Chorzy na nowotwory rzadkie wymagają pomocy wielu specjalistów

  • Monika Wysocka
opublikowano: 27-03-2013, 20:50
aktualizacja: 01-07-2018, 20:58

W leczeniu nowotworów rzadkich, m.in. mięsaków kościopochodnych, konieczny jest dostęp do nowoczesnej diagnostyki molekularnej, bo tylko na jej podstawie można dobrać właściwą terapię, która daje szansę na wyzdrowienie.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Na nowotwory rzadkie choruje mniej niż 6 na 100 tys. osób. „Wbrew pozorom, to nie tak mało. W krajach Unii Europejskiej w sumie cierpi na nie około 3 mln ludzi” – mówi prof. dr hab. n. med. Piotr Rutkowski, kierownik Kliniki Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków w Centrum Onkologii w Warszawie.

Na nowotwory rzadkie choruje mniej niż 6 na 100 tys. osób
Zobacz więcej

Na nowotwory rzadkie choruje mniej niż 6 na 100 tys. osób iStock

Właściwe rozpoznanie nowotworu rzadkiego wyklucza przypadkowe leczenie

Wszystkich typów nowotworów rzadkich jest 190; 100 z nich to mięsaki, a wśród nich mięsak kościopochodny, diagnozowany głównie w dwóch grupach: u dzieci i młodych dorosłych, przed ukończeniem 30. roku życia, oraz u osób po 70. roku życia. Rocznie w krajach UE diagnozuje się prawie 1200 przypadków tej choroby. „Kłopot polega na tym, że kiedy wystąpią pierwsze jej objawy, chory często leczony jest na inne dolegliwości, np. zmiany zwyrodnieniowe – mówi prof. Rutkowski. – Gdyby pacjent trafił do właściwego ośrodka i miał odpowiednio przeprowadzoną diagnozę, jego szanse na wyleczenie byłyby o 20-40 proc. większe”.

Właściwe rozpoznanie nowotworu rzadkiego wymaga zaangażowania wielu specjalistów, m.in. biologii molekularnej, ponieważ tylko na podstawie wyników testów molekularnych (w tym genetycznych) można dobrać najlepszą terapię. „Biologia molekularna to ogromne osiągnięcie nauki ostatnich lat. Modelowym przykładem skuteczności leczenia celowanego są nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego (GIST). Kiedyś średnia długość życia takiego chorego wynosiła około 12 miesięcy. Obecnie, po zastosowaniu terapii celowanej, osoby te żyją latami i mają się dobrze” – mówi onkolog.

Zdaniem prof. Rutkowskiego, wyleczalność nowotworów rzadkich w porównaniu z nowotworami częstymi wygląda bardzo dobrze. Chory musi jednak trafić do specjalistycznego ośrodka onkologicznego, gdzie jego leczeniem zajmie się zespół lekarzy różnych specjalności (m.in. chirurg, ortopeda, chemioterapeuta, radioterapeuta), ponieważ tylko leczenie za pomocą kilku metod daje szansę na wyzdrowienie.

W Polsce normą wciąż pozostaje przypadkowe wycięcie nowotworu – dotyczy to nawet 40 proc. pacjentów. Tymczasem właściwa diagnostyka i – co za tym idzie – odpowiednio dobrana terapia w przypadku większości chorych pozwala na zachowanie kończyny.

Terapia nowotworów rzadkich wskazana w ośrodkach referencyjnych

W Polsce brakuje ośrodków referencyjnych dla dorosłych chorych na nowotwory rzadkie; w przypadku dzieci sytuacja jest znacznie lepsza. Diagnostykę molekularną oferuje kilka ośrodków w Polsce, pełną – tylko warszawskie Centrum Onkologii. „Klinika, którą kieruję, leczy około jednej czwartej wszystkich chorych z mięsakami w Polsce. To oznacza, że cała reszta chorych dystrybuuje się w różnych miejscach w kraju, a to wpływa na wyniki leczenia” – wyjaśnia prof. Rutkowski. W ośrodkach referencyjnych lekarze są w stanie wyleczyć nawet 70-80 proc. pacjentów z zaawansowaną chorobą. Szanse chorego, który leczony jest gdzie indziej, są mniejsze o 20 proc.

„Mięsaki to niezwykle rzadkie schorzenia, dlatego ich leczeniem nie powinny zajmować się przypadkowe ośrodki. Inne kraje już wyciągnęły wnioski. We Francji czy we Włoszech jest tylko kilka szpitali, w których leczą mięsaki. My też w końcu powinniśmy to zrobić” – uważa prof. Rutkowski.

Niestety, nie wszystkie nowotwory rzadkie są tak skutecznie leczone, jak np. mięsak Ewinga u dorosłych. Niewielka liczba chorych sprawia, że trudno udowodnić skuteczność terapii na podstawie dużych badań, bo zwyczajnie nie ma ich na kim przeprowadzić. Trzy przypadki zachorowania w roku to zbyt mało, aby opłacało się inwestować w badania. Z tego też powodu firmy farmaceutyczne nie są zainteresowane rejestracją leków na choroby rzadkie.

Naukowcy zaangażowani w walkę z nowotworami rzadkimi dążą jednak do zwiększenia infrastruktury badawczej, gdyż to właśnie na tym polu odniesiono dużo więcej sukcesów, jeśli chodzi o poprawę wyników leczenia, niż w terapii nowotworów częstych.

Zabiegają też o obowiązkową rejestrację nowotworów rzadkich, która uwzględniałaby np. rozpoznania histopatologiczne. Kilka lat temu powstał Polski Rejestr Nowotworów Kości, ale takich inicjatyw wciąż jest zbyt mało, by odzwierciedlić rzeczywistą skalę problemu.

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: Monika Wysocka

Najważniejsze dzisiaj
Puls Medycyny
Choroby rzadkie / Chorzy na nowotwory rzadkie wymagają pomocy wielu specjalistów
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.