Choroby rzadkie

Zespół naukowców ze Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute wykazał, że z użyciem jednego leku można pobudzić regenerację przewodów żółciowych u rybek z gatunku danio pręgowany mających mutację, która powoduje zespół Alagille’a u ludzi.

Zacznę od nadzwyczajnych zmian, jakie rok 2022 przyniósł w chorobach rzadkich. Od 28 marca wszystkie noworodki urodzone na terenie Polski zostały objęte badaniem przesiewowym w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), ponadto w Polsce dostępne są wszystkie leki stosowane aktualnie w terapii tej choroby, łącznie z terapią genową - mówi prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej.

Całkowicie zmieniło się podejście Ministerstwa Zdrowia do leczenia chorób rzadkich. Decydenci dostrzegli, jak ważne jest wyrównanie szans we wszystkich grupach pacjentów, i tam, gdzie jest to możliwe, starają się obejmować refundacją terapie chorób rzadkich - mówi Stanisław Maćkowiak, podsumowując 2022 r. w obszarze chorób rzadkich.

Zwiększa się liczba członków Rady do spraw Chorób Rzadkich, jak również lista zadań, którą będą mieli do zrealizowania. Zmienia się także data zakończenia pracy Rady - wynika z najnowszego zarządzenia ministra zdrowia.

Polscy naukowcy i lekarze opisali przypadek 10 pacjenta na świecie z zespołem Ogdena. Chłopiec, u którego zdiagnozowano chorobę, był pacjentem Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej Wydziału Nauk Medycznych Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach.

Choroby rzadkie nie tylko powinny, ale muszą stać się priorytetem zdrowotnym państwa - tak jednogłośnie stwierdzili eksperci biorący udział w panelu 14. edycji konferencji “Polityka lekowa”, zatytułowanym „Czy w obliczu długu zdrowotnego jest jeszcze miejsce na priorytet dla chorób rzadkich?”.

Zaledwie kilka tygodni po tym, jak firma Horizon Therapeutics, producent leków na choroby rzadkie, stała się przedmiotem wojny przetargowej między Amgen, Johnson & Johnson i Sanofi, ostatecznie koncern Amgen odniósł w tym wyścigu warte 28 mld dolarów zwycięstwo.

Wcześnie rozpoznany i dobrze kontrolowany zespół Marfana pozwala pacjentom na normalne życie, którego długość nie odbiega od średniej w danej populacji osób zdrowych - mówi prof. Mariusz Kuśmierczyk.

Cancer Research UK, The University of Manchester i Roche ogłosiły rozpoczęcie wielolekowego badania terapii celowanej dla osób z rzadkimi nowotworami. To jedno z niewielu badań na świecie skierowanych do tak różnorodnej populacji.

Wielkimi krokami zbliża się konferencja “Polityka lekowa”. Jej 14. edycja odbędzie się już 17 listopada. Do udziału w wydarzeniu organizowanym cyklicznie przez redakcję „Pulsu Medycyny” zaprasza prof. Konrad Rejdak, który weźmie udział w panelu pt. “Czy w obliczu długu zdrowotnego jest jeszcze miejsce na priorytet dla chorób rzadkich”?

Na świecie prowadzi się badania przesiewowe u noworodków w kierunku wykrycia choroby Pompego przed wystąpieniem objawów. W Polsce wielu pacjentów z chorobą Pompego pozostaje nierozpoznanych, nawet po pojawieniu się objawów zagrażających życiu - wskazują eksperci.

W czwartek (3 listopada) zaprezentowano wyniki raportu "Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Efekty leczenia SMA w Polsce. Jakość życia pacjentów i opiekunów". W ramach raportu przedstawiono wnioski z badań terapii nusinersenem.

EGPA i HES to rzadkie choroby eozynofilowe, chociaż — jak podkreślają specjaliści — trudno jest jednoznacznie stwierdzić, ilu jest w Polsce potencjalnych chorych. Z jednej strony wynika to z braku rejestrów, a z drugiej — niskiej świadomości nt. tych chorób nawet w środowisku lekarskim.

Eozynofilowa ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń (EGPA) oraz zespół hipereozynofilowy (HES) to rzadkie, a przy tym ciężkie choroby, które dotykają najczęściej osoby młode, w wieku 30-40 lat, i nieleczone prowadzą do inwalidztwa, a nawet śmierci.

Głównym celem nowelizacji ustawy jest dodanie nowej kategorii świadczeń finansowanych z Funduszu Medycznego. Chodzi o świadczenia realizowane w populacji pacjentów do 18. roku życia i związane z diagnostyką genetyczną u dzieci i młodzieży w przebiegu chorób onkologicznych i rzadkich - poinformowała Małgorzata Paprocka, sekretarz stanu w Kancelarii Prezydenta.