Genetycy zidentyfikowali 58 nowych rakotwórczych mutacji

Informacje o odkryciu zespołu kierowanego przez prof. Serenę Nik-Zainal z University of Cambridge opublikowało pismo “Science”.

Rakotwórczą mutację zidentyfikuje program komputerowy

Analiza 18 tys. kompletnych genomów pacjentów z nowotworami pozwoliła np. na stwierdzenie, czy dana osoba miała styczność z czynnikami sprzyjającymi chorobom nowotworowym: rakotwórczym promieniowaniem UV, dymem tytoniowym czy może wystąpiły inne czynniki prowadzące do choroby. Umożliwiła również prześledzenie uszkodzeń i procesów naprawczych zachodzących w komórkach chorych osób.

Co więcej, badacze wykryli 58 nieznanych wcześniej mutacji, które mogą być powiązane z rozwojem nowotworów. Niektóre z nich okazały się powszechne w różnych guzach, inne występowały sporadycznie.

– Sekwencjonowanie pełnego genomu daje nam kompletny obraz wszystkich mutacji, które przyczyniły się do raka u każdej z osób. Przy tysiącach mutacji na jednego raka, dysponujemy bezprecedensowymi możliwościami badań wspólnych elementów oraz różnic miedzy pacjentami. W ten sposób odkryliśmy 58 nowych wzorów mutacji i poszerzyliśmy naszą wiedzę na temat raka - podkreśla dr Andrea Degasperi, pierwsza autorka pracy opublikowanej w magazynie „Science”.

– Powód, dla którego poznanie mutacji ma tak duże znaczenie, jest taki, że są to jakby odciski palców w miejscu przestępstwa - mogą ujawnić przyczynę raka. Niektóre z tych mutacji są ważne dla leczenia - mogą wskazać anomalie, w które można celować specyficznymi lekami, czy mogą ukazać 'achillesową piętę' poszczególnych nowotworów - wyjaśnia prof. Serena Nik-Zainal.

Opracowany już program komputerowy pozwala już na identyfikację mutacji u pacjentów.

Badanie w ramach programu Genomes Project

Badanie było możliwe dzięki próbkom oddanym przez 12 tys. pacjentów brytyjskiego NHS. Uczestniczyli oni w 100 000 Genomes Project - programie, w którym zbadano genomy 85 tys. osób z rzadkimi chorobami lub nowotworami. Do tej puli naukowcy dodali sekwencje zgromadzone przez International Cancer Genome Consortium i Hartwig Medical Foundation.

– Badanie to pokazuje, jak potężne mogą być analizy pełnego genomu pod względem ujawniania informacji o rozwoju chorób nowotworowych, o tym, jak się one zachowują i jakie leczenie działałoby najlepiej. To wspaniałe, że wgląd uzyskany dzięki NHS 100 000 Genomes Project potencjalnie może być wykorzystany do poprawy leczenia pacjentów z nowotworami - mówi Michelle Mitchell, prezes Cancer Research UK.

Nie jest to jedyne odkrycie z obszaru onkologii, o jakim w ostatnim czasie informują media. Jak można przeczytać na łamach “eLife” naukowcy zidentyfikowali mechanizm, który wyjaśnia, w jaki sposób drobne cząsteczki pyłów unoszące się w powietrzu mogą prowadzić do rozwoju raka płuc. Odkrycie to może poskutkować opracowaniem nowych metod zapobiegania temu nowotworowi, a nawet leczenia początkowych zmian w obrębie płuc, które ostatecznie prowadzą do choroby.

PRZECZYTAJ TAKŻE: We Wrocławiu powstanie Onkologiczne Centrum Wsparcia Badań Klinicznych