Eksperci: w Centrum Doskonałości WUM opiekę znajdą pacjenci z prawie wszystkimi chorobami rzadkimi

opublikowano: 24-03-2022, 15:05

W 2021 r. powołano Centrum Doskonałości Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych. Daje ono możliwość interdyscyplinarnej, kompleksowej i wysokospecjalistycznej opieki na wszystkich etapach życia pacjenta z chorobami rzadkimi - przekonują eksperci WUM.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
W przypadku chorób rzadkich podstawowym problemem jest dostęp do świadczeń, szczególnie pacjentów dorosłych.
iStock

Naukowcy z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego od wielu lat prowadzą badania naukowe dotyczące patogenezy, innowacyjnej diagnostyki oraz nowatorskich sposobów terapii pacjentów z chorobami rzadkimi. Specjaliści z WUM aktywnie działają w eksperckich Europejskich Sieciach Chorób Rzadkich. Intensywna i efektywna współpraca łączy WUM z licznymi ośrodkami krajowymi i zagranicznymi - mówili eksperci podczas czwartkowej (24 marca) konferencji „Warszawski Uniwersytet Medyczny dla chorób rzadkich”.

Choroby rzadkie a ośrodki o najwyższym stopniu referencyjności w WUM

– Obecnie w Warszawskim Uniwersytecie Medycznym znajdują się dwa ośrodki, które posiadają akredytację Europejskiego Centrum Chorób Rzadkich. Jesteśmy jednostką wiodącą w skali kraju – wyjaśnił prof. dr hab. n. med. Zbigniew Gaciong, rektor Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Chodzi o Klinikę Neurologii WUM, Ośrodek Chorób Rzadkich Nerwowomięśniowych (ERN, EuroNMD) - referencyjny Ośrodek Chorób Rzadkich i Nerwowomięśniowych Europejskiej Sieci Ośrodków Referencyjnych, oraz Klinikę Hepatologii i Chorób Wewnętrznych WUM, Ośrodek Chorób Rzadkich Wątroby, który należy do Europejskiej Sieci z Zakresu Rzadkich Chorób Wątroby (European Reference Network - RARE LIVER).

W 2021 roku powołane zostało Centrum Doskonałości Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych, które jest unikalną platformą ekspercką skupiającą uniwersyteckie zespoły kliniczne i naukowe zajmujące się na co dzień pacjentami z chorobami rzadkimi. Do Centrum należą dwa ww. ośrodki. Eksperci podkreślili, że szpitale kliniczne WUM, będące ośrodkami o najwyższym stopniu referencyjności, posiadają niepowtarzalne w skali Polski możliwości interdyscyplinarnej, kompleksowej i wysokospecjalistycznej opieki na wszystkich etapach życia pacjenta.

– Chorzy na choroby rzadkie wymagają wieloprofilowej, wielospecjalistycznej opieki. Jednak nie mają wielu miejsc w kraju, gdzie mogą uzyskać pełną pomoc. Warszawski Uniwersytet Medyczny jest miejscem, gdzie pacjenci z prawie wszystkimi chorobami rzadkimi mogą otrzymać pełną opiekę w bardzo szerokim zakresie. Jest ona udzielana na wszystkich etapach życia pacjenta od życia płodowego, poprzez okres noworodkowy, dzieciństwo aż do starości – dodał prof. Zbigniew Gaciong.

- Celem działania Centrum jest stworzenie, w oparciu o działające jednostki badawcze WUM, interdyscyplinarnej platformy naukowej oraz integracja środowiska naukowego WUM i innych ośrodków badawczych w prowadzeniu badań nad chorobami rzadkimi – wyjaśnił prof. dr hab. n. med. Piotr Pruszczyk, prorektor ds. nauki i transferu technologii WUM, przewodniczący Rady Centrum Doskonałości Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych.

Dodał, że obecnie pod stałą opieką specjalistów z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego pozostaje ponad 20 tysięcy chorych z bardzo szerokim spektrum chorób rzadkich – zarówno uwarunkowanych genetycznie, jak i o nieznanej etiologii.

Choroby rzadkie: podstawowym problemem dostęp do świadczeń dorosłych chorych

Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN (KFO), wyjaśnił, że w przypadku chorób rzadkich podstawowym problemem jest dostęp do świadczeń, szczególnie pacjentów dorosłych.

– W minionym czasie dostęp do leczenia chorób rzadkich był tylko na poziomie pediatrycznym. Jednak wraz z szybkim rozwojem medycyny pacjenci przeżywają coraz więcej lat i przechodzą do wieku dorosłego. System ochrony zdrowia dotychczas miał duże problemy z zapewnieniem im opieki i z jej finansowaniem, ponieważ ośrodki, które zajmowały się leczeniem chorób rzadkich, miały status ośrodków pediatrycznych. Powstanie Centrum Doskonałości WUM to jest być albo nie być dla pacjentów z chorobami rzadkimi – przekonuje Stanisław Maćkowiak.

Prof. dr hab. n. med. Bożena Werner, kierownik Kliniki Kardiologii Wieku Dziecięcego i Pediatrii Ogólnej WUM, wskazała, że obecnie w zakresie leczenia chorób rzadkich „otwiera się pełen zakres możliwości”, gdyż można leczyć pacjenta od „urodzenia do wieku podeszłego”. Wskazała, że choroby rzadkie, także rzadkie choroby układu naczyniowego „to choroby na całe życie”.

– W naszej klinice prowadzimy pełen zakres diagnostyki i leczenia pacjentów pediatrycznych z chorobami rzadkimi układu sercowo-naczyniowego, czyli od urodzenia do 18 roku życia. Możliwa jest jednak kontynuacja opieki w wieku dorosłym w jednostkach klinicznych UCK WUM – wyjaśniła.

W ocenie ekspertki wyzwaniami w opiece nad rodzinami z chorobami rzadkimi układu sercowo-naczyniowego są: utworzenie poradni wielospecjalistycznych dla całych rodzin z chorobami rzadkimi, wypracowanie standardu diagnostyki i opieki nad całymi rodzinami, stworzenie kompleksowego systemu, zwiększenie wykrywalności dziedzicznych chorób serca i wdrożenie w optymalnym czasie procedur terapeutycznych. Efektem końcowym ma być zmniejszenie śmiertelności z powodu rzadkich chorób układu sercowo-naczyniowego od okresu noworodkowego do wieku podeszłego.

Do dyskusji włączyła się także prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Ośrodka Euro-NMD, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM, która wyjaśniła, że nierzadko zdarza się, iż pod opieką specjalistów znajdują trzy pokolenia rodziny lub kilkoro rodzeństwa.

– W mojej klinice mamy od 1200 do 1500 hospitalizacji rocznie z bardzo złożonymi problemami zdrowotnymi. Udzielamy 4 tys. porad ambulatoryjnych. Czasem pacjenci zgłaszają do nas raz w roku. Są chorzy, którzy wymagają regularnych wizyt. Hospitalizujemy także pacjentów dorosłych – powiedziała prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Z kolei w Katedrze i Klinice Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych WUM, której kierownikiem jest prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak, w ubiegłym roku leczyło się ponad 5 tys. pacjentów, z których większość to pacjenci z chorobami rzadkimi.

– W zeszłym roku leczyło się 280 pacjentów z różnymi zespołami mielodysplastycznymi (MDS), z amyloidozą AL – blisko 30, a chorych z limfohistiocytozą hemofagocytową – dwudziestu kilku. To bardzo rzadkie choroby – powiedział prof. Grzegorz Basak.

– Dysponujemy wszystkimi narzędziami, które pozwalają na postawienie rozpoznania „zespół mielodysplastyczny” i prognozy w tej chorobie, a także wszystkimi dostępnymi możliwymi metodami leczenia, także tymi nierefundowanymi. Jesteśmy centrum doskonałości w zespołach mielodysplastycznych. Koordynujemy rejestr MDS. W przypadku amyloidozy AL również mamy dostępne wszystkie metody diagnostyczne, jesteśmy ośrodkiem referencyjnym dla tej choroby, prowadzimy badania kliniczne komercyjne i niekomercyjne – wyjaśnił ekspert.

Kluczowe badania przesiewowe noworodków w kierunku chorób rzadkich

Prof. dr hab. n. med. Bożena Kociszewska-Najman, kierownik Kliniki Neonatologii i Chorób Rzadkich WUM, wyjaśniła, że w Polsce co roku rodzi się ok. 400 noworodków z chorobami rzadkimi. Zwróciła uwagę, że najważniejsze jest jak najwcześniejsze wykrycie choroby rzadkiej, jeszcze przed pojawieniem się jej objawów. Jednak w większości przypadków objawy kliniczne choroby nie występują w okresie noworodkowym. Stąd ważna rola badań przesiewowych noworodków. Obecnie program badań przesiewowych noworodków w Polsce pozwala na wykrycie jednej z 29 wrodzonych chorób rzadkich.

– Szybkie włączenie właściwego leczenia poprawia rokowania, a opóźnione leczenie oznacza ciężki przebieg choroby, zaburzenia rozwoju fizycznego, trwała niepełnosprawność ruchowa i intelektualna, a nawet zagrożenie życia – wyjaśniła ekspertka.

W ocenie specjalistki konieczne są systemowe działania w celu szybkiego włączenia leczenia chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni oraz rejestr tych chorych, systemowe działania w celu wdrożenia rejestru chorych oraz poprawy opieki nad grupą pacjentów z wrodzonymi wadami metabolizmu wykrywanymi w badaniach przesiewowych, upowszechnienie wiedzy o badaniach przesiewowych noworodków w społeczeństwie i rozwój poradnictwa dla rodziców.

W nawiązaniu do diagnostyki chorób rzadkich, prof. dr hab. n. med. Rafał Płoski, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej WUM, zwrócił uwagę, że wielu pacjentów szuka jej przez wiele czasu. Podkreślił, że diagnostyka, szczególnie ta molekularna, powinna być prowadzona przez bardzo wiarygodne, certyfikowane ośrodki z dużym doświadczeniem.

Czym jest Europejska Sieć Ośrodków Referencyjnych?

Prof. dr hab. n. med. Piotr Milkiewicz, kierownik Ośrodka ERN RARE-LIVER (referencyjnego Ośrodka Chorób Rzadkich Wątroby Europejskiej Sieci Ośrodków Referencyjnych) oraz kierownik Kliniki Hepatologii i Chorób Wewnętrznych WUM, przypomniał, że podstawowym celem Europejskiej Sieci Ośrodków Referencyjnych (ERN) jest zapewnienie zgodnej z najwyższymi standardami opieki medycznej 30 mln osób z chorobami rzadkimi w Unii Europejskiej. W 2017 roku powołano 24 sieci obejmujących szerokie spectrum chorób rzadkich z najuważniejszych specjalności medycznych.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Stanisław Maćkowiak: pojedynczy pacjent z chorobą rzadką nie ma praktycznie żadnej siły przebicia

Choroby rzadkie: obserwujemy przełomowe zmiany dla polskich pacjentów

Źródło: Puls Medycyny

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.