Choroby rzadkie

2 czerwca obchodzimy pierwszy Europejski Dzień Miastenii. Ma on przyczynić się do zwiększenia wiedzy na temat tej rzadkiej choroby autoimmunologicznej atakującej układ nerwowy oraz mięśniowy. W Polsce z objawową, wymagającą leczenia miastenią żyje ok. 9 tys. osób.

W czerwcu już po raz jedenasty odbędzie się „Weekend ze SMA-kiem” - międzynarodowe wydarzenie o charakterze edukacyjno-integracyjnym, którego celem jest poprawa dobrostanu osób z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) oraz ich rodzin.

Około 9 tysięcy osób w Polsce żyje z objawową, wymagającą leczenia miastenią - nabytą chorobą nerwowo-mięśniową o podłożu autoimmunologicznym, której głównym objawem jest nadmierna męczliwość mięśni. Polscy pacjenci z miastenią oczekują na dostęp do szybszej diagnostyki, refundację wszystkich zarejestrowanych leków oraz kompleksową opiekę medyczną.

Osoby chore na choroby rzadkie powinny otrzymać większe wsparcie od państwa w postaci darmowych recept czy innej formy pomocy w zmniejszeniu obciążeń finansowych wynikających z leczenia, rehabilitacji i terapii oraz dojazdów na leczenie - wskazuje Zofia Lisiecka ze Stowarzyszenia na Rzecz Chorych na aHUS.

Powszechne udostępnienie lekarzom wiedzy o poszczególnych rzadkich jednostkach chorobowych, w tym nocnej napadowej hemoglobinurii (PNH), zapewne pozwoliłoby im w praktyce sprawniej i lepiej opiekować się chorymi, a ich postępowanie byłoby poparte wiedzą ekspercką, zgodną z obowiązującymi wytycznymi - wskazuje Ilona Roszkowska-Rzemieniecka, członkini zarządu Stowarzyszenia „Jedni na Milion - PNH”.

4 kwietnia w siedzibie PAP w Warszawie odbyła się debata „Choroby rzadkie — wyzwania organizacyjne, diagnostyczne i terapeutyczne”, zorganizowana przez „Puls Medycyny”. Eksperci rozmawiali m.in. na temat harmonogramu realizacji zadań w ramach aktualnego Planu dla Chorób Rzadkich, wyzwań diagnostyki genetycznej w Polsce, organizacji i finansowania Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich, a także wskazywali, jakie są pilne potrzeby refundacyjne w chorobach rzadkich na przykładzie konkretnych jednostek chorobowych.

Dotychczasowa część Planu dla Chorób Rzadkich dotyczy zagadnień medycznych i realizacji zadań w zakresie systemu opieki zdrowotnej. Do tej pory nie zostały jednak rozpoczęte prace systemowe nad dwoma kolejnymi działami tej strategii, czyli systemem wsparcia społecznego dla pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin, a także nauką i edukacją w tej grupie chorych - zaznacza Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.

Obecnie istnieje terapia na ultrarzadką chorobę Pompego i pojawiają się nowe leki. Tymczasem pacjenci wciąż są diagnozowani z wieloletnim opóźnieniem. Dlatego warto wprowadzić badania przesiewowe noworodków w kierunku tej choroby – oceniają eksperci.

Organizacja ośrodków eksperckich chorób rzadkich (OECR), a także wycena i finansowanie procedur diagnostycznych i medycznych, to bardzo ważny temat dyskusji, która toczy się od dość dawna pomiędzy specjalistami a Ministerstwem Zdrowia, Narodowym Funduszem Zdrowia i Agencją Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji - podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk, przewodnicząca Rady Naukowej ds. Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”.

Terapią rekomendowaną dla pacjentów z krzywicą hipofastemiczną sprzężoną z chromosomem X (XLH) powyżej 1. roku życia jest obecnie leczenie celowane z użyciem przeciwciała monoklonalnego o nazwie burosumab, hamującego produkcję czynnika wzrostu fibroblastów 23, który jest odpowiedzialny za rozwój choroby. Badania potwierdziły, że podawanie tego preparatu w iniekcjach podskórnych co 2 lub 4 tygodnie w istotny sposób poprawia poprawia stan kliniczny pacjentów - poinformowała prof. Jolanta Sykut-Cegielska.

U pacjentów z niedoborem kwaśnej lipazy lizosomalnej stwierdza się m.in. powiększenie i cechy uszkodzenia wątroby oraz zaburzenia gospodarki lipidowej, w tym hipercholesterolemię czy wzrost stężenia trójglicerydów we krwi. Niestety, w Polsce nie jest dostępny lek, który zmniejsza te objawy, ale również pozwala uniknąć poważnych, często nieodwracalnych powikłań, związanych z chorobą - mówi prof. Jolanta Sykut-Cegielska.

Istnieje obecnie specjalizacja o nazwie laboratoryjna genetyka medyczna, ale środowisko liczy, że do zawodu wejdą również biolodzy, biotechnolodzy i genetycy, którzy będą specjalizowali się w medycznej genetyce molekularnej. Program tej specjalizacji został już ułożony i przesłany do Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego.

Jak najszybciej trzeba rozpocząć szeroką debatę publiczną na temat zmian w systemie orzekania o niepełnosprawności dla osób z chorobami rzadkimi. Widzę tu szczególną rolę, jaką mają do odegrania organizacje zrzeszające pacjentów i ich rodziny. Obecny system nie zdaje egzaminu, a przy tym jest niezwykle czaso- i kosztochłonny dla chorych i ich opiekunów - podkreśla prof. Krystyna Chrzanowska, przewodnicząca Rady Naukowej ds. Rejestru Chorób Rzadkich.

Rozpoczęcia prac nad przedłużeniem Planu dla Chorób Rzadkich możemy spodziewać się w połowie 2024 roku - przekazała Dominika Janiszewska-Kajka z Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia podczas debaty „Choroby rzadkie - wyzwania organizacyjne, diagnostyczne i terapeutyczne”.

Choroby rzadkie powinny znaleźć się w priorytecie nie tyle polskiego systemu ochrony zdrowia, ale całej polityki państwa. To pozwoliłoby na rozwiązanie problemów, które niejednokrotnie wykraczają poza kompetencje ministra zdrowia. Na tym polu konieczna jest ścisła współpraca m.in. z resortem edukacji i nauki czy resortem pracy i polityki społecznej - uważa dr Małgorzata Gałązka-Sobotka.