aby zwrócić uwagę na wsparcie socjalne i psychologiczne, dostęp do rehabilitacji i sprzętu oraz zmniejszanie barier, np. w szkołach i domach. Ponieważ SMA obciąża całą rodzinę, ten „parasol świadczeń” powinien uwzględniać potrzeby nie tylko chorego, ale także jego najbliższych – rodziców i rodzeństwa. SMA zwykle sprawia, że są zmuszeni zrezygnować ze swoich planów życiowych, przeprowadzić się, zmienić pracę – nieraz poświęcić całe życie walce o dziecko. Oni nie mogą być niewidoczni dla systemu; muszą otrzymywać niezbędne wsparcie.

ZOBACZ TAKŻE: Prof. Marcin Czech: Nowoczesne terapie są bardzo drogie, ale jest wiele opcji ich finansowania