Choroby rzadkie

Wyniki randomizowanego badania fazy III A091105 obejmujacego pacjentów z guzami desmoidalnymi (desmoid tumor, DT) lub agresywną fibromatozą (deep fibromatosis, DF), pokazują, że tosylan sorafenibu wydłuża czas przeżycia wolny od progesji choroby w porównaniu z placebo.

Spółka Biogen ogłosiła wyniki analizy częściowej badania fazy 2 NURTURE, które jest wciąż w toku, nad nusinersenem, lekiem na rdzeniowy zanik mięśni. 25 niemowląt, czyli sto procent uczestników badania NURTURE, osiągnęło oczekiwane dla ich wieku kamienie milowe rozwoju ruchowego: siedzenie bez podparcia, którego nigdy nie stwierdza się u pacjentów z SMA typu 1. Nowe dane zaprezentowano podczas konferencji Towarzystwa Dystrofii Mięśniowej (MDA), która odbywa się w Arlington w USA.

Najnowsze wyniki badań III fazy nad preparatem nusinersen wskazują, że lek może prowadzić do stabilizacji lub poprawy czynności ruchowych u pacjentów zmagających się z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA).

O znaczeniu wczesnego rozpoznania i standardach leczenia osób nowo zdiagnozowanych i po przeszczepie komórek macierzystych rozmawiamy z hematologami prof. dr. hab. n. med. Tomaszem Wróblem, dr. n. med. Grzegorzem Charlińskim oraz farmakologiem klinicznym dr. n. farm. Leszkiem Borkowskim.

Ministerstwo Zdrowia w odpowiedzi na pismo Rzecznika Praw Obywatelskich potwierdziło, że pracuje nad projektem dokumentu "Plan dla chorób rzadkich. Działania operacyjne na lata 2017-2019", który ma całościowo uregulować wsparcie dla osób cierpiących na choroby rzadkie oraz ich rodzin

Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich OPRHAN apeluje do władz o poprawę finansowania ochrony zdrowia w Polsce. Zwiększenie nakładów finansowych pozwoli na właściwe wdrożenie rekomendacji zawartych w stanowisku Polskiej Grupy Eksperckiej „Polska dla chorób rzadkich” – czytamy w oświadczeniu.

Wprowadzenie leków biologicznych, uzyskiwanych technikami rekombinacji DNA, okazało się przełomem w leczeniu milionów pacjentów dotkniętych chorobami, wobec których stosowane wcześniej farmaceutyki były nieskuteczne.

U chorych na nieoperacyjnego, złośliwego międzybłoniaka opłucnej przyjmujących doustnie nintedanib w skojarzeniu ze standardową chemioterapią (pemetreksed/cisplatyna) wykazano 46-proc. obniżenie ryzyka progresji choroby w porównaniu z pacjentami otrzymującymi placebo w skojarzeniu ze standardową chemioterapią. Czas przeżycia całkowitego również uległ wydłużeniu po dodaniu nintedanibu do standardowej chemioterapii.

Za kilka miesięcy powinien zostać przedstawiony Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich – zapowiedział dziś (23 czerwca) wiceminister zdrowia Marek Tombarkiewicz podczas posiedzenia polskiej grupy eksperckiej zajmującej się tymi schorzeniami.

Dla lekarzy wciąż są zagadką, a pacjenci od lat czekają na skuteczny lek. Choroby poliglutaminowe to grupa nieuleczalnych rzadkich chorób genetycznych, które prowadzą do obumierania komórek w mózgu. W Instytucie Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu naukowcy prowadzą badania zmierzające do poznania molekularnych mechanizmów odpowiedzialnych za ich powstawanie.

Tocząca się od pewnego czasu debata publiczna o koniecznych zmianach w organizacji systemu ochrony zdrowia dotyczy kwestii zasadniczych, takich jak świadczenia gwarantowane, struktura płatnika publicznego, kształcenie lekarzy i osób zatrudnionych w innych zawodach medycznych, koordynacja opieki nad pacjentem.

Ministerstwo zdrowia dąży do uproszczenia procesu refundacji. Projekt zakłada też partycypację środków publicznych w kosztach szczepionek kupowanych w aptekach i szerszy dostęp do leków stosowanych w chorobach ultrarzadkich.

Podczas XVI Międzynarodowej Konferencji „Choroby Rzadkie – Nasze Zadanie” przybliżono specyfikę chorób oraz najważniejsze potrzeby pacjentów: właściwą diagnostykę, kompleksową opiekę medyczną, specjalistyczną rehabilitację oraz sprzęt medyczny niezbędny do normalnego funkcjonowania osoby chorej w warunkach domowych.

Około 40 pacjentów z mukopolisacharydozą typu IV (zespół Morquio) czeka na refundację tzw. zastępczej terapii enzymatycznej, jedynej zarejestrowanej metody leczenia tej rzadkiej choroby. O znaczeniu tej terapii rozmawiamy z Teresą Matulką, prezesem Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie.

Samoistne włóknienie płuc jest postępującym procesem zapalnym o nieznanej przyczynie, powodującym włóknienie tkanki płuc, co prowadzi do spadku ich pojemności i pojawieniu się trudności w wykonywaniu prostych czynności, jak np. chodzenie czy korzystanie z toalety. Rokowania w tej chorobie są niepomyślne, a średni okres przeżycia krótszy niż w przypadku wielu nowotworów złośliwych.