Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej

oprac. maj, eg
aktualizacja: 24-09-2018, 11:43

24 września obchodzony jest Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej. Choroba charakteryzuje się bardzo wysokim poziomem „złego” cholesterolu LDL, który jest wynikiem uszkodzenia genu.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

 Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej został ustanowiony w 2012 r. w USA przez Familial Hypercholesterolemia Foundation w celu zwrócenie uwagi na powszechne zagrożenie tą chorobą przy jednoczesnym bardzo niskim odsetku rozpoznanych i leczonych osób.

Hipercholesterolemia rodzinna wywołana jest mutacją w genach: LDLR (95 proc. przypadków) lub APOB (4-5 proc.), bądź w genie PCSK9 (1 proc.)
Zobacz więcej

Hipercholesterolemia rodzinna wywołana jest mutacją w genach: LDLR (95 proc. przypadków) lub APOB (4-5 proc.), bądź w genie PCSK9 (1 proc.)

Pexels

Groźna hipercholesterolemia rodzinna

Znaczne podwyższenie poziomu „złego” cholesterolu LDL skutkuje przedwczesną miażdżycą,  chorobą wieńcową czy zawałem serca w młodym wieku. Prawdopodobieństwo przekazania hipercholesterolemii rodzinnej z chorego rodzica na dziecko wynosi aż 50 proc. Nieleczona hipercholesterolemia rodzinna może skrócić życie o 20-30 lat. Tymczasem większość chorych – niemal 99 proc. - nie jest świadomych choroby do momentu, gdy trafiają do szpitala z groźnymi powikłaniami miażdżycy. Tylko wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego leczenia obniżającego poziom cholesterolu pozwala uniknąć poważnych konsekwencji dlatego tak ważna jest diagnostyka i poradnictwo, które obejmie całą rodzinę.

„Hipercholesterolemia rodzinna wybitnie usposabia do przedwczesnej miażdżycy. Śmiertelność sercowo-naczyniowa u pacjentów z tym typem choroby w wieku między 20-39 lat może być nawet 100-krotnie większa niż w tej samej populacji bez choroby. Dlatego pacjenci z hipercholesterolemią rodzinną są pacjentami bardzo wysokiego ryzyka, w leczeniu których dążymy do obniżenia cholesterolu LDL poniżej 100 mg/dl, a u pacjentów  z towarzyszącą chorobą sercowo-naczyniową poniżej 70 mg/dl. Wartości te często bardzo trudno jest osiągnąć stosując dostępne w tej chwili terapie dużymi dawkami statyn, w połączeniu z ezetymibem lub stosowaniem LDL-aferezy, która możliwa jest do przeprowadzenia w niewielkiej liczbie ośrodków w Polsce. W zmianie tej sytucji pomogłaby dostępność inhibitorów PCSK 9, które dołączone do dotychczas stosowanych terapii udowodniły w dużych badaniach klinicznych redukcję poziomu LDL  o 59 proc.,  a  redukcja występowania incydentów sercowo- naczyniowych takich jak zawał, udar czy zgon  z przyczyn sercowo-naczyniowych była na poziomie 20 proc.” - mówi dr n. med. Krzysztof Chlebus, kierownik Krajowego Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Hipercholesterolemia rodzinna to choroba na całe życie  

Jak rozpoznać chorobę?

U pacjentów z podejrzeniem choroby należy oznaczyć pełny lipidogram, czyli poziom stężenia we krwi cholesterolu całkowitego (TC), cholesterolu LDL, cholesterolu HDL oraz trójglicerydów (TG). 

Cholesterol całkowity powyżej 230 mg/dl u dziecka, a u dorosłego powyżej 310 mg/dl przy jednoczesnym występowaniu u chorego lub w jego rodzinie przedwczesnej choroby wieńcowej powinny wzbudzić podejrzenie hipercholesterolemii (warto zrobić badanie genetyczne).

Niestety, nadal hipercholesterolemię często diagnozuje się dopiero, gdy u chorego dochodzi do zawału lub udaru. Nawet po postawieniu właściwej diagnozy i włączeniu leczenia, choroba będzie towarzyszyła choremu przez całe życie - możliwe jest jedynie przeciwdziałanie związanym z nią powikłaniom.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Zabójczy duet, czyli nadciśnienie tętnicze i hipercholesterolemia

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: oprac. maj, eg

Najważniejsze dzisiaj
Puls Medycyny
Choroby wewnętrzne / Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.