Choroby rzadkie

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) dotyka małą grupę pacjentów – szacuje się, że około 340 Polaków cierpi z powodu HAE, a około 400 może nie wiedzieć, że jest chora. Jak większość chorób sierocych, schorzenie to jest bardzo trudno diagnozowalne. U pacjentów w Polsce proces diagnostyczny trwa średnio 13 lat.

Polscy badacze z Zakładu Genetyki Medycznej WUM pod kierownictwem prof. dr. hab. n. med. Rafała Płoskiego we współpracy z zespołem prof. dr hab. n. med Dominiki Nowis opisali nową jednostkę chorobę. Charakteryzuje się ona niedoborem odporności z autozapaleniem i dysmorfią. Przyczyną uwarunkowanej genetycznie choroby jest wariant genu IL6ST, który wykryto u młodego pacjenta.

W Polsce jest 2-3 mln pacjentów z chorobami rzadkimi. Większość z nich nie ma jednak właściwego rozpoznania i skazanych jest na odyseję diagnostyczną - zwracali uwagę eksperci w czasie dyskusji w Sejmowej Komisji Zdrowia na temat Planu dla Chorób Rzadkich.

Szacujemy, że w Polsce z chorobami rzadkimi boryka się ponad 2 mln osób - powiedział w środę wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski, mówiąc o Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich. Wyraził nadzieję, że w każdym województwie znajdą się ośrodki eksperckie, które będą się zajmować pacjentami z tego typu chorobami.

Na Zachodzie antropologia medyczna, nauka stosowana, jest rozpoznawalna przez środowiska medyczne, a badacze obu środowisk współpracują ze sobą. W Polsce przede wszystkim działa jako dyscyplina akademicka i z tej perspektywy wpływa na biomedycynę czy współdziała z nią. Inicjatywy ze strony systemu ochrony zdrowia, by włączyć antropologów medycznych do badań i rozwiązywania konkretnych problemów, należą do rzadkości. Ale to się zmienia.

System diagnostyki, terapii oraz opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi niewątpliwie wymaga gruntownej reformy. Myślę, że wiele pozytywnych zmian przyniesie uchwalenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Powinno się to stać jak najszybciej - mówi prof. dr hab. n. med. Olga Haus.

Osoby cierpiące na wrodzony obrzęk naczynioruchowy (ang. hereditary angioedema, HAE) na co dzień nie wykazują objawów choroby. Są aktywne zawodowo, zakładają rodziny, uczestniczą w życiu społecznym. Niespodziewany napad choroby może jednak zagrozić ich zdrowiu i życiu. Jak skuteczniej diagnozować i leczyć chorych na HAE, rozmawiamy z dr. n. med. Marcinem Stobieckim.

Przyjmuje się, że na choroby rzadkie może w Polsce chorować do 3 mln osób. Wśród nich są też pacjenci z rzadkimi schorzeniami wątroby. Jak na razie wiodącym ośrodkiem w Polsce przeznaczonym do leczenia tych chorych jest Klinika Hepatologii i Chorób Wewnętrznych WUM w Warszawie, należąca do Europejskiej Sieci Ośrodków Referencyjnych — ERN. Rozmawiamy z kierownikiem tej kliniki prof. dr. hab. n. med. Piotrem Milkiewiczem.

W przebiegu idiopatycznego włóknienia płuc (IPF) u chorego narastają trudności z oddychaniem. W końcu niezbędna staje się tlenoterapia. Czas oczekiwania na refundowany stacjonarny aparat tlenowy wynosi obecnie ok. 3 miesięcy. Pacjent, który otrzymuje takie wsparcie, ma podwyższony komfort życia, ale jest skazany na ciągły pobyt w domu. Aparaty przenośne nie są finansowane ze środków publicznych.

Dziś, mimo rozwoju technologii i postępu medycyny, w dalszym ciągu brakuje miejsc, w których pacjenci z chorobami rzadkimi otrzymywaliby kompleksową pomoc. Aby osiągnąć jak najlepsze efekty leczenia, konieczne jest interdyscyplinarne podejście do pacjenta i procesu terapii. Skuteczność działania wynika z wiedzy i dzielenia się doświadczeniem, w tym także rezultatami badań, aby rozwijać i weryfikować stosowane terapie.

„Osoby z dystrofiami siatkówki wiedzą, iż wszystko, co mają, jest na chwilę, bo wraz z diagnozą dostają informację, że cierpią na nieuleczalną chorobę, więc tak długo, jak to możliwe, trzymają się świata widzących” — mówi Małgorzata Pacholec, prezes stowarzyszenia Retina AMD Polska, z którą rozmawiamy na temat przebiegu i objawów tych schorzeń, a także możliwości diagnostycznych i terapeutycznych.

Enzymatyczna terapia zastępcza (ETZ) stosowana w zespole Huntera poprawia funkcjonowanie chorego i korzystnie wpływa na jakość życia. O etapach rozwoju, objawach tej choroby oraz możliwościach terapeutycznych rozmawiamy z dr. hab. n. med. Zbigniewem Żuberem, prof. Krakowskiej Akademii im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego.

Występujące w nocnej napadowej hemoglobinurii incydenty zakrzepowe-zatorowe zwiększają ryzyko śmierci nawet 5-10-krotnie. O potrzebach diagnostyczno-terapeutycznych związanych z tą chorobą rozmawiamy z hematolog prof. dr hab. n. med. Marią Podolak-Dawidziak.

Wrodzony obrzęk naczynioruchowy (hereditary angioedema, HAE) to ultrarzadka i śmiertelnie niebezpieczna choroba. Cierpiący na nią mogą obecnie otrzymywać refundowany lek, który łagodzi objawy napadów, ale wciąż czekają na terapię profilaktyczną. O wyzwaniach diagnostycznych, możliwościach leczenia i organizacji opieki nad chorymi z HAE rozmawiamy z dr. n. med. Marcinem Stobieckim.