Choroby rzadkie

Minister zdrowia powołał zespół ekspertów, który do 30 czerwca 2020 r. ma przygotować plan działań niezbędnych do poprawy opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Przewodniczącą zespołu została prof. Krystyna Chrzanowska.

Z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich, który w tym roku był obchodzony 29 lutego, w redakcji „Pulsu Medycyny” odbyła się debata „Choroby rzadkie — wyzwania diagnostyczne, organizacyjne i terapeutyczne”. Dyskusję zdominował temat Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.

29 lutego 2020 r. odbędą się po raz 11 obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich. Polska jest jednym z niemal 100 krajów na świecie, który cyklicznie angażuje się w jego obchody. Główne obchody odbędą się w Warszawie w Pałacu na Wyspie w Łazienkach i w centrum wystawienniczo-handlowym Mysia 3.

Amyloidoza jest chorobą, w której dochodzi do postępującego uszkodzenia wielonarządowego. W przypadku rodzinnej amyloidozy transtyretynowej narządami, które są szczególnie uszkodzone, są nerwy obwodowe i serce, w związku z tym choroba ta prowadzi do polineuropatii i kardiomiopatii, które prowadzą do zgonu, jeśli nie zostanie wdrożone leczenie - wyjaśnia dr n. med. Marta Lipowska z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Z dr n. med. Martą Lipowską z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego rozmawiamy o trudnościach w diagnozowaniu rodzinnej amyloidozy transtyretynowej - rzadkiej choroby, która początkowo nie daje charakterystycznych objawów.

Amyloidoza transtyretynowa do jedna z niewielu chorób rzadkich, w których dostępne jest swoiste leczenie - terapie farmakologiczne, zatwierdzone w Unii Europejskiej, niestety w Polsce nierefundowane, a także przeszczepienie wątroby - wyjaśnia w rozmowie z "Pulsem Medycyny" dr n. m. Marta Lipowska z Kliniki Neurologii WUM.

Sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi nie jest łatwa, gdyż brakuje ośrodków eksperckich oraz skoordynowanej, wielospecjalistycznej opieki. Chorzy borykają się także z utrudnionym dostępem do leczenia, które często jest tak kosztowne, że bez refundacji staje się nieosiągalne. Szansą na zmianę sytuacji ma być Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich.

Polskie rekomendacje dotyczące diagnostyki i leczenia idiopatycznego włóknienia płuc (IPF) zostaną wkrótce opublikowane. O skali występowania IPF w Polsce, możliwościach leczenia chorych oraz szczegółowych aspektach ujętych w polskich zaleceniach rozmawiamy z dr n. med. Katarzyną Lewandowską oraz dr. hab. n. med., prof. nadzw. Wojciechem Piotrowskim.