Choroby rzadkie

Leczenie pacjentów z idiopatycznym włóknieniem płuc (IPF) jest prowadzone w ramach programów lekowych. Zgodnie z ich wytycznymi, chorzy muszą być poddawani badaniom kontrolnym i spełniać określone kryteria, aby nadal otrzymywać potrzebne leczenie. W związku z epidemią SARS-CoV-2 Ministerstwo Zdrowia zmieniło zasady prowadzenia programów lekowych przez placówki medyczne. O tym, jak wpłynęło to na sytuację chorych na IPF, rozmawiamy z dr hab. n. med. Katarzyną Górską oraz dr. n. med. Sebastianem Majewskim.

O efektach leczenia nusinersenem pacjentów z SMA mówi prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

W Polsce każdego roku rodzi się około 50 osób z mutacją genu SMN1, odpowiedzialną za rozwój rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Od stycznia 2019 roku działa program lekowy, dzięki któremu polscy pacjenci mają dostęp do nusinersenu — pierwszego leku zatrzymującego, a nawet odwracającego postęp choroby. Obecnie zakwalifikowanych do leczenia jest ponad 60 proc. chorych, a efekty terapii w wielu przypadkach przynoszą spektakularne efekty.

„Problem chorób rzadkich uwarunkowanych genetycznie może dotyczyć nawet 6-8 proc. populacji. Wiele z nich ujawnia się dopiero po pewnym czasie” — mówi prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel. Rozmawiamy z nim o ryzyku wystąpienia choroby rzadkiej, korzystaniu z poradni i badań genetycznych oraz potrzebie społecznej edukacji dotyczącej specyfiki tych schorzeń.

O tym, jakie możliwości diagnostyki i terapii oferuje czeskim chorym na mukowiscydozę tamtejszy system ochrony zdrowia rozmawiamy z prof. Pavlem Drevinkiem, kierownikiem Departamentu Mikrobiologii na Uniwersytecie Karola w Pradze oraz ośrodka leczenia mukowiscydozy.

Z czego wynikają trudności diagnostyczne w chorobach rzadkich? Jakie działania są potrzebne, aby poprawić jakość życia pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin? Skąd mogą oni czerpać rzetelne informacje o swoim schorzeniu? Na te i inne pytania odpowiada prof. dr hab. n. med. Anna Tylki-Szymańska.

„Podstawową zaletą rekombinowanych czynników krzepnięcia o przedłużonym okresie półtrwania jest znaczące ograniczenie liczby wstrzyknięć dożylnych przy jednoczesnym zachowaniu tego samego efektu terapeutycznego” — wyjaśnia dr hab. n. med. Paweł Łaguna w rozmowie dotyczącej m.in. metod kontrolowania hemofilii i zapobiegania jej powikłaniom.

Choroby rzadkie stanowią istotne wyzwanie dla opieki zdrowotnej i społecznej. Do tej pory zidentyfikowano ich ok. 8 tys. Schorzenia te dotykają nie więcej niż 5 na 10 tys. mieszkańców, co w przypadku Polski odpowiada ok. 2 mln chorych. Aż 70 proc. chorych stanowią dzieci.