Dystrofie siatkówki - ocalenie wzroku jest bezcenne

Rozmawiała Katarzyna Matusewicz
opublikowano: 10-03-2021, 15:22

„Osoby z dystrofiami siatkówki wiedzą, iż wszystko, co mają, jest na chwilę, bo wraz z diagnozą dostają informację, że cierpią na nieuleczalną chorobę, więc tak długo, jak to możliwe, trzymają się świata widzących” — mówi Małgorzata Pacholec, prezes stowarzyszenia Retina AMD Polska, z którą rozmawiamy na temat przebiegu i objawów tych schorzeń, a także możliwości diagnostycznych i terapeutycznych.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
O KIM MOWA

Małgorzata Pacholec jest dyrektorem Instytutu Tyflologicznego Polskiego Związku Niewidomych i prezesem stowarzyszenia Retina AMD Polska.

Jakie są pierwsze objawy wrodzonych dystrofii siatkówki?

Jest to grupa rzadkich schorzeń, które mają podobny przebieg. Jednym z najwcześniejszych symptomów jest ślepota zmierzchowa, czyli gorsze widzenie w warunkach słabego oświetlenia. Później dołączają się ubytki w polu widzenia, powstające na skutek stopniowej degeneracji siatkówki. W zależności od indywidualnych skłonności oraz konkretnej mutacji może dochodzić np. do zawężenia pola widzenia (tzw. widzenie tunelowe), występowania mroczka centralnego czy zmian o charakterze wyspowym.

Znamienne jest jednak to, że wszystkie te zaburzenia postępują powoli, co oznacza, że osoby z wrodzonymi dystrofiami siatkówki rodzą się zwykle zupełnie zdrowe i z czasem — dzień po dniu, miesiąc po miesiącu — tracą zdolność widzenia. Często nawet rodzice czy opiekunowie nie orientują się od razu, że z dzieckiem czy nastolatkiem dzieje się coś niepokojącego. Co więcej, dzięki mechanizmom przystosowawczym sam chory może nie zauważyć, że traci wzrok. Czasem dopiero, gdy patrzy na coś, co widział kilka lat czy miesięcy wcześniej, zdaje sobie sprawę z postępu choroby.

W pierwszej jej fazie również otoczenie postrzega osoby z dystrofiami siatkówki jako widzące.

Tak, chociaż nieco niezdarne, bo zdarza się im potknąć albo nie zauważają przeszkód na swojej drodze. Dla postronnych jest czasami niezrozumiałe to, że osoby z dystrofią unikają wieczornych wyjść i spotkań towarzyskich. Poza tym jednak często są to osoby bardzo dobrze wykształcone, które pracują i realizują swoje pasje. Niektóre długo prowadzą samochód, mimo stopniowej, mniej lub bardziej uświadomionej, utraty wzroku. Zwykle jednak osoby te wiedzą, iż wszystko, co mają, jest na chwilę, bo wraz z diagnozą dostają informację, że cierpią na nieuleczalną chorobę, więc tak długo, jak to możliwe, trzymają się świata widzących. Z czasem przestają pracować i zaczynają pobierać rentę, przez co zamiast przynosić korzyść, są dla państwa obciążeniem.

Co gorsze, dystrofie siatkówki dotykają nie tylko chorych, ale całe rodziny. Osoby niewidome nie mogą żyć samotnie, bo chcąc nie chcąc, wymagają pomocy. Oczywiście, powoli przyzwyczają się do życia „po niewidomemu” i stają się bardziej samowystarczalne, ale niektóre czynności zawsze pozostają problemem. Jest nim np. korzystanie z nowoczesnych technologii, bez których w dzisiejszych czasach trudno wyobrazić sobie pracę czy kontakty społeczne.

Wrodzone dystrofie siatkówki mogą zostać rozpoznane tylko dzięki zaawansowanej diagnostyce genetycznej. Niestety, nie jest ona refundowana, a jej koszt jest dość wysoki.

Rzeczywiście, zwłaszcza do niedawna była ona bardzo droga i praktycznie nieosiągalna. Nie było też jednak powodów, aby z niej korzystać. Ja — podobnie jak ponad 10 tys. innych pacjentów w Polsce — miałam postawione rozpoznanie zwyrodnienia barwnikowego siatkówki, które kiedyś było traktowane jak jednorodna choroba. Dzisiaj wiemy, że może ona mieć co najmniej 300 postaci! Zależy to od tego, który gen jest uszkodzony.

Obecnie po badaniu okulistycznym dna oka lekarz stwierdza, że pacjent cierpi na jedną z wrodzonych dystrofii siatkówki, ale dopiero badanie genetyczne pozwala na ustalenie konkretnej mutacji. Niestety, wciąż jeszcze chory musi sam pokryć jego koszty. Dawniej, gdy nie było skutecznego leczenia dla żadnej postaci choroby, nikt tych badań nie robił. Dzisiaj ma to ogromne znaczenie.

Ja od dwóch lat już wiem, że mam mutację genu CRB1, ponieważ w ramach jednego z projektów przeszłam badania genetyczne. Można by powiedzieć, że w mojej sytuacji nic to nie zmienia, bo na tę postać choroby nie ma lekarstwa. A nawet gdyby było, to ja i tak jestem już niewidoma, więc potencjalne leczenie niewiele by dało. Mnie jednak ta wiedza dała bardzo dużo. Po otrzymaniu diagnozy bardzo się wzruszyłam. Dowiedziałam się, że w USA działa fundacja o nazwie Curing Retinal Blindness, zrzeszająca osoby z tą mutacją, których wcale nie jest tak mało. Poza tym prowadzone są badania nad terapią, która już nie będzie dla mnie, ale za 10 czy 20 lat prawdopodobnie ochroni wzrok młodych osób z mutacją genu CRB1.

Badania genetyczne są jednak nie tylko w interesie samych pacjentów, ale to również inwestycja w naukę. Napędzają postęp medycyny i powstawanie nowych terapii, bo aby leczyć przyczynowo trzeba wiedzieć, w którym genie występuje mutacja. Jestem przekonana, że po tym, jak została zarejestrowana pierwsza genoterapia, bardzo szybko zaczną pojawiać się kolejne. W wielu ośrodkach na świecie trwają już zaawansowane badania. Kolejne pokolenia powinny mieć szansęzarówno na diagnozę, jak i leczenie.

Pierwsza terapia genowa wrodzonej dystrofii siatkówki daje możliwość leczenia chorych z mutacją genu RPE65.

Tak, to ultrarzadka postać wrodzonej ślepoty Lebera, która ujawnia się w dzieciństwie i dość szybko odbiera wzrok młodym ludziom. Dotychczas skorzystało z niej ok. 100 osób na świecie. To fantastyczne, bo one nie oślepną.

A ilu pacjentów mogłoby skorzystać z niej w Polsce?

Trudno powiedzieć, ponieważ ponad 90 proc. chorych z dystrofiami siatkówki nie ma wykonanych badań genetycznych. Z bardzo ostrożnych, szacunkowych danych wynika, że mutację genu RPE65 może mieć kilkadziesiąt osób w naszym kraju, przy czym obecnie zdiagnozowanych jest 7 pacjentów, którzy mogliby zostać poddani genoterapii. To bardzo mało w 38-milionowym państwie. Czas jednak ucieka, a lek może być podany tylko wtedy, gdy pacjent jeszcze widzi.

Jednak to leczenie wciąż nie jest refundowane. Nie znajdzie się również w pierwszym wykazie innowacyjnych terapii dla chorób rzadkich, na które przeznaczone będą środki z Funduszu Medycznego. A jak pani powiedziała, w dystrofiach siatkówki liczy się czas…

Oczywiście, im młodsze dziecko zostanie poddane terapii, tym mniejszy będzie ubytek wzroku, a przecież 80 proc. informacji ze świata płynie do nas poprzez zmysł wzroku. Z własnego doświadczenia wiem, że ocalenie tego zmysłu jest bezcenne. Niestety, w Polsce ocalenie wzroku pacjentów z wrodzonymi dystrofiami siatkówki ma swoją gigantyczną, wręcz zaporową cenę. Praktycznie żadnego chorego nie stać, by zapłacić 3 mln złotych za leczenie. Zbieranie pieniędzy trwa zwykle bardzo długo, a czas ucieka. Lek trzeba podać, gdy siatkówka spełnia jeszcze swoją funkcję. Uważam, iż grupa chorych z uszkodzonym genem RPE65 jest tak mała, że państwo powinno pomóc zachować tym pacjentom możliwość widzenia, zamiast skazywać na kalectwo.

Przełomowe terapie, które pojawiają się na horyzoncie, dają impuls organizacjom pacjenckim do podjęcia zdecydowanych działań. Jakie plany ma stowarzyszenie Retina AMD Polska?

W 2020 r. stowarzyszenie Retina AMD Polska wygrało konkurs na projekt w programie Aktywni Obywatele — Fundusz Krajowy, prowadzonego w Polsce ze środków Funduszy Norweskich oraz Funduszy Europejskiego Obszaru Gospodarczego. Otrzymaliśmy 54 tys. euro na projekt „Wszystko dla ratowania wzroku”, który koncentruje się na rzadkich schorzeniach genetycznych siatkówki. 1 lutego rozpoczęliśmy jego realizację. Działania są zaplanowane na 15 miesięcy. Zaczynamy od przygotowania raportu dotyczącego możliwości diagnostycznych i terapeutycznych, opisania, jak żyje się osobom z wrodzonymi dystrofiami siatkówki, z czym mają problemy, ile kosztuje państwo ślepota, a ile leczenie. Chcemy pokazać, że w kraju dobrze zarządzanym bardziej opłaca się leczyć, wykorzystując nawet kosztowne terapie, o ile są dostępne, niż zbierać żniwo braku leczenia. Raport będzie oparty w dużej mierze na anonimowych ankietach. Poza tym w lipcu powinien być gotowy poradnik dla pacjentów.

Dodatkowo chcemy zintegrować nasze środowisko. Od marca zaczynamy cykliczne comiesięczne spotkania z podopiecznymi stowarzyszania. Początkowo będą one odbywały się w formule online, ale w przyszłości chcemy spotykać się również bezpośrednio. Mam nadzieję,że dzięki temu uda nam się wyłowić osoby z predyspozycjami przywódczymi, które w niedalekiej przyszłości staną się self-adwokatami, reprezentującymi nasze interesy. Mamy środki na szkolenia w zakresie lobbowania na rzecz dostępu do diagnostyki i terapii dla osób z wrodzonymi dystrofiami siatkówki i w ten sposób chcemy je wykorzystać.

Źródło: Puls Medycyny

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.