Hipercholesterolemia rodzinna: problem częstszy, niż się wydaje [WIDEO]

Ewa Kurzyńska
opublikowano: 25-06-2019, 09:43

Heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna (HeFH) to wyzwanie diagnostyczne i kliniczne. Do tego jest częstsza, niż się wydaje - występuje u jednej na 200-300 osób.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

„Choroba długo nie daje objawów klinicznych. Często jedynym jest wysokie stężanie cholesterolu całkowitego (350-550 mg/dl) i LDL-C (200-400 mg/dl), przy prawidłowym stężeniu trójglicerydów.” - mówi prof. dr hab. n med. Marlena Broncel z Kliniki Chorób Wewnętrznych i Farmakologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

Serce zawodzi wcześniej 

Ryzyko sercowo-naczyniowe w tej grupie pacjentów jest wyższe aż 20 razy niż w populacji bez  rodzinnej hipercholesterolemii  . U nieleczonych pacjentów z HeFH choroba wieńcowa rozwija się z reguły przed 

ukończeniem 55 lat u mężczyzn, a u kobiet przed ukończeniem 60 lat. U części pacjentów mogą wystąpić żółtaki ścięgien i rąbek rogówkowy przed 45. r. ż. Wskazówką dla lekarza powinien być także obciążający wywiad rodzinny u krewnych I stopnia w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej i przedwczesne choroby układu sercowo-naczyniowego. 

Potrzebne są badania przesiewowe

„Bez wątpienia potrzebny jest w Polsce skrining  w  kierunku hipercholesterolemii rodzinnej. Ideałem byłby przesiew uniwersalny. Najlepiej przed okresem dojrzewania, w oparciu o stężenie LDL-C. W Holandii  takim przesiewem objęto 6-latki, dzięki czemu diagnozowane były nie tylko dzieci, ale także ich stosunkowo młodzi rodzice, u których nie doszło jeszcze do powikłań sercowo-naczyniowych z powodu zaburzeń lipidowych. Druga opcja to skrining   celowany, obejmujący dorosłych z przedwczesną chorobą układu sercowo-naczyniowego, głównie wieńcową oraz osoby z wywiadem hipercholesterolemii oraz obciążającym wywiadem rodzinnym przedwczesnej choroby s-n. To działania, które warto podjąć, bo konsekwencją nieleczenia HeFH jest skrócenie życia o 20-30 lat, natomiast farmakoterapia hipolipemizująca zmniejsza ryzyko zgonu o 40 proc. i wydłuża życie chorych o 10-30 lat.”- mówi prof. Marlena Broncel.

Obniżenie LDL-C jest trudne bez nowych leków

Niemniej osiągnięcie celu terapii, jakim jest obniżenie LDL-C, jest bardzo trudne u chorych z HeFH. Doprowadzenie do stężenia LDL-C poniżej 100 mg/dl udaje się zaledwie u 21 proc. chorych. 

„Dlatego duże nadzieje środowiska pacjentów oraz lekarze wiążą z nowymi cząsteczkami, które okazały się skuteczne u pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną. Tak jest z inhibitorami PCSK9, dzięki którym możliwa jest redukcja LDL-C o mniej więcej 60 proc.”-podkreśla prof. Marlena Broncel.

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: Ewa Kurzyńska

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.