Choroby rzadkie

Eksperci liczą, że w 2019 r. zaczną powstawać ośrodki kompleksowej opieki medycznej nad chorymi na hemofilię, w których byliby dostępni lekarze różnych specjalności: stomatolodzy, ortopedzi i specjaliści chorób zakaźnych, jak też psychologowie i fizjoterapeuci.

Życie ze śmiertelnym wyrokiem jest niezwykle trudne, zwłaszcza gdy ma się świadomość, że istnieje terapia, która może zatrzymać postępy choroby, ale jest ona dla polskich pacjentów niedostępna – podkreśla Anna Moskal, Prezes Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego. Kwiecień to miesiąc wiedzy o tym rzadkim, genetycznym schorzeniu.

Choroba Pompego jest bardzo rzadką, postępującą chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może na nią cierpieć nawet 400 Polaków. 15 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Choroby Pompego.

Mamy nadzieję, że jeszcze w tym roku w Polsce będziemy mogli podać naszą nowatorską terapię komórkową pierwszym dzieciom z nieuleczalną wciąż chorobą Duchenne'a - zapowiedziała podczas pobytu w Warszawie prof. Maria Siemionow z Uniwersytetu Illinois w Chicago.

W resorcie zdrowia przygotowywany jest projekt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, który miał być wprowadzony do końca 2018 r. Z uwagi na trudną sytuację pacjentów, konieczne jest jego pilne wdrożenie – ocenia Adam Bodnar, Rzecznik Praw Obywatelskich.

Mukowiscydoza to choroba wielonarządowa. Największy negatywny wpływ na ma funkcjonowanie układu oddechowego i pokarmowego. O objawach choroby sprawiających pacjentom największą trudność w codziennym funkcjonowaniu rozmawiamy z lek. Wojciechem Skorupą z Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc.

Ochrona dziecka przed jakąkolwiek infekcją, trzy razy dziennie godzinna fizjoterapia oddechowa, a potem drenaż, podawanie enzymów trawiennych niemal przed każdym posiłkiem... Jak wielkim wyzwaniem jest dla rodziców opieka nad dzieckiem z mukowiscydozą — mówi Waldemar Majek, ojciec 6,5-letniego Adasia, chorującego na mukowiscydozę od urodzenia.

80 proc. chorób rzadkich to schorzenia uwarunkowane genetycznie. Aby postawić diagnozę, nierzadko konieczne są badania, które nie znajdują się w koszyku świadczeń gwarantowanych. Jest jednak nadzieja, że jeszcze w tym półroczu zostanie refundowana metoda mikromacierzy. O roli badań genetycznych w diagnozowaniu chorób rzadkich rozmawiamy z prof. dr hab. n. med. Anną Latos-Bieleńską.

Od pierwszych objawów amyloidozy transtyretynowej do rozpoznania mija zwykle 4-5 lat. Gdy diagnoza zostanie już postawiona, pacjent staje przed kolejnym problemem. W Polsce są zarejestrowane nowoczesne leki, ale nie są refundowane. O terapii amyloidozy transtyretynowej rozmawiamy z dr n. med. Martą Lipowską z Kliniki Neurologii WUM.

28 lutego na całym świecie obchodzony był Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce na te choroby cierpi prawie 6 proc. społeczeństwa, czyli niemal 2,5 mln ludzi. Ci chorzy oraz ich bliscy z nadzieją czekają na pozytywne zmiany w dostępie do leków, specjalistów, ośrodków referencyjnych. O tym, czy sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi wkrótce się poprawi, rozmawiamy z Józefą Szczurek-Żelazko, sekretarzem stanu w Ministerstwie Zdrowia

Ponad 2 mln osób w Polsce cierpi na choroby rzadkie. Droga do ustalenie rozpoznania to dla wielu z nich często trwająca latami odyseja diagnostyczna. Brakuje ośrodków eksperckich oraz skoordynowanej, wielospecjalistycznej opieki. Chorzy borykają się także z utrudnionym dostępem do leczenia, które często jest tak kosztowne, że bez refundacji staje się nieosiągalne. O kierunku zmian, jakich oczekują, Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich oraz terapiach, z którymi wiążą nadzieję osoby z mukowiscydozą, chorobą Fabry’ego oraz amyloidozą transtyretynową, debatowaliśmy w gronie specjalistów i pacjentów w redakcji „Pulsu Medycyny”.

Nie ma dokładnych informacji o ilości chorych cierpiących na chorobę Fabry’ego, z naszych szacunków wynika, że choruje około 100 osób – powiedziała „Pulsowi Medycyny” Anna Moskal, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

Chłoniak skórny T-komórkowy (CTCL) charakteryzuje się innym przebiegiem klinicznym w porównaniu z „klasycznymi” chłoniakami układowymi. Większość pacjentów doświadcza objawów skórnych, są one jednak niespecyficzne i niejednokrotnie bywają mylone z innymi chorobami skóry. W ramach akcji edukacyjnej na temat CTCL „Chłoniaki, których nie znamy. Problem, którego nie widzimy” odbędzie się pierwsze w Polsce badanie jakości życia chorych z chłoniakiem skórnym T-komórkowym.