Choroby rzadkie

Polscy naukowcy i lekarze opisali przypadek 10 pacjenta na świecie z zespołem Ogdena. Chłopiec, u którego zdiagnozowano chorobę, był pacjentem Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej Wydziału Nauk Medycznych Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach.

Choroby rzadkie nie tylko powinny, ale muszą stać się priorytetem zdrowotnym państwa - tak jednogłośnie stwierdzili eksperci biorący udział w panelu 14. edycji konferencji “Polityka lekowa”, zatytułowanym „Czy w obliczu długu zdrowotnego jest jeszcze miejsce na priorytet dla chorób rzadkich?”.

Zaledwie kilka tygodni po tym, jak firma Horizon Therapeutics, producent leków na choroby rzadkie, stała się przedmiotem wojny przetargowej między Amgen, Johnson & Johnson i Sanofi, ostatecznie koncern Amgen odniósł w tym wyścigu warte 28 mld dolarów zwycięstwo.

Wcześnie rozpoznany i dobrze kontrolowany zespół Marfana pozwala pacjentom na normalne życie, którego długość nie odbiega od średniej w danej populacji osób zdrowych - mówi prof. Mariusz Kuśmierczyk.

Cancer Research UK, The University of Manchester i Roche ogłosiły rozpoczęcie wielolekowego badania terapii celowanej dla osób z rzadkimi nowotworami. To jedno z niewielu badań na świecie skierowanych do tak różnorodnej populacji.

Wielkimi krokami zbliża się konferencja “Polityka lekowa”. Jej 14. edycja odbędzie się już 17 listopada. Do udziału w wydarzeniu organizowanym cyklicznie przez redakcję „Pulsu Medycyny” zaprasza prof. Konrad Rejdak, który weźmie udział w panelu pt. “Czy w obliczu długu zdrowotnego jest jeszcze miejsce na priorytet dla chorób rzadkich”?

Na świecie prowadzi się badania przesiewowe u noworodków w kierunku wykrycia choroby Pompego przed wystąpieniem objawów. W Polsce wielu pacjentów z chorobą Pompego pozostaje nierozpoznanych, nawet po pojawieniu się objawów zagrażających życiu - wskazują eksperci.

W czwartek (3 listopada) zaprezentowano wyniki raportu "Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Efekty leczenia SMA w Polsce. Jakość życia pacjentów i opiekunów". W ramach raportu przedstawiono wnioski z badań terapii nusinersenem.

EGPA i HES to rzadkie choroby eozynofilowe, chociaż — jak podkreślają specjaliści — trudno jest jednoznacznie stwierdzić, ilu jest w Polsce potencjalnych chorych. Z jednej strony wynika to z braku rejestrów, a z drugiej — niskiej świadomości nt. tych chorób nawet w środowisku lekarskim.

Eozynofilowa ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń (EGPA) oraz zespół hipereozynofilowy (HES) to rzadkie, a przy tym ciężkie choroby, które dotykają najczęściej osoby młode, w wieku 30-40 lat, i nieleczone prowadzą do inwalidztwa, a nawet śmierci.

Głównym celem nowelizacji ustawy jest dodanie nowej kategorii świadczeń finansowanych z Funduszu Medycznego. Chodzi o świadczenia realizowane w populacji pacjentów do 18. roku życia i związane z diagnostyką genetyczną u dzieci i młodzieży w przebiegu chorób onkologicznych i rzadkich - poinformowała Małgorzata Paprocka, sekretarz stanu w Kancelarii Prezydenta.

Prezydencki projekt nowelizacji ustawy o Funduszu Medycznym umożliwia ministrowi zdrowia m.in. zakup szczepionek do przeprowadzania zalecanych szczepień ochronnych. Na zmianach w ustawie mają też zyskać pacjenci chorujący na choroby rzadkie.

Mały Borys jest pierwszym pacjentem w Polsce, który skorzystał z terapii genowej dla dzieci w wieku do 6 miesięcy, które do tej pory nie były leczone na SMA. Dzięki wprowadzonym w ubiegłym roku badaniom przesiewowym choroba wykrywana jest u niemowląt niedługo po urodzeniu – poinformowała w czwartek (6 października) dyrektor ds. medycznych łódzkiego NFZ Aneta Zapart.

Firma cały czas prowadzi badania, czy lek Zolgensma jest bardziej skuteczny od innych dostępnych w terapii SMA, czy jest możliwie podawanie go również dzieciom w starszym wieku. Jeśli zmiana kryteriów zostanie medycznie uzasadniona, wówczas ta kwestia będzie ponownie analizowana - powiedział w Sejmie wiceminister Maciej Miłkowski.

W odpowiedzi na wystąpienie RPO ws. refundacji Zolgensmy wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski zaznacza, że refundowanie wszystkich produktów we wszystkich wskazaniach groziłoby paraliżem finansów państwa i byłoby precedensem na skalę światową. Przypomina też, że nie ma podstaw naukowych do stwierdzenia wyższości terapii genowej nad technologiami medycznymi dostępnymi w ramach programu B.102.