Hipercholesterolemia rodzinna: badania genetyczne nie są niezbędne do rozpoznania

Hipercholesterolemia rodzinna: badania genetyczne nie są niezbędne do rozpoznania

Rozmawiała Iwona Kazimierska
opublikowano: 31-10-2018, 16:49
Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Czy testy genetyczne są niezbędne, żeby rozpoznać rodzinną hipercholesterolemię?

Hipercholesterolemia rodzinna to choroba genetyczna, najczęstsza z genetycznie uwarunkowanych chorób. Jedna na 250 osób w populacji ogólnej ma postać heterozygotyczną FH. Statystyki wskazują, że każdy lekarz rodzinny w Polsce ma pod swoją opieką co najmniej dwie rodziny dotknięte tym schorzeniem. Choć jest to choroba genetyczna, badanie genetyczne nie jest bezwzględnie konieczne do rozpoznawania tego schorzenia. 

Co wobec tego jest potrzebne do rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej?

FH możemy rozpoznać z wysokim prawdopodobieństwem przede wszystkim na podstawie zwykłego lipidogramu. Stężenie cholesterolu LDL, które jest znacznie podwyższone u tych osób od najmłodszych lat życia, a w szczególności LDL powyżej 190 mg/dl, powinno być sygnałem alarmowym. Podobnie jak cholesterol całkowity powyżej 300-310 mg/dl. Kolejne sygnały alarmowe to współistnienie u takiej osoby przedwczesnej choroby wieńcowej czy przedwczesnej miażdżycy — przed 55. r.ż. u mężczyzny i przed 60. r.ż. u kobiety — bądź występowanie przedwczesnej choroby wieńcowej czy na tle miażdżycy wśród najbliższych krewnych.

Dalsza część wywiadu dostępna dla subskrybentów. Z artykułu dowiesz się także:

  • Jak się leczy hipercholesterolemię rodzinną - dlaczego  statyny nie zawsze wystarczą?
  • Dlaczego warto wprowadzić obowiązkowy lipidogram do badań z zakresu medycyny pracy - opinia prof. dr. hab. n. med. Piotra Jankowskiego, sekretarza Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.