Hipercholesterolemia rodzinna: badania genetyczne nie są niezbędne do rozpoznania

Rozmawiała Iwona Kazimierska
opublikowano: 31-10-2018, 16:49

Kluczem do zdrowia, a nierzadko i do przeżycia chorego na hipercholesterolemię rodzinną (FH), jest wczesna diagnoza i szybkie wdrożenie leczenia. Powinno ono trwać przez całe jego życie. W Polsce średni wiek osób, u których wykrywa się FH, to ponad 50 lat — blisko siedem lat więcej niż na świecie. Jak rozpoznać hipercholesterolemię rodzinną, mówi prof. dr hab. n. med. Marcin Gruchała, kierownik I Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Czy testy genetyczne są niezbędne, żeby rozpoznać rodzinną hipercholesterolemię?

Prof. dr hab. n. med. Marcin Gruchała, rektor Uniwersytetu Medycznego w Gdańsku.
Wyświetl galerię [1/2]

Prof. dr hab. n. med. Marcin Gruchała, rektor Uniwersytetu Medycznego w Gdańsku. Sylwia Mierzewska

Hipercholesterolemia rodzinna to choroba genetyczna, najczęstsza z genetycznie uwarunkowanych chorób. Jedna na 250 osób w populacji ogólnej ma postać heterozygotyczną FH. Statystyki wskazują, że każdy lekarz rodzinny w Polsce ma pod swoją opieką co najmniej dwie rodziny dotknięte tym schorzeniem. Choć jest to choroba genetyczna, badanie genetyczne nie jest bezwzględnie konieczne do rozpoznawania tego schorzenia.

Co wobec tego jest potrzebne do rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej?

FH możemy rozpoznać z wysokim prawdopodobieństwem przede wszystkim na podstawie zwykłego lipidogramu. Stężenie cholesterolu LDL, które jest znacznie podwyższone u tych osób od najmłodszych lat życia, a w szczególności LDL powyżej 190 mg/dl, powinno być sygnałem alarmowym. Podobnie jak cholesterol całkowity powyżej 300-310 mg/dl. Kolejne sygnały alarmowe to współistnienie u takiej osoby przedwczesnej choroby wieńcowej czy przedwczesnej miażdżycy — przed 55. r.ż. u mężczyzny i przed 60. r.ż. u kobiety — bądź występowanie przedwczesnej choroby wieńcowej czy na tle miażdżycy wśród najbliższych krewnych.

Pomocne w rozpoznaniu są takie objawy, jak występowanie żółtaków na powiekach czy depozytów lipidów w ścięgnach, rąbka rogówkowego. To jednak nie są najważniejsze symptomy. Najważniejszy jest lipidogram i wywiad dotyczący pacjenta, ale także wywiad rodzinny.

Musimy pamiętać, że prawdopodobieństwo występowania choroby u bliskich krewnych wynosi 50 proc. To oznacza, że połowa z nich będzie dotknięta ryzykiem zawału serca przed 50. r.ż. Dlatego kardiolog na oddziale, do którego trafia pacjent z przedwczesnym zawałem, lekarz rodzinny oglądający skryningowy lipidogram, neurolog leczący pacjenta z udarem mózgu — każdy z nich powinien umieć postawić rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej.

W rozpoznaniu klinicznym hipercholesterolemii rodzinnej pomocna jest skala punktowa WHO (The Dutch Lipid Clinic Network).

Skala ta ułatwia oszacować prawdopodobieństwo rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej właśnie na podstawie wyżej wymienionych objawów, nadając im odpowiednią wartość punktową w zależności od ich znaczenia. Oczywiście potwierdzenie obecności typowej dla hipercholesterolemii rodzinnej mutacji genetycznej samo w sobie wiąże się z rozpoznaniem pewnym. Ale kombinacja innych objawów: wysokiego stężenia cholesterolu LDL z typowymi zmianami morfologicznymi, związanymi z odkładaniem się cholesterolu w tkankach, lub wywiadem przedwczesnej choroby wieńcowej u pacjenta bądź jego najbliższej rodziny także może prowadzić do postawienia wiarygodnego rozpoznania FH w skali punktowej z wysokim, a nawet pewnym prawdopodobieństwem.

Wróćmy jeszcze do badań genetycznych. Nie są one standardowym postępowaniem. Kiedy i u kogo warto je stosować?

Testy genetyczne mogą być bardzo przydatne w diagnostyce rodzin, np. w diagnostyce dzieci, u których obraz fenotypowy może być niewystarczający do postawienia rozpoznania, ale dzięki nim możemy rozwiać obawy rodziców, potwierdzając bądź wykluczając chorobę. W przypadku potwierdzenia choroby pomagają podjąć decyzję o rozpoczęciu leczenia farmakologicznego u dzieci.
Rozmawiała Iwona Kazimierska

O kim mowa

Prof. dr hab. n. med. Marcin Gruchała, rektor Uniwersytetu Medycznego w Gdańsku.

Program profilaktyczny KORDIAN ma przyspieszyć diagnozę FH

Podczas tegorocznego Forum Ekonomicznego w Krynicy lek. Radosław Sierpiński, doradca ministra zdrowia, kardiolog, mówił o programie KORDIAN. To ogólnopolski program profilaktyki w zakresie miażdżycy tętnic i chorób serca poprzez edukację osób z podwyższonymi czynnikami ryzyka sercowo-naczyniowego. Program ten zakłada m.in. badania przesiewowe, identyfikujące chorych na hipercholesterolemię rodzinną. KORDIAN może zatem pomóc tym chorym w szybszej diagnozie i lepszym dostępie do specjalistów.

 

Jak się leczy hipercholesterolemię rodzinną: statyny nie zawsze wystarczą

Leczenie chorych na FH polega na obniżaniu stężenia cholesterolu LDL przez przyjmowanie statyn. W przypadku pacjentów nietolerujących tych leków i tych, u których działają one za słabo, stosuje się uciążliwą dla pacjentów LDL-aferezę, czyli mechaniczne oczyszczanie krwi z cholesterolu LDL. Terapia ta niesie ze sobą wiele skutków ubocznych, takich jak obrzęki, krwawienia i zakrzepy.

Alternatywą jest terapia nowoczesnymi lekami biologicznymi — inhibitorami PCSK9, które znacząco obniżają stężenie LDL-cholesterolu i mogą być samodzielnie stosowane przez chorych. Ta terapia jest od 1 listopada refundowana.


OPINIA

Warto wprowadzić obowiązkowy lipidogram do badań z zakresu medycyny pracy

Prof. dr hab. n. med. Piotr Jankowski, sekretarz Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego:

Z pewnością wykrywalność hipercholesterolemii rodzinnej poprawiłoby wprowadzenie obowiązkowego lipidogramu do pakietu badań z zakresu medycyny pracy. Niewielkim kosztem można by przebadać wielu pracujących Polaków, którzy na co dzień, czując się zdrowo, unikają okresowych badań.

Pamiętajmy, że świadomość Polaków na temat hipercholesterolemii rodzinnej wciąż jest zbyt niska, co stara się zmienić PTK. Niestety, zdarza się, że zdiagnozowani już chorzy przerywają leczenie lub w ogóle go nie podejmują, nie dopuszczając do siebie świadomości, że choroba będzie im towarzyszyć już przez całe życie.

Kryteria The Dutch Lipid Clinic Network i Simon Broome Register

I. Wywiad kliniczny

  1. Przedwczesna choroba wieńcowa (mężczyźni
  2. Przedwczesna choroba naczyń mózgowych lub obwodowych    1 pkt

II. Wywiad rodzinny

  1. Krewni I stopnia z przedwczesną chorobą wieńcową lub naczyniową    1 pkt
  2. Krewni I stopnia ze stężeniem cholesterolu LDL >190 mg/dl    1 pkt
  3. Krewni I stopnia z żółtakami ścięgien i/lub rąbkiem rogówkowym    2 pkt
  4. Dzieci i młodzież 155 mg/dl    2 pkt

III. Badanie przedmiotowe

  1. Żółtaki ścięgien    6 pkt
  2. Rąbek rogówkowy

IV. Badania laboratoryjne

  1. Cholesterol LDL >8,5 mmol/l (330 mg/dl)    8 pkt
  2. Cholesterol LDL 6,5-8,4 mmol/l (250-329 mg/dl)    5 pkt
  3. Cholesterol LDL 5,0-6,4 mmol/l (190-249 mg/dl)    3 pkt
  4. Cholesterol LDL 4,0-4,9 mmol/l (155-189 mg/dl)    1 pkt

V. Badanie genetyczne

  1. Mutacja genu LDLR, APOB lub PCSK9    8 pkt

Rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej

  • Pewne     >8 pkt
  • Prawdopodobne     6-8 pkt
  • Możliwe     3-5 pkt
  • Niepotwierdzone    poniżej 3 pkt

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: Rozmawiała Iwona Kazimierska

× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.