Choroby rzadkie

Pacjenci z EB (pęcherzowe oddzielanie naskórka) uzyskają kompleksowe, nieodpłatne leczenie i opiekę w Klinicznym Szpitalu Wojewódzkim nr 1 w Rzeszowie. Placówka jako jedyna w regionie podpisała umowę z NFZ.

NFZ podpisuje już aneksy do umów ze szpitalami, w których pacjenci z EB (pęcherzowym oddzielaniem się naskórka) będą mogli odebrać za darmo wszystkie potrzebne im wyroby medyczne. Pacjenci z chorobą Fabry'ego od 1 września będą mieli dostęp, w ramach programu lekowego, do dwóch refundowanych leków - poinformował minister zdrowia Łukasz Szumowski podczas dzisiejszej (7 sierpnia) konferencji prasowej.

Do jutra (25 lipca) przyjmowane są uwagi do projektu zarządzenia prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia w sprawie darmowych produktów dla chorych na pęcherzowe oddzielanie się naskórka (epidermolysis bullosa, EB). Również jutro w Ministerstwie Zdrowia zaplanowano spotkanie z przedstawicielami NFZ i dyrektorami szpitali, na którym mają zapaść konkretne decyzje dotyczące realizacji tego rozwiązania.

Pacjenci cierpiący na pęcherzowe oddzielanie się naskórka (EB) wszystkie niezbędne opatrunki otrzymają całkowicie za darmo – poinformował minister zdrowia Łukasz Szumowski. Wskazał, że takie rozwiązanie będzie dotyczyło ok. 100 chorych.

Przedstawione w projektowanym dokumencie „Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich” wyliczenia kwot, które należy przeznaczyć na finansowanie diagnostyki i leczenia osób z chorobami rzadkimi są niedoszacowane – ocenia samorząd lekarski.

Państwo musi zrobić wszystko co możliwe, by pacjenci cierpiący na pęcherzowe oddzielanie się naskórka, w tym bardzo wiele dzieci, nie ponosili dodatkowych kosztów związanych z zakupem np. opatrunków – wskazał RPD Mikołaj Pawlak, apelując do ministra zdrowia o podjęcie stosownych działań.

Kilkuset chorych na akromegalię może być w Polsce niezdiagnozowanych – ocenił prof. Marek Bolanowski z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. Niezwykle istotne jest, by postawić diagnozę jak najwcześniej i rozpocząć odpowiednie z możliwych leczenie.

Około 2-3 tys. osób w Polsce cierpi na akromegalię. Do niedawna nie udawało się wyleczyć ok. połowy pacjentów. Obecnie sytuacja się zmienia na korzyść, lekarze coraz częściej stawiają prawidłowe rozpoznanie – informują eksperci.

Projekt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich został skierowany do konsultacji. Zbieramy wszelkie uwagi. (…) Chcemy w miarę szybko przedstawić Plan jako uchwałę Rady Ministrów - poinformował Zbigniew Król, wiceminister zdrowia.

O stanie diagnostyki i leczenia chorób rzadkich w Polsce debatowali eksperci podczas konferencji, która odbyła się 3 czerwca w Senacie.

Eksperci liczą, że w 2019 r. zaczną powstawać ośrodki kompleksowej opieki medycznej nad chorymi na hemofilię, w których byliby dostępni lekarze różnych specjalności: stomatolodzy, ortopedzi i specjaliści chorób zakaźnych, jak też psychologowie i fizjoterapeuci.

Życie ze śmiertelnym wyrokiem jest niezwykle trudne, zwłaszcza gdy ma się świadomość, że istnieje terapia, która może zatrzymać postępy choroby, ale jest ona dla polskich pacjentów niedostępna – podkreśla Anna Moskal, Prezes Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego. Kwiecień to miesiąc wiedzy o tym rzadkim, genetycznym schorzeniu.

Choroba Pompego jest bardzo rzadką, postępującą chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może na nią cierpieć nawet 400 Polaków. 15 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Choroby Pompego.