Czy w obliczu długu zdrowotnego jest jeszcze miejsce na priorytet dla chorób rzadkich? [OPINIE]

W Planie dla Chorób Rzadkich zapisano, aby do oceny leków sierocych w procesie refundacyjnym stosować procedury z wykorzystaniem analizy wielokryterialnej. Niestety, nie została ona ujęta w projekcie nowelizacji ustawy refundacyjnej, mimo iż jest wskazana również w obowiązującym dokumencie „Polityka Lekowa Państwa 2018-2022”.

We wspomnianym projekcie znalazł się również inny niepokojący zapis, niepozwalający na refundację leków, których „wysokości progu kosztu uzyskania dodatkowego roku życia, skorygowanego o jakość, przekracza sześciokrotność produktu krajowego brutto na jednego mieszkańca” (art. 6 ustawy z 26.10.2000 r. o sposobie obliczania wartości rocznego PKB, Dz.U. z 2021 r., poz. 151), a w przypadku braku możliwości wyznaczenia tego kosztu — koszt uzyskania dodatkowego roku życia. Jest to na dzisiaj ok. 350 tys. zł. Wiemy jednak, że terapie chorób rzadkich są zwykle droższe niż chorób cywilizacyjnych. Taki próg jest aktualnie przekraczany przez kilka realizowanych terapii lekowych. Przyjęcie tego zapisu oznaczałby dla wielu pacjentów wykluczenie możliwości refundacji leków, które często ratują życie. Nie mówiąc już o tym, że kolejne innowacyjne terapie nie miałyby szans na refundację.

Plan dla Chorób Rzadkich zakłada dostęp do diagnostyki tych chorób, w tym do nowoczesnych metod z wykorzystaniem technologii wysokoprzepustowego sekwencjonowania DNA. Należy jednak podkreślić, że nie każda choroba rzadka jest uwarunkowana genetycznie, dlatego niezwykle ważnym elementem w procesie diagnostycznym jest kompetentny, specjalizujący się w danej gałęzi medycyny lekarz, który zdecyduje o tym, jakiego rodzaju procedur potrzebuje pacjent.

Co więcej, nawet wśród chorób rzadkich o podłożu genetycznym nie zawsze jest konieczne wykonanie badania sekwencjonowania nowej generacji (NGS). A często pacjenci robią to na własną rękę lub w sytuacji, gdy osoba kierująca na badania nie posiada szczegółowych kompetencji w zakresie danej jednostki chorobowej. Trzeba mieć świadomość, że panel NGS nie wykrywa wszystkich chorób genetycznych. W wielu przypadkach do postawienia rozpoznania wystarczy proste i tanie badanie, wykrywające konkretne mutacje metodą MLPA, pozwalającą na znalezienie najczęstszych w danej jednostce chorobowej delecji czy duplikacji.

Ta sytuacja nie dotyczy wszystkich chorób, badania NGS są bardzo potrzebne i najczęściej niezbędne, o ile zastosujemy je na właściwym etapie diagnostyki. Z tego względu — jak wspomniałam — tak ważna w procesie diagnostycznym jest rola doświadczonego specjalisty, który dokładnie opisze obraz kliniczny choroby, a następnie zdecyduje o dalszym postępowaniu.

Jednocześnie diagnostyka genetyczna powinna być dostępna w szerokim zakresie, zarówno dla populacji pediatrycznej, jak i dorosłej. Niestety, obecnie wykonanie nowoczesnych badań, takich jak np. NGS, możliwe jest tylko w kilku ośrodkach w kraju, najczęściej w ramach grantów naukowych. Standardowo nie ma takich możliwości nawet w poradniach genetycznych. To sprawia, że wielu pacjentów lub ich opiekunów stara się wykonać je we własnym zakresie. Czasem jest to jedyna możliwość, aby zakończyć tzw. odyseję diagnostyczną wielu chorych.

W ostatnich latach neurologia przeżywa prawdziwą rewolucję. Poznanie mechanizmów powstawania wielu chorób pozwala nie tylko na rozpoznawanie nowych jednostek chorobowych, do tej pory nieznanych lub inaczej klasyfikowanych, ale również na opracowywanie nowoczesnych terapii, do których coraz częściej polscy lekarze i pacjenci mają dostęp.

Przykładem może być zapalenie nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego (ang. neuromyelitis optica spectrum disorders, NMOSD), nazywane chorobą Devica, które jeszcze do niedawna uchodziło za wariant stwardnienia rozsianego. Odkrycie patomechanizmu choroby przed kilkunastoma laty pozwoliło nie tylko wyodrębnić tę jednostkę chorobową, ale również stworzyć lek, który właśnie wchodzi do codziennej praktyki klinicznej w ramach programu lekowego dla tej grupy pacjentów, finansowanego z Funduszu Medycznego. Należy przy tym podkreślić, że zarówno ta choroba, jak i wiele innych schorzeń neurologicznych, bez zastosowania leczenia prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności, a nawet śmierci.

Od kilku lat w Polsce z powodzeniem są leczone również inne choroby rzadkie, takie jak np. choroba Pompego, choroba Fabry’ego czy SMA, a na horyzoncie są już cząsteczki, które mogą przynieść kolejne przełomy terapeutyczne. Wiele z nich jest na etapie badań klinicznych, w przypadku niektórych rozpoczęła się procedura rejestracyjna, a nawet aplikują już do procesu refundacji. Dotyczy to m.in. nowych molekuł, które będą mogły być stosowane w miastenii gravis, czyli kolejnej rzadkiej chorobie neurologicznej, która dotyka ok. 10 tys. osób w Polsce.

Obecnie mamy do dyspozycji trzy zarejestrowane terapie w rdzeniowym zaniku mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA). Wszystkie trzy leki są skuteczne, ale nie prowadzono badań porównawczych i nie można stwierdzić, że którakolwiek z nich jest ewidentnie lepsza pod tym względem od pozostałych. Różnią się niewątpliwie drogą oraz częstością podawania, a także tym, w jakiej grupie pacjentów mogą być zastosowane.

Terapia genowa jest zarejestrowana dla małych dzieci. W Stanach Zjednoczonych ustalono granicę wieku do 2. roku życia, a w Europie — ograniczenie masą ciała pacjenta. Wynika to z faktu, że u najmłodszych pacjentów leczenie to jest nie tylko najbardziej skuteczne, ale również najbardziej bezpieczne. W Polsce także wprowadzono granicę wieku, do którego można stosować terapię genową i jest nią 6. miesiąc życia. Trzeba ten warunek przyjmować łącznie z możliwościami bardzo wczesnej diagnostyki, jaką daje program badań przesiewowych noworodków.

U dzieci, które otrzymały lek w ramach programu lekowego w pierwszym miesiącu życia, terapia jest świetnie tolerowana. U noworodków nie obserwujemy tych powikłań, które często zdarzają się u starszych dzieci. Myślę, że z czasem sprawa kontrowersji wokół kwalifikacji do terapii genowej w sposób naturalny zaniknie, ponieważ dysponując badaniem przesiewowym noworodków, obejmującym całą populację, będziemy mogli włączać do leczenia pacjentów, którzy nie ukończyli 1. miesiąca życia.

Do tej pory nie ma żadnych dowodów na to, że terapie skojarzone w SMA są w jakikolwiek sposób skuteczniejsze i bezpieczniejsze niż stosowanie jednego leku. Podstawowym kryterium decydującym o tym, czy leczenie będzie efektywne, jest czas. Im szybciej pacjent otrzyma jeden z dostępnych preparatów, tym większa szansa, że terapia okaże się skuteczna. Leczenie sekwencyjne, czyli zastosowanie jednej terapii po drugiej w przypadku tych, które działają przez określony czas, ma sens wówczas, gdy pacjent na jeden lek nie odpowiada lub istnieją istotne problemy z jego tolerancją lub podaniem.

Jesteśmy w przededniu reformy polskiej neurologii, której najważniejsze postulaty zostały ujęte w tzw. Białej księdze neurologii. Staraliśmy się, aby ten dokument strategiczny był komplementarny do Planu dla Chorób Rzadkich. Nie duplikowaliśmy zapisów, które już istnieją w dokumencie przyjętym przez rząd w sierpniu 2021 r., żeby nie wprowadzać chaosu. Jako eksperci widzimy jednak neurologię całościowo, w tym zarówno choroby populacyjne, jak i rzadkie. Jesteśmy świadomi, że zmiany muszą postępować równolegle w obu tych grupach. Co więcej, jest w nich mnóstwo wspólnych elementów, jak chociażby ośrodki eksperckie, które skupiają najwyższe kompetencje diagnostyczno-terapeutyczne wokół konkretnych jednostek chorobowych.

Należy przy tym podkreślić, że w obliczu długu zdrowotnego nie mamy wyboru: choroby rzadkie muszą stać się priorytetem polityki zdrowotnej państwa. Przede wszystkim dlatego, że system musi być zorientowany na wszystkich obywateli. Choroba nie wybiera. W związku z tym powinniśmy dostarczać sprawdzone i skuteczne metody diagnostyczno-terapeutyczne, a jeżeli leczenie jest niemożliwe, to — poprawiać jakość życia każdemu, kto tego potrzebuje. Im rzadsza jednostka chorobowa, tym większe powinno być zobowiązanie regulatora, aby zauważać potrzeby danego pacjenta. Żadne uwarunkowania społeczno-gospodarcze czy międzynarodowe nie powinny zwalniać nas z troski o tę grupę chorych.