Doczekaliśmy się leku dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni
O etiologii SMA, postaciach tej choroby oraz przełomowej terapii rozmawiamy z prof. dr hab. n. med. Anną Kosterą-Pruszczyk, kierownikiem Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to najczęstsza genetycznie uwarunkowana przyczyna śmierci niemowląt i małych dzieci. Jakie objawy i przebieg ma ta choroba neurologiczna? Rdzeniowy zanik mięśni jest najczęstszą, po mukowiscydozie, dziedziczoną recesywnie chorobą genetyczną. W rdzeniu kręgowym chorego, na skutek niedoboru w komórkach nerwowych białka SMN, obumierają neurony odpowiadające za pracę mięśni. W efekcie mięśnie ciała słabną i stopniowo ulegają zanikowi. Najważniejszym objawem SMA jest postępujący niedowład, prowadzący do ciężkiej niepełnosprawności. Jednocześnie czucie i dotyk nie są zaburzone, a rozwój poznawczy i...Dostęp do tego i wielu innych artykułów otrzymasz posiadając subskrypcję Pulsu Medycyny
- Nieograniczony dostęp do treści „Pulsu Medycyny” przez 12 miesięcy
- Kilkadziesiąt tysięcy archiwalnych artykułów
- E-wydanie „Pulsu Medycyny”
- Powiadomienia i newslettery o najważniejszych informacjach dnia
- Nieograniczony dostęp do treści „Pulsu Medycyny” przez 12 miesięcy
- Kilkadziesiąt tysięcy archiwalnych artykułów
- E-wydanie „Pulsu Medycyny”
- Powiadomienia i newslettery o najważniejszych informacjach dnia
- Papierowe wydanie „Pulsu Medycyny” co dwa tygodnie