Choroby rzadkie

Rok 2021 był dla genetyki klinicznej pod wieloma względami rokiem bardzo ważnym, chociaż jest dopiero zapowiedzią tego, co powinno się zdarzyć w roku 2022, przełomowym dla pacjentów z chorobami genetycznymi i dla nas, lekarzy genetyków - mówi prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska.

Czas do ustalenia rozpoznania w chorobach rzadkich wynosi w Polsce średnio 4-7 lat. Lekarze, którzy chcą diagnozować te schorzenia, nie mają powszechnego dostępu do badań genetycznych, a część z tych badań chorzy muszą finansować samodzielnie. Takie ponure informacje przedstawili eksperci biorący udział w debacie „Najważniejsze niezaadresowane potrzeby terapeutyczne pacjentów z chorobami rzadkimi”, zorganizowanej przez redakcję „Pulsu Medycyny”.

Fundusz Medyczny, który powstał w ubiegłym roku z inicjatywy prezydenta Andrzeja Dudy, ma opierać się na czterech filarach. W jego ramach będą działać: subfundusz modernizacji podmiotów leczniczych, subfundusz rozwoju profilaktyki, subfundusz infrastruktury strategicznej oraz subfundusz terapeutyczno-innowacyjny.

O przełomowych wydarzeniach roku 2021 dotyczących chorób rzadkich opowiada prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, krajowy koordynator projektu Orphanet, konsultant wojewódzki w dziedzinie genetyki klinicznej, była przewodnicząca zespołu do spraw opracowania szczegółowych rozwiązań istotnych w obszarze chorób rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia.

W wątrobie produkowane są różne białka. U chorych na amyloidozę transtyretynową (ATTR), wskutek wad genetycznych, z wytwarzanej w wątrobie transtyretyny (TTR) tworzą się złogi amyloidowe, które odkładają się m.in. w sercu. Stąd też kardiolodzy to specjaliści, którzy najczęściej są zaangażowani w proces diagnozowania i leczenia amyloidozy transtyretynowej - wyjaśnia prof. Piotr Podolec.

Mamy potwierdzony drugi przypadek wariantu Omikron w Polsce. Zakażona to trzyletnia dziewczynka zamieszkała w Warszawie - przekazało w mediach społecznościowych Ministerstwo Zdrowia. - Dziewczynka skarżyła się na katar, miała nudności i wymioty. Dziś czuje się dobrze się czuje, ale najprawdopodobniej zakaziła rodziców

Mimo ogromnego postępu w technologiach medycznych potrafimy leczyć tylko ok. 5 proc. chorób rzadkich. Na dodatek z leków - ze względu na ich wysoki koszt - korzysta “garstka” chorych. Dostępność terapii miała ulec poprawie wraz z pojawieniem się Funduszu Medycznego, ale póki co tak się nie stało.

O wyzwaniach związanych z diagnozowaniem i kompleksowym leczeniem pacjentów cierpiących na choroby rzadkie dyskutowali eksperci zaproszeni do debaty, która odbyła się w ramach konferencji “Polityka lekowa”.

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich został przyjęty przez rząd 24 sierpnia br. Co się z nim obecnie dzieje? Kiedy chorzy będą mogli skorzystać z paszportów pacjenta i platformy informacyjnej, będą lepiej diagnozowani i leczeni?

Akcja szczepienia dzieci w wieku od 5 do 11 lat przeciw COVID-19 ma się rozpocząć 16 grudnia - poinformował rzecznik Ministerstwa Zdrowia Wojciech Andrusiewicz.

Diagnostyka i leczenie chorób rzadkich staną się jednym z priorytetów zdrowotnych państwa - do konsultacji publicznych został skierowany stosowny projekt rozporządzenia ministra zdrowia.

Po ponad pięciu latach stosowania leku ataluren na dystrofię mięśniową Duchenne’a połowa 18-latków dalej chodzi samodzielnie. Lek jest refundowany w całej Europie Środkowo-Wschodniej - z wyjątkiem Polski.

Pacjenci z chorobami rzadkimi rocznie uzyskiwali dostęp zaledwie do kilku nowych terapii w poprzednich latach, w tym roku aż do 20 - informował w Sejmie wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski, przekonując, że sytuacja tej grupy stale się poprawia.

Rzecznik Praw Pacjenta podkreśla, że lista technologii lekowych o wysokiej wartości klinicznej powinna być odpowiednio szeroka i obejmować różnorodne wskazania i rekomenduje 24 technologie lekowe, które obejmują 20 leków oraz 20 substancji czynnych lub ich kombinacji.

Od 1 do 7 października w woj. warmińsko-mazurskim zanotowano 2139 przypadków zachorowania na choroby grypopodobne. To lekki spadek w porównaniu z poprzednim tygodniem, ale sytuacja nadal jest trudna. Hospitalizowanych jest z tego powodu 32 pacjentów.