Dysleksja a przyczyny genetyczne. Zidentyfikowano podejrzane mutacje

• Badanie prowadzone na Uniwersytecie w Edynburgu jest największym jak dotąd studium genetycznych przyczyn dysleksji.
• “Naukowcy po raz pierwszy zidentyfikowali dużą liczbę genów (dokładnie 42 warianty genetyczne), które można powiązać z dysleksją - informuje ”Nature Genetics”.
• Zidentyfikowane warianty mają bardzo podobne skutki u chłopców i u dziewcząt; istnieje też genetyczny związek między dysleksją a oburęcznością - twierdzą badacze.

W przypadku około jednej trzeciej spośród 42 zidentyfikowanych wariantów genetycznych już wcześniej udowodniono mocną korelację z ogólnymi zdolnościami poznawczymi i osiągnięciami edukacyjnymi.

Największe badanie nad genetycznymi przyczynami dysleksji

Badacze twierdzą, że ich odkrycie pomaga lepiej zrozumieć biologiczne mechanizmy tego, że niektóre dzieci mają trudności z czytaniem i pisaniem.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Sposób wychowania dzieci wpływa na aktywność ich genów [BADANIE]

Od lat mówi się, że przynajmniej częściowo dysleksja może mieć podłoże genetyczne. Świadczy o tym chociażby fakt, iż występuje ona rodzinnie. Do tej pory niewiele jednak było wiadomo na temat konkretnych genów, które wiążą się z ryzykiem jej rozwoju.

Badanie prowadzone na Uniwersytecie w Edynburgu jest największym jak dotąd studium genetycznych przyczyn dysleksji. Wzięło w nim udział ponad 50 000 dorosłych osób, u których zdiagnozowano dysleksję i ponad milion osób, u których nie stwierdzono tego zaburzenia.

Efektem prac naukowców było wyodrębnienie spośród kilku milionów wariantów genetycznych 42 takich, które są istotnie związane z dysleksją.

Wiele genów związanych z dysleksją odgrywa też rolę w patogenezie ADHD

Niektóre z zidentyfikowanych wariantów genetycznych są jednocześnie skorelowane z innymi stanami neurorozwojowymi, takimi jak opóźnienie rozwoju mowy, upośledzenie funkcji związanych z myślenie czy problemy z nauką. Pozostałe warianty są jednak całkowicie nowe i - zdaniem naukowców - mogą reprezentować geny odpowiadające za procesy związane z nauką czytania.

– Wiele genów związanych z dysleksją występuje również w zespole nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD). Znacznie mniej wiąże się z wariantami charakterystycznymi dla chorób psychicznych - zaznaczają autorzy publikacji.

Kilka odkrytych wariantów genetycznych było znaczących nie tylko u osób anglojęzycznych, ale także osób mówiących po chińsku. Sugeruje to, że w nauce pisania i czytania, a więc także w dysleksji, istnieją ogólne procesy poznawcze, które nie są zależne od języka.

– Nasze odkrycie pokazuje również, że zidentyfikowane warianty mają bardzo podobne skutki u chłopców i u dziewcząt oraz że istnieje genetyczny związek między dysleksją a oburęcznością. Natomiast, choć poprzednie prace sugerowały, że niektóre struktury mózgu u osób z dysleksją ulegają zmianie, my nie znaleźliśmy dowodów na to, iż jest to związane z genami – mówi dr Michelle Luciano, główna autorka badania.

– Poza tym uzyskane przez nas wyniki pozwalają sądzić, że dysleksja jest bardzo ściśle genetycznie związana z wynikami testów czytania i pisania, co podkreśla znaczenie standaryzowanych testów w rozpoznawaniu tego zaburzenia - dodaje.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Omikron: wirusolog o skuteczności szczepionek dla małych dzieci