Choroby rzadkie

Wcześnie rozpoznany i dobrze kontrolowany zespół Marfana pozwala pacjentom na normalne życie, którego długość nie odbiega od średniej w danej populacji osób zdrowych - mówi prof. Mariusz Kuśmierczyk.

Cancer Research UK, The University of Manchester i Roche ogłosiły rozpoczęcie wielolekowego badania terapii celowanej dla osób z rzadkimi nowotworami. To jedno z niewielu badań na świecie skierowanych do tak różnorodnej populacji.

Wielkimi krokami zbliża się konferencja “Polityka lekowa”. Jej 14. edycja odbędzie się już 17 listopada. Do udziału w wydarzeniu organizowanym cyklicznie przez redakcję „Pulsu Medycyny” zaprasza prof. Konrad Rejdak, który weźmie udział w panelu pt. “Czy w obliczu długu zdrowotnego jest jeszcze miejsce na priorytet dla chorób rzadkich”?

Na świecie prowadzi się badania przesiewowe u noworodków w kierunku wykrycia choroby Pompego przed wystąpieniem objawów. W Polsce wielu pacjentów z chorobą Pompego pozostaje nierozpoznanych, nawet po pojawieniu się objawów zagrażających życiu - wskazują eksperci.

W czwartek (3 listopada) zaprezentowano wyniki raportu "Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Efekty leczenia SMA w Polsce. Jakość życia pacjentów i opiekunów". W ramach raportu przedstawiono wnioski z badań terapii nusinersenem.

EGPA i HES to rzadkie choroby eozynofilowe, chociaż — jak podkreślają specjaliści — trudno jest jednoznacznie stwierdzić, ilu jest w Polsce potencjalnych chorych. Z jednej strony wynika to z braku rejestrów, a z drugiej — niskiej świadomości nt. tych chorób nawet w środowisku lekarskim.

Eozynofilowa ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń (EGPA) oraz zespół hipereozynofilowy (HES) to rzadkie, a przy tym ciężkie choroby, które dotykają najczęściej osoby młode, w wieku 30-40 lat, i nieleczone prowadzą do inwalidztwa, a nawet śmierci.

Głównym celem nowelizacji ustawy jest dodanie nowej kategorii świadczeń finansowanych z Funduszu Medycznego. Chodzi o świadczenia realizowane w populacji pacjentów do 18. roku życia i związane z diagnostyką genetyczną u dzieci i młodzieży w przebiegu chorób onkologicznych i rzadkich - poinformowała Małgorzata Paprocka, sekretarz stanu w Kancelarii Prezydenta.

Prezydencki projekt nowelizacji ustawy o Funduszu Medycznym umożliwia ministrowi zdrowia m.in. zakup szczepionek do przeprowadzania zalecanych szczepień ochronnych. Na zmianach w ustawie mają też zyskać pacjenci chorujący na choroby rzadkie.

Mały Borys jest pierwszym pacjentem w Polsce, który skorzystał z terapii genowej dla dzieci w wieku do 6 miesięcy, które do tej pory nie były leczone na SMA. Dzięki wprowadzonym w ubiegłym roku badaniom przesiewowym choroba wykrywana jest u niemowląt niedługo po urodzeniu – poinformowała w czwartek (6 października) dyrektor ds. medycznych łódzkiego NFZ Aneta Zapart.

Firma cały czas prowadzi badania, czy lek Zolgensma jest bardziej skuteczny od innych dostępnych w terapii SMA, czy jest możliwie podawanie go również dzieciom w starszym wieku. Jeśli zmiana kryteriów zostanie medycznie uzasadniona, wówczas ta kwestia będzie ponownie analizowana - powiedział w Sejmie wiceminister Maciej Miłkowski.

W odpowiedzi na wystąpienie RPO ws. refundacji Zolgensmy wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski zaznacza, że refundowanie wszystkich produktów we wszystkich wskazaniach groziłoby paraliżem finansów państwa i byłoby precedensem na skalę światową. Przypomina też, że nie ma podstaw naukowych do stwierdzenia wyższości terapii genowej nad technologiami medycznymi dostępnymi w ramach programu B.102.

W międzynarodowym wydarzeniu, które odbędzie się w dniach 28-30 września w Warszawie, weźmie udział ponad 200 naukowców z 29 krajów Europy, w tym z Polski. W trakcie konferencji upowszechniana będzie wiedza o chorobach nadnerczy oraz zostaną zaprezentowane najnowsze wyniki badań z tego obszaru.

O zastosowaniu terapii genowej (leku Zolgensma) w leczeniu SMA powinny decydować nie sztywne kryteria, ale opinia lekarza prowadzącego i wskazania medyczne - uważa Rzecznik Praw Dziecka Mikołaj Pawlak.

Temat refundacji leku "Zolgensma" nie jest definitywnie zamknięty i trzeba go jeszcze raz przemyśleć. Mamy sygnały od rodzin chorych dzieci, które borykają się ze zbiórką pieniędzy. Być może trzeba to rozwiązać – przyznał w piątek (16 września) wiceminister zdrowia Waldemar Kraska.