Choroby rzadkie

Polska stała się krajem, który jest absolutnym liderem, jeśli chodzi o Europę, w tym, co możemy robić od strony diagnostycznej i terapeutycznej w rdzeniowym zaniku mięśni - ocenia prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierująca Katedrą i Kliniką Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Amyloidoza transtyretynowa (ATTR) jest ciekawym przykładem choroby rzadkiej, a to głównie dlatego, że w ostatnich latach dokonał się olbrzymi postęp zarówno w metodach diagnostyki nieinwazyjnej, jak i możliwościach terapeutycznych tej jednostki chorobowej.

Osoby z zespołem Downa przedwcześnie się starzeją. Wykazują też wyższą tolerancję na bólu, co w połączeniu z utrudnioną komunikacją werbalną może opóźniać diagnozowanie wielu chorób współistniejących.

W 2021 r. powołano Centrum Doskonałości Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych. Daje ono możliwość interdyscyplinarnej, kompleksowej i wysokospecjalistycznej opieki na wszystkich etapach życia pacjenta z chorobami rzadkimi - przekonują eksperci WUM.

Chorzy na amyloidozę transtyretynową (ATTR) mogą być leczeni przyczynowo. Terapia farmakologiczna zapobiega rozwojowi choroby i poprawia jakość ich życia. W Polsce jednak wciąż nie powstał program lekowy gwarantujący chorym dostęp do terapii. O patogenezę ATTR, skalę występowania oraz potrzeby pacjentów pytamy kardiologa dr. hab. n. med. Jacka Grzybowskiego, prof. inst.

Organizacje pacjenckie powstają po to, żeby wspólnie zadbać o interesy pacjentów i są szczególnie istotne w obszarze chorób rzadkich. W Polsce zazwyczaj są to tzw. stowarzyszenia podgabinetowe, co oznacza, iż zrzeszają ludzi, którzy w oczekiwaniu na świadczenie czy pomoc medyczną rozmawiają ze sobą i dochodzą do wniosku, że ich wspólne działanie przyniesie zdecydowanie lepszy efekt.

22 listopada 2021 r. minister zdrowia dokonał zmian w rozporządzeniu w sprawie priorytetów zdrowotnych, wpisując jako punkt jedenasty „poprawę diagnostyki i leczenia chorób rzadkich”. Decyzja ta ma ogromne znaczenie dla pacjentów z chorobami rzadkimi, ponieważ priorytety zdrowotne państwa są pewną wykładnią dla wszystkich instytucji działających w systemie ochrony zdrowia.

Moim głównym problemem jako konsultanta krajowego jest to, jak 
i gdzie szybko znaleźć kadry. Obecnie bardzo poszerzony został zakres badań genetycznych w onkologii. Do tego są potrzebni genetycy kliniczni, a także specjaliści laboratoryjnej genetyki medycznej.

Choroby rzadkie stanowią ogromne wyzwanie zdrowotne z uwagi na ich liczbę (ponad 8 tys. jednostek), niską częstość występowania, rozproszenie w populacji ogólnej oraz zróżnicowany obraz i przebieg kliniczny.

Zwykle mija dużo czasu, zanim pacjent z rzadką chorobą metaboliczną trafi pod opiekę specjalisty. Najczęściej w pierwszej kolejności zgłasza się do lekarza rodzinnego, od którego czujności diagnostycznej zależy, jak szybko zostanie postawione rozpoznanie, a tym samym wdrożone leczenie.

Pacjenci z chorobami rzadkimi zwykle w pierwszej kolejności zgłaszają się do lekarza rodzinnego, ponieważ występujące u nich objawy są często mało charakterystyczne. Dotyczy to m.in. rzadkich schorzeń neurologicznych, w przypadku których szybkie rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego znacząco poprawia rokowanie.

Droga pacjentów z chorobami rzadkimi z gabinetu POZ do specjalisty bywa długa i trudna. Dotyczy to m.in. rzadkich chorób krwi, które bardzo długo mogą nie dawać żadnych objawów lub też ich symptomy mogą być mało charakterystyczne, dlatego ich rozpoznanie w dużej mierze zależy od dobrej współpracy między lekarzami.

Zespół Marfana, genetycznie uwarunkowana choroba zaliczana do kategorii schorzeń rzadkich, odbija się niekorzystnie na funkcjonowaniu wielu narządów i układów organizmu. Najpoważniejsze powikłania w jej przebiegu dotyczą przede wszystkim układu krążenia.