Choroby rzadkie

Plan dla Chorób Rzadkich zawiera blisko 40 zadań, które zostaną zrealizowane w latach 2021-2023. Koszt jego realizacji został oszacowany na ponad 90 milionów złotych - poinformował minister Adam Niedzielski, prezentując długo oczekiwany dokument.

Zdiagnozowanie wrodzonego obrzęku naczynioruchowego (HAE) zajmuje wiele, nieraz kilkanaście lat – oceniają eksperci i podkreślają, że jest to ultrarzadka, utrudniająca życie choroba. W Polsce nawet 50 proc. osób na nią cierpiących może nie być prawidłowo zdiagnozowanych.

Postawiono kropkę nad "i" w chorobach rzadkich. Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023 trafił w piątek, 26 lutego, do wykazu prac rządu. To 37 zadań do realizacji - poinformował wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski.

Co roku w ostatni dzień lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Z tej okazji w redakcji „Pulsu Medycyny” odbyła się debata poświęcona problemom, z jakimi zmagają się na co dzień pacjenci, ich opiekunowie oraz lekarze.

Onkologia dziecięca to dyscyplina chorób rzadkich. To mniej niż 1 proc. całej onkologii. Jednak onkologia dziecięca to odrębna dziedzina medycyny, bardzo różniąca się od onkologii pacjentów dorosłych. Nowotwory dziecięce mają bowiem inną biologię niż nowotwory u dorosłych. Strategia leczenia w onkologii dziecięcej też jest inna niż u dorosłych. W onkologii dziecięcej stosuje się leczenie prowadzone według międzynarodowych protokołów terapeutycznych, co oznacza, że dzieci w Polsce są leczone tak samo jak w krajach Europy Zachodniej.

Gościem w kolejnym odcinku programu „Oblicza Medycyny” jest prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, z którą rozmawiamy na temat chorób rzadkich, problemów, z jakimi zmagają się pacjenci, potrzebie utworzenia krajowego rejestru chorób rzadkich oraz niekończącej się odysei prac nad uchwaleniem Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich w Polsce.

Zespół „Pulsu Medycyny” rozpoczyna cykl działań informacyjnych, mających na celu zwrócenie uwagi na problemy, z jakimi zmagają się polscy pacjenci z chorobami rzadkimi, oraz przybliżenie rozwiązań medycznych i systemowych, które mogą poprawić ich sytuację.

Gościem kolejnego odcinka programu „Oblicza Medycyny” - realizowanego w ramach projektu dotyczącego chorób rzadkich - jest Stanisław Maćkowiak z Federacji Pacjentów Polskich oraz Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.

Powołany zarządzeniem ministra zdrowia z 2 marca 2020 r. Zespół ds. opracowania szczegółowych rozwiązań istotnych w obszarze chorób rzadkich zakończył we wrześniu prace merytoryczne nad operacyjną wersją Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich - powiedziała prof. dr hab. n.med. Krystyna Chrzanowska, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, krajowy koordynator projektu Orphanet, konsultant wojewódzki w dziedzinie genetyki klinicznej.

Rzadkich chorób wątroby jest kilkadziesiąt. O trzech spośród nich: PBC, PSC i AIH — ich występowaniu, objawach, diagnozowaniu i leczeniu — rozmawiamy z prof. dr. hab. n. med. Piotrem Milkiewiczem.

W 2021 roku Agencja Badań Medycznych zamierza przeznaczyć 100 milionów złotych na rozszerzenie dostępu m.in. do innowacyjnych terapii w zakresie chorób rzadkich.

Dwa lata temu dowiedzieliśmy się, że została opracowana pierwsza terapia genowa dystrofii siatkówki związanej z mutacją genu RPE65. To było dla nas jak objawienie. Dziesiątki lat czekaliśmy na taką informację. Pod koniec 2018 r. leczenie to zostało zarejestrowane przez Agencję Żywności i Leków (Food and Drug Administration, FDA) w Stanach Zjednoczonych, a na początku 2019 r. przez Europejską Agencję Leków (European Medicines Agency, EMA). To szansa dla niewielkiej grupy pacjentów na to, by nie oślepli.

Jestem genetykiem klinicznym, który jako jedyny w Polsce jest też okulistą. Trafiają do mnie pacjenci z podejrzeniem m.in. wrodzonej ślepoty Lebera czy barwnikowego zwyrodnienia siatkówki. U siedmiu chorych rozpoznałem mutację genu RPE65, która kwalifikuje ich do terapii genowej. W ośrodku poznańskim dysponujemy narzędziami, które pozwalają identyfikować tego typu zmiany molekularne bez najmniejszych wątpliwości, a więc od strony diagnostycznej jesteśmy przygotowani na wdrożenie nowego leczenia.