Dr hab. Małgorzata Oczko-Wojciechowska o przedoperacyjnej diagnostyce guzów tarczycy

MJM
opublikowano: 29-01-2021, 08:45

Dr hab. n. med. Małgorzata Oczko-Wojciechowska jest laureatką 6. miejsca w konkursie Złoty Skalpel 2020 r. Została nagrodzona za projekt badawczy, który dotyczy opracowania i wdrożenia transkryptomicznego testu molekularnego w diagnostyce przedoperacyjnej guzów tarczycy.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Dr hab. n. med. Małgorzata Oczko-Wojciechowska jest kierownikiem Pracowni Diagnostyki Molekularnej i Genomiki Funkcjonalnej Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie — Państwowego Instytutu Badawczego, Oddział w Gliwicach, liderką projektu „Polski genomiczny klasyfikator złośliwości nowotworu tarczycy ThyroPred-2”. Dotyczy on opracowania i wdrożenia transkryptomicznego testu molekularnego w diagnostyce przedoperacyjnej guzów tarczycy.

W projekt są zaangażowani także inni badacze z Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie - Państwowego Instytutu Badawczego, Oddział w Gliwicach, koordynującego działania konsorcjum Onco-Test związanego z realizacją projektu Narodowego Centrum Badań i Rozwoju (MILESTONE) w zakresie klasyfikatora złośliwości guzków tarczycy:

  • prof. dr hab. n. med. Barbara Jarząb (koordynator zespołu),
  • dr hab. n. med. Jolanta Krajewska (część kliniczno-diagnostyczna),
  • dr hab. n. med. Małgorzata Oczko-Wojciechowska (badania w zakresie diagnostyki molekularnej),
  • dr hab. n. med. Agnieszka Czarniecka (chirurgia),

a także prof. dr hab. in. Krzysztof Fujarewicz z Politechniki Śląskiej (bioinformatyka i analiza danych).

Kluczową rolę w procesie odegrali konsorcjanci, w tym Uniwersytet Medyczny w Łodzi (prof. dr hab. n. med. Dorota Słowińska-Klencka), Polska Grupa Nowotworów Endokrynnych oraz Polskie Towarzystwo Patologów (prof. dr hab. n. med. Andrzej Marszałek). Wdrożenie i komercjalizacja rozwiązań prowadzone są obecnie przez firmy gliwickiej grupy kapitałowej WASKO.

Transkryptomiczny test molekularny w diagnostyce przedoperacyjnej guzów tarczycy

Projekt dotyczy opracowania i wdrożenia transkryptomicznego testu molekularnego w diagnostyce przedoperacyjnej guzów tarczycy, którego roboczy akronim to ThyroPred2.

Jak wytłumaczyli naukowcy, zastosowana w teście ocena ekspresji genów jest wykorzystywana w onkologii diagnostycznej, natomiast innowacja projektu i wdrożenie dotyczy zastosowania ekspresyjnego klasyfikatora molekularnego w niejednoznacznych klinicznie guzach tarczycy.

“Guzki tarczycy często są obserwowane u osób po 60. roku życia. Nawet w 95 proc. są to guzki łagodne. Pojawia się więc pytanie, w jakim celu ten test molekularny zostaje opracowany. Diagnostyka przedoperacyjna guzków tarczycy oparta jest głównie na biopsji cienkoigłowej pod kontrolą USG. Ocena tej biopsji to ocena cytologiczna wykonywana przed patologa. Do tej oceny stosuje się kwalifikację Bethesda. Jest to klasyfikacja sześciostopniowa, w której oceniamy stopień złośliwości guzka. W takiej cytologii właściwa diagnoza jest możliwa do postawienia w 70-80 proc. Natomiast 20-30 proc. cytologii to cytologie niejednoznaczne klinicznie i właśnie dla tych cytologii przygotowaliśmy klasyfikator molekularny” - wyjaśniła dr Małgorzata Oczko-Wojciechowska.

Utworzony test molekularny, zastosowany do materiału pobranego przez biopsję cienkoigłową guzka tarczycy, pozwala określić ryzyko jego złośliwości lepiej niż klasyczne badanie cytopatologiczne. Opracowywany test oparty jest o analizę ekspresji genów ocenianą metodą ilościowej PCR w czasie rzeczywistym w niewielkiej ilości materiału oligobiopsyjnego (biopsja cienkoigłowa).

Potencjalną korzyścią kliniczną z lepszej diagnostyki niepewnych guzków tarczycy jest uniknięcie niepotrzebnego usunięcia tarczycy (ryzyko pooperacyjnej niedoczynności tarczycy z dożywotnim codziennym leczeniem substytucyjnym, niedoczynności przytarczyc, porażenia nerwu krtaniowego). Dzięki temu można by w Polsce odstąpić rocznie od 4000 niepotrzebnych tyreoidektomii, co oznacza kilkadziesiąt milionów zł oszczędności dla systemu. Zasoby te można by udostępnić chorym o wysokim ryzyku w szybszym czasie, a lepsza alokacja świadczeń zmniejszyłaby także koszty terapii powikłań.

Test molekularny w innowacyjny sposób pozwala łączyć informacje kliniczne i histopatologiczne wskazujące na ryzyko z danymi genomicznymi otrzymanymi przez badanie próbki.

Onkologia
Ekspercki newsletter z najważniejszymi informacjami dotyczącymi leczenia pacjentów onkologicznych
ZAPISZ MNIE
×
Onkologia
Wysyłany raz w miesiącu
Ekspercki newsletter z najważniejszymi informacjami dotyczącymi leczenia pacjentów onkologicznych
ZAPISZ MNIE
Administratorem Twoich danych osobowych będzie Bonnier Business (Polska). Klauzula informacyjna w pełnej wersji dostępna jest tutaj

Opracowywane testy wykorzystują molekularną analizę transkryptomu już na etapie pierwotnej diagnostyki nowotworu (materiał biopsyjny), z integracją danych klinicznych i molekularnych, a więc także informacji o heterogenności utkania guza pozyskanej w wizualnej ocenie patologa. Test będzie skalowalny w zakresie liczby genów, co pozwala opracować kilka wersji o maksymalnej efektywności kosztowej (bezpośrednio pokrycie kosztu przez chorego), jak i optymalizujące wydolność diagnostyczną (przy refundacji).

Thyropred-2 jest aktualnie przedmiotem zgłoszenia patentowego

W ramach opracowywania klasyfikatora tarczycowego w Narodowym Instytucie Onkologii w Gliwicach, przez około 48 miesięcy trwania projektu pobierano około 15 biopsji tarczycy w tygodniu przeznaczonych na badania molekularne, razem zgromadzono 2911 biopsji (do grudnia 2018). Zbiór uczący dla klasyfikatora tarczycowego stanowiło 348 badań pełnego transkryptomu opartego o technikę mikromacierzy DNA wykonanych w materiale biopsyjnym (jest to wyzwanie techniczne, gdyż uzyskiwana jest bardzo mała ilość materiału do badania i wynosi tylko 50 lub mniej ng RNA na badanie).

Następnie walidacja testu została oparta o technikę ilościowej reakcji PCR w czasie rzeczywistym, która jest szybka w wykonaniu. Przygotowywany test molekularny raka tarczycy w zbiorze uczącym próbek wykazuje parametry diagnostyczne powyżej oczekiwań. Jego szacowana czułość i swoistość przekraczają 80 proc. W podsumowaniu wykonanych prac autorzy projektu stwierdzili, że wcześniejsze szerokie tło prowadzonych badań molekularno-klinicznych pozwoliło na przygotowanie nowoczesnego, oryginalnego klasyfikatora ekspresyjnego raka tarczycy Thyropred-2, który jest aktualnie przedmiotem zgłoszenia patentowego. Twórcy planują, że po dokonaniu tego zgłoszenia test zostanie wdrożony do rutynowej diagnostyki klinicznej i będzie stanowić istotne dla polskich chorych nowoczesne narzędzie diagnostyczne.

Badania finansowane były pierwotnie przez Narodowe Centrum Nauki, a obecny projekt (akronim MILESTONE) objęty jest umową z Narodowym Centrum Badań i Rozwoju STRATEGMED2/ 267398/4/NCBR/2015 i częściowo finansowany przez partnerów komercyjnych grupy WASKO. Obecnie został złożony wniosek o dalsze walidacyjne badania kliniczne testów molekularnych do Agencji Badań Medycznych oraz finansowanie zwalidowanych testów przez NFZ (jako zaawansowany test molekularny). Koncepcja, na której oparty jest projekt, zakłada hipotezę wyjściową, że w profilu ekspresji guzków tarczycy istnieją specyficzne cechy, które mogą pozwolić na lepszą selekcję grupy ryzyka, aniżeli jest to możliwe w standardowym badaniu cyto- lub histopatologicznym. Ze względu na uwarunkowania ekonomiczne inne dostępne narzędzia, ze względu na wysoki koszt badania, nie są refundowane w krajach Europy Środkowo-Wschodniej, w tym w Polsce. Z drugiej jednak strony klasyfikatory molekularne stosowane w diagnostyce przedoperacyjnej guzków tarczycy są mniej rozpowszechnione komercyjnie w naszej części Europy, a głównie są dostępne w Stanach Zjednoczonych.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Złoty Skalpel 2020 - poznaj laureatów konkursu!

Źródło: Puls Medycyny

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.