Choroby rzadkie

Mija pół roku od przyjęcia Planu dla Chorób Rzadkich. O tym, na jakim etapie jest realizacja jego poszczególnych założeń, mówili eksperci podczas konferencji prasowej.

Nazwa choroby rzadkie może być myląca, ponieważ mimo iż rzeczywiście pojedyncze jednostki chorobowe dotykają niewielu pacjentów, to tylko w Polsce cierpi na nie ok. 3 mln osób, przy czym wiele przypadków pozostaje niezdiagnozowanych.

Dziś (28 lutego) przypada Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Polska populacja pacjentów ze schorzeniami rzadkimi liczy ok. 2-3 mln chorych. Szacuje się, że około 5 proc. z nich ma szansę na poprawę stanu zdrowia dzięki dostępnym terapiom.

Jeżeli Plan dla Chorób Rzadkich będzie wdrażany zgodnie z harmonogramem, to rok 2022 może być przełomowy dla tej populacji chorych. W tym roku spodziewane jest uporządkowanie rynku badań genetycznych oraz zwiększenie ich dostępności. Pacjenci mogą oczekiwać refundacji kolejnych technologii lekowych oraz uruchomienia centrów diagnostyki chorób rzadkich.

W Uniwersyteckim Centrum Klinicznym (UCK) powstał pierwszy w Polsce ośrodek specjalizujący się w opiece nad chorymi na rzadki zespół centralnej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS), zwany klątwą Ondyny. W naszym kraju cierpi na nią około 40 osób, a około 1200 na świecie.

Precyzyjna, szybsza diagnostyka jest kluczowa, żeby wdrożyć skuteczną terapię u pacjentów z chorobami rzadkimi - mówili we wtorek (15 lutego) eksperci podczas debaty online Medycznej Racji Stanu.

Niebawem pacjenci z mukowiscydozą zyskają dostęp do refundowanych leków przyczynowych. To przełomowe terapie, które dają szansę chorym na znaczące wydłużenie życia, a być może nawet osiągnięcie wieku podeszłego. Dostęp do nowych leków otrzymają także chorzy z pierwotną hiperoksalurią typu 1 oraz dystrofią mięśniową Duchenne'a.

Naukowcy Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Instytutu „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka” rozpoczynają badanie kliniczne mające na celu poprawę sposobu leczenia niedoboru odporności.

Chorująca na mukowiscydozę pani Monika urodziła kilka dni temu zdrową córkę w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Katowicach. Kobieta jest jedną z 60 pacjentek na świecie oraz jedyną w Polsce przyjmującą leki nowej generacji na tę chorobę - dzięki społecznej zbiórce.

Rok 2021 był dla genetyki klinicznej pod wieloma względami rokiem bardzo ważnym, chociaż jest dopiero zapowiedzią tego, co powinno się zdarzyć w roku 2022, przełomowym dla pacjentów z chorobami genetycznymi i dla nas, lekarzy genetyków - mówi prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska.

Czas do ustalenia rozpoznania w chorobach rzadkich wynosi w Polsce średnio 4-7 lat. Lekarze, którzy chcą diagnozować te schorzenia, nie mają powszechnego dostępu do badań genetycznych, a część z tych badań chorzy muszą finansować samodzielnie. Takie ponure informacje przedstawili eksperci biorący udział w debacie „Najważniejsze niezaadresowane potrzeby terapeutyczne pacjentów z chorobami rzadkimi”, zorganizowanej przez redakcję „Pulsu Medycyny”.

Fundusz Medyczny, który powstał w ubiegłym roku z inicjatywy prezydenta Andrzeja Dudy, ma opierać się na czterech filarach. W jego ramach będą działać: subfundusz modernizacji podmiotów leczniczych, subfundusz rozwoju profilaktyki, subfundusz infrastruktury strategicznej oraz subfundusz terapeutyczno-innowacyjny.

O przełomowych wydarzeniach roku 2021 dotyczących chorób rzadkich opowiada prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, krajowy koordynator projektu Orphanet, konsultant wojewódzki w dziedzinie genetyki klinicznej, była przewodnicząca zespołu do spraw opracowania szczegółowych rozwiązań istotnych w obszarze chorób rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia.

W wątrobie produkowane są różne białka. U chorych na amyloidozę transtyretynową (ATTR), wskutek wad genetycznych, z wytwarzanej w wątrobie transtyretyny (TTR) tworzą się złogi amyloidowe, które odkładają się m.in. w sercu. Stąd też kardiolodzy to specjaliści, którzy najczęściej są zaangażowani w proces diagnozowania i leczenia amyloidozy transtyretynowej - wyjaśnia prof. Piotr Podolec.

Mamy potwierdzony drugi przypadek wariantu Omikron w Polsce. Zakażona to trzyletnia dziewczynka zamieszkała w Warszawie - przekazało w mediach społecznościowych Ministerstwo Zdrowia. - Dziewczynka skarżyła się na katar, miała nudności i wymioty. Dziś czuje się dobrze się czuje, ale najprawdopodobniej zakaziła rodziców