Hipercholesterolemia rodzinna: badania genetyczne nie są niezbędne do rozpoznania
Hipercholesterolemia rodzinna: badania genetyczne nie są niezbędne do rozpoznania
Rozmawiała Iwona Kazimierska
opublikowano: 31-10-2018, 16:49
Kluczem do zdrowia, a nierzadko i do przeżycia chorego na hipercholesterolemię rodzinną (FH), jest wczesna diagnoza i szybkie wdrożenie leczenia. Powinno ono trwać przez całe jego życie. W Polsce średni wiek osób, u których wykrywa się FH, to ponad 50 lat — blisko siedem lat więcej niż na świecie. Jak rozpoznać hipercholesterolemię rodzinną, mówi prof. dr hab. n. med. Marcin Gruchała, kierownik I Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku.
Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
Czy testy genetyczne są niezbędne, żeby rozpoznać rodzinną hipercholesterolemię?
Hipercholesterolemia rodzinna to choroba genetyczna, najczęstsza z genetycznie uwarunkowanych chorób. Jedna na 250 osób w populacji ogólnej ma postać heterozygotyczną FH. Statystyki wskazują, że każdy lekarz rodzinny w Polsce ma pod swoją opieką co najmniej dwie rodziny dotknięte tym schorzeniem. Choć jest to choroba genetyczna, badanie genetyczne nie jest bezwzględnie konieczne do rozpoznawania tego schorzenia.
Co wobec tego jest potrzebne do rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej?
FH możemy rozpoznać z wysokim prawdopodobieństwem przede wszystkim na podstawie zwykłego lipidogramu. Stężenie cholesterolu LDL, które jest znacznie podwyższone u tych osób od najmłodszych lat życia, a w szczególności LDL powyżej 190 mg/dl, powinno być sygnałem alarmowym. Podobnie jak cholesterol całkowity powyżej 300-310 mg/dl. Kolejne sygnały alarmowe to współistnienie u takiej osoby przedwczesnej choroby wieńcowej czy przedwczesnej miażdżycy — przed 55. r.ż. u mężczyzny i przed 60. r.ż. u kobiety — bądź występowanie przedwczesnej choroby wieńcowej czy na tle miażdżycy wśród najbliższych krewnych.
Pomocne w rozpoznaniu są takie objawy, jak występowanie żółtaków na powiekach czy depozytów lipidów w ścięgnach, rąbka rogówkowego. To jednak nie są najważniejsze symptomy. Najważniejszy jest lipidogram i wywiad dotyczący pacjenta, ale także wywiad rodzinny.
Musimy pamiętać, że prawdopodobieństwo występowania choroby u bliskich krewnych wynosi 50 proc. To oznacza, że połowa z nich będzie dotknięta ryzykiem zawału serca przed 50. r.ż. Dlatego kardiolog na oddziale, do którego trafia pacjent z przedwczesnym zawałem, lekarz rodzinny oglądający skryningowy lipidogram, neurolog leczący pacjenta z udarem mózgu — każdy z nich powinien umieć postawić rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej.
W rozpoznaniu klinicznym hipercholesterolemii rodzinnej pomocna jest skala punktowa WHO (The Dutch Lipid Clinic Network).
Skala ta ułatwia oszacować prawdopodobieństwo rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej właśnie na podstawie wyżej wymienionych objawów, nadając im odpowiednią wartość punktową w zależności od ich znaczenia. Oczywiście potwierdzenie obecności typowej dla hipercholesterolemii rodzinnej mutacji genetycznej samo w sobie wiąże się z rozpoznaniem pewnym. Ale kombinacja innych objawów: wysokiego stężenia cholesterolu LDL z typowymi zmianami morfologicznymi, związanymi z odkładaniem się cholesterolu w tkankach, lub wywiadem przedwczesnej choroby wieńcowej u pacjenta bądź jego najbliższej rodziny także może prowadzić do postawienia wiarygodnego rozpoznania FH w skali punktowej z wysokim, a nawet pewnym prawdopodobieństwem.
Wróćmy jeszcze do badań genetycznych. Nie są one standardowym postępowaniem. Kiedy i u kogo warto je stosować?
Testy genetyczne mogą być bardzo przydatne w diagnostyce rodzin, np. w diagnostyce dzieci, u których obraz fenotypowy może być niewystarczający do postawienia rozpoznania, ale dzięki nim możemy rozwiać obawy rodziców, potwierdzając bądź wykluczając chorobę. W przypadku potwierdzenia choroby pomagają podjąć decyzję o rozpoczęciu leczenia farmakologicznego u dzieci. Rozmawiała Iwona Kazimierska
O kim mowa
Prof. dr hab. n. med. Marcin Gruchała, rektor Uniwersytetu Medycznego w Gdańsku.
Program profilaktyczny KORDIAN ma przyspieszyć diagnozę FH
Podczas tegorocznego Forum Ekonomicznego w Krynicy lek. Radosław Sierpiński, doradca ministra zdrowia, kardiolog, mówił o programie KORDIAN. To ogólnopolski program profilaktyki w zakresie miażdżycy tętnic i chorób serca poprzez edukację osób z podwyższonymi czynnikami ryzyka sercowo-naczyniowego. Program ten zakłada m.in. badania przesiewowe, identyfikujące chorych na hipercholesterolemię rodzinną. KORDIAN może zatem pomóc tym chorym w szybszej diagnozie i lepszym dostępie do specjalistów.
Jak się leczy hipercholesterolemię rodzinną: statyny nie zawsze wystarczą
Leczenie chorych na FH polega na obniżaniu stężenia cholesterolu LDL przez przyjmowanie statyn. W przypadku pacjentów nietolerujących tych leków i tych, u których działają one za słabo, stosuje się uciążliwą dla pacjentów LDL-aferezę, czyli mechaniczne oczyszczanie krwi z cholesterolu LDL. Terapia ta niesie ze sobą wiele skutków ubocznych, takich jak obrzęki, krwawienia i zakrzepy.
Alternatywą jest terapia nowoczesnymi lekami biologicznymi — inhibitorami PCSK9, które znacząco obniżają stężenie LDL-cholesterolu i mogą być samodzielnie stosowane przez chorych. Ta terapia jest od 1 listopada refundowana.
OPINIA
Warto wprowadzić obowiązkowy lipidogram do badań z zakresu medycyny pracy
Prof. dr hab. n. med. Piotr Jankowski, sekretarz Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego:
Z pewnością wykrywalność hipercholesterolemii rodzinnej poprawiłoby wprowadzenie obowiązkowego lipidogramu do pakietu badań z zakresu medycyny pracy. Niewielkim kosztem można by przebadać wielu pracujących Polaków, którzy na co dzień, czując się zdrowo, unikają okresowych badań.
Pamiętajmy, że świadomość Polaków na temat hipercholesterolemii rodzinnej wciąż jest zbyt niska, co stara się zmienić PTK. Niestety, zdarza się, że zdiagnozowani już chorzy przerywają leczenie lub w ogóle go nie podejmują, nie dopuszczając do siebie świadomości, że choroba będzie im towarzyszyć już przez całe życie.
Kryteria The Dutch Lipid Clinic Network i Simon Broome Register
I. Wywiad kliniczny
II. Wywiad rodzinny
III. Badanie przedmiotowe
IV. Badania laboratoryjne
V. Badanie genetyczne
Rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej
Pewne >8 pkt
Prawdopodobne 6-8 pkt
Możliwe 3-5 pkt
Niepotwierdzone poniżej 3 pkt
Kardiologia
Ekspercki newsletter przygotowywany we współpracy z kardiologami
ZAPISZ MNIE
×
Kardiologia
Wysyłany raz w miesiącu
Ekspercki newsletter przygotowywany we współpracy z kardiologami
ZAPISZ MNIE
Administratorem Twoich danych jest Bonnier Healthcare Polska.
Kluczem do zdrowia, a nierzadko i do przeżycia chorego na hipercholesterolemię rodzinną (FH), jest wczesna diagnoza i szybkie wdrożenie leczenia. Powinno ono trwać przez całe jego życie. W Polsce średni wiek osób, u których wykrywa się FH, to ponad 50 lat — blisko siedem lat więcej niż na świecie. Jak rozpoznać hipercholesterolemię rodzinną, mówi prof. dr hab. n. med. Marcin Gruchała, kierownik I Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku.
Czy testy genetyczne są niezbędne, żeby rozpoznać rodzinną hipercholesterolemię?
Hipercholesterolemia rodzinna to choroba genetyczna, najczęstsza z genetycznie uwarunkowanych chorób. Jedna na 250 osób w populacji ogólnej ma postać heterozygotyczną FH. Statystyki wskazują, że każdy lekarz rodzinny w Polsce ma pod swoją opieką co najmniej dwie rodziny dotknięte tym schorzeniem. Choć jest to choroba genetyczna, badanie genetyczne nie jest bezwzględnie konieczne do rozpoznawania tego schorzenia.
Co wobec tego jest potrzebne do rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej?
FH możemy rozpoznać z wysokim prawdopodobieństwem przede wszystkim na podstawie zwykłego lipidogramu. Stężenie cholesterolu LDL, które jest znacznie podwyższone u tych osób od najmłodszych lat życia, a w szczególności LDL powyżej 190 mg/dl, powinno być sygnałem alarmowym. Podobnie jak cholesterol całkowity powyżej 300-310 mg/dl. Kolejne sygnały alarmowe to współistnienie u takiej osoby przedwczesnej choroby wieńcowej czy przedwczesnej miażdżycy — przed 55. r.ż. u mężczyzny i przed 60. r.ż. u kobiety — bądź występowanie przedwczesnej choroby wieńcowej czy na tle miażdżycy wśród najbliższych krewnych.
Dalsza część wywiadu dostępna dla subskrybentów. Z artykułu dowiesz się także:
Jak się leczy hipercholesterolemię rodzinną - dlaczego statyny nie zawsze wystarczą?
Dlaczego warto wprowadzić obowiązkowy lipidogram do badań z zakresu medycyny pracy - opinia prof. dr. hab. n. med. Piotra Jankowskiego, sekretarza Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego
×
Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies.
Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.