Choroby rzadkie

Firma Biogen otrzymała w konkursie International Prix Galien 2018 nagrodę za najlepszy lek biotechnologiczny - nusinersen, stosowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

W Warszawie rozpoczął się II Zjazd Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu. Tematem wiodącym są dwa zagadnienia – galaktozemia i hiperamonemie.

Pure Biologics – planująca jeszcze w 2018 roku debiut na NewConnect firma biofarmaceutyczna pracująca nad własnymi innowacyjnymi projektami oraz realizująca badania kontraktowe – nawiązała współpracę z amerykańską fundacją Guthy-Jackson Charitable Foundation (GJCF), wspierającą opracowywanie terapii zespołu Devica (NMO) – rzadkiej neurodegeneracyjnej choroby autoimmunologicznej.

Ból, który jest nieodłącznym towarzyszem życia osób z chorobą Fabry’ego, uniemożliwia im normalne funkcjonowanie. Oprócz powikłań nerkowych i sercowych, to właśnie zajęcie zmianami chorobowymi układu nerwowego w bardzo znaczącym stopniu wpływa na codzienne życie chorych – aż 83 proc. z nich ma zawroty głowy, 80 proc. odczuwa chroniczny ból dłoni i stóp, a 26 proc. spotykają notoryczne omdlenia. Niewłaściwa termoregulacja ciała powoduje dotkliwy palący ból.

Choroba Fabry’ego dotyczy wielu typów komórek sercowych. Gromadzenie się w nich złogów globotriaozyloceramidu (GL-3), bezpośrednio oraz poprzez nasilenie procesów zapalnych i nieodwracalne włóknienie, prowadzi do poważnych powikłań kardiologicznych. Niewydolność serca, zaburzenia rytmu, niedokrwienie mięśnia sercowego, przerost lewej komory — u wielu pacjentów z chorobą Fabry’ego przyczyniają się do skrócenia życia.

Szacuje się, że na idiopatyczne włóknienie płuc choruje w Polsce nawet 6,5 tys. osób. Szybka diagnoza ma kluczowe znaczenie, bo mediana przeżycia chorych wynosi zaledwie 3 lata. Nie pomaga fakt, że w Polsce nie ma systemowo wyznaczonych ośrodków referencyjnych, do których mogliby być kierowani pacjenci z terenu.

Idiopatyczne włóknienie płuc (IPF) nie jest diagnozowane często, ale tempo z jakim choroba uszkadza płuca sprawia, że IPF doprowadza pacjenta do zgonu szybciej niż niejeden nowotwór – alarmują specjaliści podczas trwającego właśnie w Paryżu kongresu Europejskiego Towarzystwa Oddechowego (ERS).

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zatwierdziła pierwszy doustny lek ze wskazaniem do leczenia osób dorosłych z chorobą Fabry’ego. Migalastat (nazwa handlowa Galafold) jest wskazany do długotrwałego leczenia osób dorosłych z potwierdzonym laboratoryjnie niedoborem alfa-galaktozydazy A z wrażliwą mutacją genu odpowiedzialnego za wytwarzanie tego enzymu.

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zatwierdziła mogamulizumab – lek do stosowania dożylnego u dorosłych pacjentów dotkniętych nawrotowym lub opornym na leczenie ziarniniakiem grzybiastym (MF) oraz zespołem Sézary'ego (SS). Warunkiem jego podania jest udokumentowana co najmniej jedna wcześniejsza terapia ogólnoustrojowa.

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zatwierdziła pierwszy lek do stosowania dożylnego u pacjentów od 12. roku życia z rzadkimi guzami nadnerczy (chromochłonnymi), których nie można usunąć chirurgicznie, przekroczyły już barierę narządu i wymagają systemowej terapii przeciwnowotworowej. Tym lekiem jest Azedra – radioaktywny środek leczniczy.

Pani Magda (43 lata) z Kłodzka choruje na hipercholesterolemię rodzinną. Przez 2 lata była leczona w ramach badań klinicznych nierefundowanymi jeszcze w Polsce inhibitorami PCSK9. Badanie wygasa z końcem lipca, co oznacza, że pacjentka zostaje bez jedynego skutecznego w jej przypadku leczenia. Nie może sobie pozwolić na zakup pełnopłatnego leku – koszt miesięcznej terapii to prawie 3 tys. zł, a leczyć musi się do końca życia. Pani Magda zdecydowała się opowiedzieć „Pulsowi Medycyny” o swojej chorobie i terapii.

Czy możemy mówić o przełomie w leczeniu pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni - zapytaliśmy prof. dr hab. n. med. Annę Kosterę-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, podczas V konferencji "Polityka lekowa".

Pure Biologics, firma biofarmaceutyczna prowadząca prace nad rozwojem innowacyjnych rozwiązań terapeutycznych oraz realizująca badania kontraktowe – otrzymała dofinansowanie NCBR w wysokości 10,8 mln zł na realizację projektu AptaPheresis. Zakłada on utworzenie wyrobu medycznego o zastosowaniu terapeutycznym dla pacjentów z rzadką chorobą autoimmunologiczną – zespołem Devica. Projekt rozpocznie się jeszcze w tym miesiącu, a jego pełna wartość wynosi 14,7 mln zł.

Akromegalia to choroba, która prowadzi do powiększenia dłoni, stóp, twarzy, serca oraz wątroby. Mimo że objawy są widoczne na pierwszy rzut oka, pacjenci czekają na właściwą diagnozę latami. W środę, 9 maja, zostanie uruchomiona specjalna infolinia dla chorych na tę akromegalię.

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków rozszerzyła dotychczasowe wskazania do leczenia skojarzonego dabrafenibem i trametynibem o chorych na nieoperacyjnego anaplastycznego raka tarczycy (ATC) z mutacją genu BRAF V600E.