Choroby rzadkie

Nowe wyniki badań dowodzą, że nintedanib spowalnia progresję idiopatycznego włóknienia płuc (IPF) w okresie dłuższym niż cztery lata, bez zmian w zakresie bezpieczeństwa. Takie wnioski przyniosły dane z badania INPULSIS-ON.

Dlaczego rozpoznanie idiopatycznego włóknienia płuc jest często opóźnione? Jak można pomóc chorym z tą rzadką chorobą układu oddechowego? — pytamy dr n. med. Katarzynę Lewandowską z I Kliniki Chorób Płuc Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie.

W przebiegu idiopatycznego włóknienia płuc (IPF) u chorego narastają trudności z oddychaniem. W końcu niezbędna staje się tlenoterapia. Czas oczekiwania na refundowany stacjonarny aparat tlenowy wynosi obecnie ok. 3 miesięcy. Pacjent, który otrzymuje takie wsparcie, ma podwyższony komfort życia, ale jest skazany na ciągły pobyt w domu. Aparaty przenośne nie są finansowane ze środków publicznych.

O podstępnie rozwijającym się tętniczym nadciśnieniu płucnym (TNP), ograniczeniach wynikających z tej choroby, możliwościach i niedogodnościach terapii rozmawiamy z Alicją Morze, prezes Polskiego Stowarzyszenia Osób z Nadciśnieniem Płucnym i Ich Przyjaciół.

Duszność aż w 99 proc. przypadków jest pierwszym objawem tętniczego nadciśnienia płucnego (TNP). Wraz z rozwojem choroby pojawiają się symptomy niewydolności prawej komory serca. Większość leków stosowanych w terapii jest w Polsce zarejestrowana i refundowana, a ostatnie zmiany na liście refundacyjnej ułatwiają lekarzom stosowanie schematów dwu- i trójlekowych, skuteczniejszych od monoterapii.

O efektach leczenia przyczynowego w mukowiscydozie rozmawiamy z dr n. med. Krystyną Popławską z Zentrum für Kinder Jugendmedizin Uniwersytetu Medycznego w Moguncji.

Różnica w długości przeżycia osób z mukowiscydozą (ang. cystic fibrosis, CF) w Polsce i np. w Wielkiej Brytanii wynika przede wszystkim z odmiennych standardów opieki nad tymi chorymi — twierdzi prof. dr hab. n. med. Dorota Sands.

„Roland urodził się na początku stycznia 2018 r. Lekarze zdiagnozowali u niego SMA I, czyli najcięższą postać rdzeniowego zaniku mięśni. Zmarł 1 maja, nie doczekawszy się refundacji nusinersenu” — mówi Alicja Mądrowska, mama Rolanda, która samotnie się nim opiekowała.

„U dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) typu I, które leczymy dzięki charytatywnemu dostępowi do leku nusinersen, objawy choroby ustabilizowały się. Poprawia się siła mięśni” — mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

„W innych krajach jest mniej barier na drodze do leczenia chorych na choroby rzadkie” — ocenia dr n. med. Michał Jachimowicz. W rozmowie wyjaśnia on powody, dla których tylko na 10 proc. tych chorób są produkowane leki na świecie i mało jest badań nad nimi. Przedstawia też, jak można zoptymalizować system refundacji leków sierocych w Polsce.