Choroby rzadkie

Akromegalia powoduje charakterystyczne zmiany w wyglądzie – powiększenie nosa, ust, żuchwy, dłoni i stóp – a mimo to rozpoznanie jej i wdrożenie leczenia następuje średnio po 7 latach.

Jakie są szacowane koszty pośrednie i bezpośrednie opieki nad pacjentami z chorobami autoimmunologicznymi? To tylko jedno z pytań, na które starali się odpowiedzieć eksperci podczas panelu pt. „Toczeń, twardzina i zespół Sjögrena – jak osiągnąć równowagę terapeutyczną w leczeniu chorób autoimmunologicznych?”.

Podczas 11. edycji konferencji “Polityka lekowa” jeden z paneli poświęciliśmy wyzwaniom i potrzebom systemowym związanym z leczeniem oraz opieką nad pacjentami z chorobami rzadkimi.

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) dotyka małą grupę pacjentów – szacuje się, że około 340 Polaków cierpi z powodu HAE, a około 400 może nie wiedzieć, że jest chora. Jak większość chorób sierocych, schorzenie to jest bardzo trudno diagnozowalne. U pacjentów w Polsce proces diagnostyczny trwa średnio 13 lat.

Polscy badacze z Zakładu Genetyki Medycznej WUM pod kierownictwem prof. dr. hab. n. med. Rafała Płoskiego we współpracy z zespołem prof. dr hab. n. med Dominiki Nowis opisali nową jednostkę chorobę. Charakteryzuje się ona niedoborem odporności z autozapaleniem i dysmorfią. Przyczyną uwarunkowanej genetycznie choroby jest wariant genu IL6ST, który wykryto u młodego pacjenta.

W Polsce jest 2-3 mln pacjentów z chorobami rzadkimi. Większość z nich nie ma jednak właściwego rozpoznania i skazanych jest na odyseję diagnostyczną - zwracali uwagę eksperci w czasie dyskusji w Sejmowej Komisji Zdrowia na temat Planu dla Chorób Rzadkich.

Szacujemy, że w Polsce z chorobami rzadkimi boryka się ponad 2 mln osób - powiedział w środę wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski, mówiąc o Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich. Wyraził nadzieję, że w każdym województwie znajdą się ośrodki eksperckie, które będą się zajmować pacjentami z tego typu chorobami.

Na Zachodzie antropologia medyczna, nauka stosowana, jest rozpoznawalna przez środowiska medyczne, a badacze obu środowisk współpracują ze sobą. W Polsce przede wszystkim działa jako dyscyplina akademicka i z tej perspektywy wpływa na biomedycynę czy współdziała z nią. Inicjatywy ze strony systemu ochrony zdrowia, by włączyć antropologów medycznych do badań i rozwiązywania konkretnych problemów, należą do rzadkości. Ale to się zmienia.

System diagnostyki, terapii oraz opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi niewątpliwie wymaga gruntownej reformy. Myślę, że wiele pozytywnych zmian przyniesie uchwalenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Powinno się to stać jak najszybciej - mówi prof. dr hab. n. med. Olga Haus.

Dziś, mimo rozwoju technologii i postępu medycyny, w dalszym ciągu brakuje miejsc, w których pacjenci z chorobami rzadkimi otrzymywaliby kompleksową pomoc. Aby osiągnąć jak najlepsze efekty leczenia, konieczne jest interdyscyplinarne podejście do pacjenta i procesu terapii. Skuteczność działania wynika z wiedzy i dzielenia się doświadczeniem, w tym także rezultatami badań, aby rozwijać i weryfikować stosowane terapie.

„Osoby z dystrofiami siatkówki wiedzą, iż wszystko, co mają, jest na chwilę, bo wraz z diagnozą dostają informację, że cierpią na nieuleczalną chorobę, więc tak długo, jak to możliwe, trzymają się świata widzących” — mówi Małgorzata Pacholec, prezes stowarzyszenia Retina AMD Polska, z którą rozmawiamy na temat przebiegu i objawów tych schorzeń, a także możliwości diagnostycznych i terapeutycznych.

Enzymatyczna terapia zastępcza (ETZ) stosowana w zespole Huntera poprawia funkcjonowanie chorego i korzystnie wpływa na jakość życia. O etapach rozwoju, objawach tej choroby oraz możliwościach terapeutycznych rozmawiamy z dr. hab. n. med. Zbigniewem Żuberem, prof. Krakowskiej Akademii im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego.

Występujące w nocnej napadowej hemoglobinurii incydenty zakrzepowe-zatorowe zwiększają ryzyko śmierci nawet 5-10-krotnie. O potrzebach diagnostyczno-terapeutycznych związanych z tą chorobą rozmawiamy z hematolog prof. dr hab. n. med. Marią Podolak-Dawidziak.

Wrodzony obrzęk naczynioruchowy (hereditary angioedema, HAE) to ultrarzadka i śmiertelnie niebezpieczna choroba. Cierpiący na nią mogą obecnie otrzymywać refundowany lek, który łagodzi objawy napadów, ale wciąż czekają na terapię profilaktyczną. O wyzwaniach diagnostycznych, możliwościach leczenia i organizacji opieki nad chorymi z HAE rozmawiamy z dr. n. med. Marcinem Stobieckim.