Choroby rzadkie

Nie ma żadnych podstaw do stwierdzenia, że ktokolwiek pozostawił dzieci bez skutecznego leczenia - pisze w stanowisku Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych (PTND), a Ministerstwo Zdrowia apeluje o odpowiedzialność za słowa przy formułowaniu hipotez na temat leczenia SMA w Polsce.

Terapia lekiem Zolgensma przeznaczona jest dla pacjentów z nie więcej niż trzema kopiami genu SMN2. Szacujemy, że jest to około 33 pacjentów na 50, którzy - według szacunków - będą zdiagnozowani w ciągu roku - poinformował wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski.

W mojej ocenie cenzus wieku nie powinien stanowić przesłanki warunkującej dostęp do refundacji leku dla pacjentów w podobnej sytuacji zdrowotnej – zaznaczył Rzecznik Praw Obywatelskich Marcin Wiącek w piśmie do ministra zdrowia.

30 sierpnia zapraszamy do Sejmu rodziców dzieci chorych na SMA, które nie zostały objęte refundacją leku Zolgensma; zapraszamy też ministra zdrowia Adama Niedzielskiego, by rozwiązać ten problem - zapowiada lider PSL Władysław Kosiniak-Kamysz.

Minister zdrowia zapytany został w TVP Info o najdroższy lek na SMA - Zolgensma - który od września znajdzie się na liście leków refundowanych. - Jednorazowe podanie właściwie zamyka sprawę. (...) Im wcześniej pacjenta wychwycimy, a najlepiej na etapie przedobjawowym, to jest szansa, że w ogóle choroba nie będzie się rozwijała - podkreślił.

Polska jako czwarty kraj na świecie będzie oferował pacjentom z SMA kompleksową opiekę od diagnostyki po leczenie. Od września będzie refundowana terapia genowa w leczeniu SMA, czyli najdroższy na świecie lek - Zolgensma - zapowiada minister zdrowia Adam Niedzielski.

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zatwierdziła terapię genową dla pacjentów z rzadkim zaburzeniem wymagającym regularnych transfuzji krwi. Producent wycenił ją na rekordową kwotę 2,8 miliona dolarów.

Przeciwdziałanie chorobom rzadkim, na które cierpi 6-8 proc. populacji, wymaga dalszych zmian systemowych - uważa Rzecznik Praw Obywatelskich i przedstawia swoje rekomendacje ministrowi zdrowia.

W ramach inicjatywy wspieranej przez Unię Europejską zespół ekspertów opracowuje urządzenie do podawania leków biologicznych noworodkom. Ostatnie badania sugerują, że droga donosowa może być najskuteczniejszą i najbezpieczniejszą metodą podawania komórek macierzystych do mózgu noworodka.

Dane potwierdzają obserwowany w ostatnich latach wzrost zapadalności na choroby układowe tkanki łącznej, w tym twardzinę układową. Spodziewamy się więc, że w kolejnych latach populacja chorych będzie rosła.

Chociaż aktualnie nie jest stosowane leczenie przyczynowe fenyloketonurii, istnieje skuteczna metoda zapobiegania wystąpieniu objawów uszkodzenia układu nerwowego - to specjalna dieta ubogofenyloalaninowa, którą trzeba wprowadzić u chorych jak najwcześniej, przypominają eksperci z okazji obchodzonego 28 czerwca Światowego Dnia Fenyloketonurii.

Polska stała się krajem, który jest absolutnym liderem, jeśli chodzi o Europę, w tym, co możemy robić od strony diagnostycznej i terapeutycznej w rdzeniowym zaniku mięśni - ocenia prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierująca Katedrą i Kliniką Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Amyloidoza transtyretynowa (ATTR) jest ciekawym przykładem choroby rzadkiej, a to głównie dlatego, że w ostatnich latach dokonał się olbrzymi postęp zarówno w metodach diagnostyki nieinwazyjnej, jak i możliwościach terapeutycznych tej jednostki chorobowej.

Osoby z zespołem Downa przedwcześnie się starzeją. Wykazują też wyższą tolerancję na bólu, co w połączeniu z utrudnioną komunikacją werbalną może opóźniać diagnozowanie wielu chorób współistniejących.

W 2021 r. powołano Centrum Doskonałości Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych. Daje ono możliwość interdyscyplinarnej, kompleksowej i wysokospecjalistycznej opieki na wszystkich etapach życia pacjenta z chorobami rzadkimi - przekonują eksperci WUM.