Genetyczny związek wrodzonych wad serca i zaburzeń pracy mózgu

MAT
opublikowano: 10-12-2015, 20:12

Tylko jedna mutacja odpowiada za 20 proc. poważnych wrodzonych wad serca połączonych z zaburzeniami rozwoju neurologicznego i/lub innymi wadami wrodzonymi. Analiza genetyczna pozwala przewidzieć problemy i wprowadzić środki zaradcze.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Badacze z Columbia University Medical Center (CUMC) przytaczają statystyki, według których 13 proc. dzieci z poważnymi wadami serca ma także inne wady wrodzone, a 10 proc. wykazuje potem problemy w obszarze rozwoju neurologicznego, takie jak ADHD, czy kłopoty z nauką.

Ukazuje się więc zależność między tymi zaburzeniami. Jedna z możliwych przyczyn to gorszy transport tlenu spowodowany wadą serca. Inne wytłumaczenie to działanie genów.

"Jeśli istnieje taki związek, możemy przewidzieć ryzyko problemów z rozwojem neurologicznym dziecka z wrodzoną wda serca, co pozwoli wprowadzić odpowiednią interwencję w czasie, kiedy mózg jeszcze rośnie i się rozwija. Do takiego wysoce celowanego leczenia dąży rodząca się dziedzina znana jako medycyna precyzyjna" - tłumaczy prof. Wendy Chung z CUMC.

Uczeni z CUMC z kolegami z innych ośrodków sprawdzili tę możliwość. W tym celu zbadali ponad 4 tys. uczestniczących w rozwoju serca genów u ponad 1,2 tys. dzieci z wrodzoną wadą serca i ich rodziców, po czym porównali je z genami 900 zdrowych rodzin.

Wiele zaburzeń, jak się okazuje, jest ze sobą powiązanych na poziomie genetycznym. Duża część dzieci z wrodzoną wadą serca ma spontaniczne mutacje w badanych genach. Co więcej, jedna mutacja występuje w 20 proc. przypadków poważnej wady serca, której towarzyszyły zaburzenia rozwoju neurologicznego i/lub inne wady wrodzone. Ta sama mutacja była natomiast obecna tylko u 2 proc. dzieci z samą wadą serca.

"Widzimy tutaj, jak sekwencjonowanie genomu przechodzi z obszaru badań do sfery zastosowań klinicznych w charakterze narzędzia diagnostycznego, dając możliwość przewidywania różnych zaburzeń. Oto medycyna precyzyjna w najlepszym wydaniu" - mówi prof. Chung.


Źródło: Puls Medycyny

Podpis: MAT

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.