Czy chorzy na SMA są skazani na emigrację

Rozmawiała Iwona Kazimierska
opublikowano: 05-09-2018, 13:44

„Jestem lekarzem ponad trzydzieści lat i takiego przełomu w neurologii dziecięcej jeszcze nie widziałam” – mówi prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej. Ekspertka wyjaśnia, na czym polega wyjątkowe działanie nusinersenu u chorych na rdzeniowy zanik mięśni oraz jakie są możliwości refundowania tego leku dla polskich pacjentów z SMA.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

W Unii Europejskiej nusinersen, czyli pierwszy lek na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest zarejestrowany od maja 2017 r. Kiedy możemy się spodziewać, że również polscy pacjenci zaczną być nim leczeni?

Zobacz więcej

Prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.

Teoretycznie, skoro lek jest zarejestrowany na terenie UE, to możemy nim leczyć także w Polsce. Ze względu jednak na wysokie koszty terapii, musimy poczekać aż minister zdrowia podejmie decyzję refundacyjną i lek trafi na listę leków refundowanych. W tej chwili, z tego, co wiem od producenta leku, trwają rozmowy z urzędnikami ministerstwa na temat refundacji. Producent przedstawił urzędnikom zarys programu lekowego. Mam nadzieję, że jeszcze w tym roku lek ten zostanie refundowany.

Czyli jeśli dziś ktoś chciałby poddać się terapii tym lekiem, musi pojechać za granicę?

Tak, np. do Francji czy Włoch. Tam nusinersen jest refundowany, ale pacjent musi być ubezpieczony w tych krajach, aby skorzystać z refundacji. Na SMA chorują dzieci i młodzież, więc pracować za granicą musieliby rodzice. Jeśli ktoś nie może liczyć na refundację, a chce otrzymać lek, zapłaci jeden milion euro za roczną terapię. To są ogromne koszty.

Nie wiadomo, w jakim zakresie ten lek będzie refundowany – dla pacjentów, u których dopiero wykryto chorobę czy też dla osób z SMA typu 1, typu 2 czy 3. W chwili obecnej dużo jest tych niewiadomych. Niemniej jednak lek jest zarejestrowany dla wszystkich chorych z rozpoznanym rdzeniowym zanikiem mięśni. Charakterystyka Produktu Leczniczego nusinersenu dedykuje go każdemu pacjentowi, niezależnie od tego, jak długo choruje i jaki jest stopień zaawansowania choroby.

Z reguły minister zdrowia zawęża kryteria dostępu do drogich leków, tłumacząc to ograniczonym budżetem NFZ. Ale ten lek to istotnie przełom w medycynie. Jaka jest efektywność kliniczna nusinersenu?

Faktycznie, ten lek stanowi przełom w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Co więcej, jest to rewolucja. Jestem lekarzem ponad trzydzieści lat i takiego przełomu w neurologii dziecięcej nie widziałam. Nusinersen doprowadza do tego, że nie pojawiają się objawy kliniczne SMA – oczywiście, jeśli podamy go w stadium presymptomatycznym (czyli wtedy, gdy wiemy, iż u pacjenta wystąpi ta choroba, a jeszcze nie ma objawów). Kluczowe jest szybkie zdiagnozowanie chorego pod względem genetycznym.

Wyniki badań są bardzo obiecujące. Podczas wielu konferencji międzynarodowych słyszałam relacje o dzieciach, które nie odrywały głowy od poduszki, nie wykonywały żadnych ruchów, a po podaniu tego leku mogły samodzielnie chodzić. Nie znamy jeszcze odległych efektów terapii, czyli jak będą wyglądali pacjenci po 10 latach jej stosowania. Muszą oni przyjmować lek dokanałowo kilka razy w roku. Niemniej jednak prezentowane obecnie wyniki są bardzo obiecujące. Z tego powodu lek jest zarejestrowany dla chorych z ciężkimi i łagodniejszymi typami choroby.

Ile dawek leku musi przyjąć dziecko chore na SMA, aby mogło oderwać głowę od poduszki?

Kilka. Na taki efekt, o jakim mówiłam, czyli np. oderwanie przez dziecko głowy od poduszki, pojawienie się ruchów czynnych kończyn, trzeba poczekać kilka miesięcy. Tego nie obserwowaliśmy nigdy.

Nusinersen to lek ratujący życie?

Tak, on ratuje życie i powoduje zahamowanie choroby w SMA typu 1. W tej postaci choroby nie zdąży dojść do powikłań w postaci zaburzenia oddechu. Jeśli zastosujemy terapię tym lekiem, pacjent samodzielnie oddycha. Co więcej, nie ma zaburzeń w postaci nawracających infekcji. Powraca mu siła mięśni, a w konsekwencji dzieci mogą się normalnie rozwijać. W postaci SMA 2 i 3 natomiast, w których pacjenci są chodzący lub nie, nusinersen łagodzi objawy i nie powoduje dalszego postępu choroby. Krótko mówiąc, lek podany we wczesnym stadium choroby może doprowadzić do zahamowania postępu niepełnosprawności.

Nawet neurolodzy są zadziwieni działaniem tego leku?

Przecieramy oczy ze zdumienia, gdy widzimy dziecko, które choruje na SMA typu 1 i jest nosicielem genu powodującego chorobę, a po otrzymaniu nusinersenu, zaczyna po pewnym czasie chodzić. Mamy łzy w oczach, bo wiemy, jak te dzieci wyglądają na co dzień. One nie mogą chodzić. Najważniejszą kwestią decydującą o powodzeniu terapii jest czas. Gdy rodzi się dziecko w rodzinie, powinno się szybko zrobić badania genetyczne. Gdy okaże się, iż jest ono nosicielem genu powodującego SMA, trzeba mu szybko podać lek. Wówczas ma ono szansę na normalne życie.

Tylko że takich badań genetycznych normalnie nie przeprowadza się noworodkom.

Owszem, dlatego potrzebny jest skryning, czyli wykonanie badań przesiewowych noworodków pod kątem tej mutacji genetycznej. Podobnie jak badamy dzieci, aby wykluczyć hipotyreozę, fenyloketonurię czy mukowiscydozę, musimy zacząć badać w kierunku SMA. Dzieci z tą chorobą jest niewiele.

SMA jest chorobą genetyczną, dziedziczoną?

Tak, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. SMA jest rzadką choroba, ale też najczęstszą spośród chorób rzadkich. W Polsce rocznie rodzi się około 40-50 dzieci z SMA.

Na jakim etapie lekarze zazwyczaj wykrywają tę chorobę?

SMA typu 1 jest zazwyczaj wykrywana w pierwszych miesiącach życia dziecka. U niemowlaków ta choroba objawia się tym, że nie osiągają one tzw. kamieni milowych rozwoju. Czyli np. nie odrywają głowy od poduszki, nie unoszą rąk, nie wymachują nogami. Mają trudności w połykaniu, zaburzenia oddechu, często cierpią na infekcję dolnych dróg oddechowych. Przebieg tej choroby jest ciężki. Dzieci chore na SMA typu 1 umierają z powodu infekcji dolnych dróg oddechowych, niewydolności oddechowej.

Duża jest zatem rola pediatrów, aby szybko wykrywali SMA.

Muszą oni obserwować, czy dziecko ma wiotkie napięcie mięśniowe, jak się rozwija. Jeśli zauważą wiotkość mięśni, brak postępu w rozwoju ruchowym, powinni wykonać proste badanie genetyczne, niedrogie i refundowane przez NFZ. Wówczas mamy szybką diagnozę, po której należałoby dziecku podać lek i uratować życie.

Kto może najbardziej skorzystać z terapii nusinersenem?

Najwięcej z tej terapii skorzystają dzieci wczesno zdiagnozowane, z SMA typu 1. Natomiast u pacjentów nieco starszych, już niechodzących, poprawi się jakość życia. Oni już nie będą chodzić samodzielnie, mogą jednak żyć nadzieją, iż nie będzie postępu niepełnosprawności ruchowej. Pacjenci z SMA są bardzo sprawni intelektualnie, dlatego jest duża dysproporcja między elementami sprawnościowymi a ruchowymi.

Jakie są możliwości leczenia pacjentów nowo zdiagnozowanych, jeśli nie ma refundacji nusinersenu? Coraz częściej słyszy się o emigracji rodzin w celu podjęcia leczenia za granicą. Czy to jedyne wyjście?

Nie wszyscy chorzy na SMA decydują się na „emigrację terapeutyczną”. Nie mają pewności, iż trafią do środowiska, które je zaakceptuje. Różnice kulturowe za granicą mogą dawać się pacjentom we znaki. Trudnością jest brak znajomości języka. Dostęp do terapii jest też ograniczony. Wielu pacjentów chcieliśmy włączyć do badania klinicznego Firefish i Sunfish. Do pierwszego rekrutacja jeszcze trwa, zaś do drugiego badania jest zakończona. Do Sunfish udało nam się w Polsce, w ciągu 2-3 tygodni, zrekrutować 32 dzieci.

Czy jest obecnie dostępny jakikolwiek lek refundowany, który łagodzi postęp choroby?

Nie ma żadnego zarejestrowanego leku, poza nusinersenem. Są tylko możliwości uczestnictwa we wspomnianych badaniach klinicznych, sponsorowanych przez firmę Roche. Zaś firma Avexis prowadzi, także w formie badań klinicznych, terapię genową. Polega ona na „wyrzuceniu” genu nieprawidłowego i wstawieniu „nowego”. W ośrodkach polskich nikt jednak tego na razie nie robi. To jest dla nas wyzwanie.

Które ośrodki w Polsce leczą pacjentów SMA?

W tej chwili leczy się w Polsce zaledwie 30 osób, które skorzystały z tzw. wczesnego dostępu do leczenia nusinersenem. Producent ufundował terapię dla tych dzieci. Jest ona realizowana w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, Klinice Neurologii Rozwojowej GUMed w Gdańsku i Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach.

O kim mowa

Prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn jest kierownikiem Katedry i Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego, Uniwersytetu Medycznego 
im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: Rozmawiała Iwona Kazimierska

× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.