Hipercholesterolemia rodzinna - przypadki z praktyki klinicznej

Zebrały: Iwona Kazimierska, Ewa Kurzyńska
opublikowano: 05-07-2019, 17:41

Opisane przypadki hipercholesterolemii rodzinnej pochodzą z praktyki klinicznej prof. dr. hab. n. med. Jarosława Kaźmierczaka, kierownika Pracowni Elektrofizjologii Klinicznej Kliniki Kardiologii PUM SPSK nr 2 oraz prof. dr. hab. n. med. Marcina Gruchały, kierownika I Katedry i Kliniki Kardiologii GUMed

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

PRZYPADEK 1

Prof. dr hab. n. med. Jarosław Kaźmierczak
Wyświetl galerię [1/2]

Prof. dr hab. n. med. Jarosław Kaźmierczak

Pacjentka w wieku 72 lat, już dwukrotnie przeszła zawał serca. Stężenie LDL-C w momencie włączenia do programu lekowego wynosiło 507 mg/dl. Chora ma zaniki mięśniowe w obrębie twarzy. W przebiegu leczenia stwierdzono całkowitą nietolerancję statyn. W skali DLCN (Dutch Lipid Clinic Network) i Simon Broome Register pacjentka miała 17 pkt, po dodaniu wyników badania genetycznego — 25 pkt. Do programu lekowego leczenia inhibitorem PCSK9 kobieta została zakwalifikowana w lutym 2019 roku. Po trzech miesiącach stosowania leku, przy bardzo dobrej jego tolerancji, stężenie LDL-C obniżyło się do 207 mg/dl (co oznacza 60-procentową redukcję).

42-letnia córka pacjentki nie ma jawnej choroby wieńcowej, nie przeszła żadnego epizodu wieńcowego, natomiast jej stężenie cholesterolu LDL wynosiło 323 mg/dl. Z powodu choroby matki udało się zidentyfikować zagrożenie u córki, przekonać ją do wykonania lipidogramu i rozpoczęcia terapii statyną. Jest to prawdopodobna kandydatka do uczestnictwa w programie lekowym.

PRZYPADEK 2

62-letni mężczyzna przeszedł zawał serca w 55. roku życia. Stężenie LDL-C w momencie włączenia do programu wynosiło 420 mg/dl (maksymalne odnotowane w jego dokumentacji medycznej to 520 mg/dl). Ten pacjent uzyskał w skali DLCN 11 pkt — nie było wątpliwości co do rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej. Chory był leczony maksymalną dawką statyny (rozuwastatyna 40 mg) i ezetymibem (10 mg), jednak nie udało się uzyskać założonych celów terapii.

Pacjent został włączony do programu lekowego w marcu 2019 r. W trzecim miesiącu terapii inhibitorem PCSK9 stężenie LDL-C spadło do 198 mg/dl (co oznacza ponad 50-procentową redukcję).

PRZYPADEK 3

29-letni pacjent brał udział w badaniach klinicznych nad inhibitorem PCSK9 — alirokumabem. W grudniu 2007 r. w wieku 29 lat został przyjęty do szpitala z powodu bólu zamostkowego, trwającego ponad 3 godz. Od 2 lat wiedział o tym, że ma podwyższone stężenie cholesterolu, ale nie przyjmował leków. Rozpoznanie: zawał ściany przedniej z uniesieniem odcinka ST.

Bardzo wysokie stężenie LDL-C — 248 mg/dl sugerowało hipercholesterolemię rodzinną, która została potwierdzona w badaniu genetycznym (mutacja LDLR p. W305X, exon 6, htz). Molekularna diagnostyka kaskadowa nie potwierdziła obecności tej mutacji u ojca, matki i siostry probanta, ale jego kilkuletnia córka odziedziczyła tę zmianę.

We wrześniu 2008 r. pacjent przeszedł kolejny zawał, dodatkowo powikłany chorobą węzła zatokowego. Zastosowanie atorwastatyny, rozuwastatyny w maksymalnych dawkach, również w skojarzeniu z ezetymibem, nie pozwoliły na osiągnięcie założonego celu terapeutycznego. Chory nie zgodził się na zabiegi LDL-aferezy z powodu aktywnego trybu życia.

W październiku 2016 r. u mężczyzny wystąpiły nietypowe bóle w lewej części klatki piersiowej. Koronarografia wykazała zwężenie gałęzi przedniej zstępującej. U pacjenta wykonano angioplastykę GPZ z DES, następnie został włączony do badania klinicznego z inhibitorem PCSK9. Zastosowano: rozuwastatynę 40 mg/d, ezetymib 10 mg/d, alirokumab 150 mg (podskórnie co dwa tygodnie przez 5 miesięcy). Efekt: LDL-C 42 mg/dl.

PRZECZYTAJ TAKŻE: 

Hipercholesterolemia rodzinna: potrzebna jest zmiana kryteriów dostępu do programu lekowego [WYWIAD z prof. Maciejem Banachem]

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: Zebrały: Iwona Kazimierska, Ewa Kurzyńska

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.