Choroby rzadkie

Gdy rodzice dowiadują się, że ich dziecko cierpi na mukowiscydozę, nierzadko dochodzi do "ucieczki" jednego z nich, do rozbicia rodziny, porzucenia dziecka, a nawet samobójstwa opiekuna. Rodzic musi też wejść w rolę fizjoterapeuty, dietetyka. Szansą dla chorych są leki przyczynowe - mówi Waldemar Majek, prezes Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą.

Przygotowaliśmy bardzo konkretny Plan dla Chorób Rzadkich. Jego budżet to niemal 128 mln zł. Kolejne 700 mln zł przeznaczone jest na innowacyjne terapie dla tej grupy chorych - powiedział we wtorek (24 sierpnia) minister zdrowia Adam Niedzielski.

Uzgodnienia dotyczące projektu Planu dla Chorób Rzadkich zostały zakończone. W wakacje Plan dla Chorób Rzadkich powinien stać się faktem - powiedział wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski.

Jakie są szacowane koszty pośrednie i bezpośrednie opieki nad pacjentami z chorobami autoimmunologicznymi? To tylko jedno z pytań, na które odpowiedź starali się znaleźć eksperci podczas konferencji “Polityka lekowa”.

W przypadku choroby Fabry’ego, czas do ustalenia właściwego rozpoznania jest często dłuższy niż w wielu innych chorobach rzadkich. Do tego momentu pacjent często błądzi od gabinetu jednego specjalisty do kolejnego, którzy proponują mu jedynie leczenie objawowe, łagodzące dolegliwości bólowe.

Największym wyzwaniem w leczeniu pacjentów z wrodzonym obrzękiem naczynioruchowym (HAE) są obrzęki błon śluzowych. Gdy do nich dochodzi, mierzymy się z bezpośrednim zagrożeniem życia pacjenta. W takich sytuacjach najczęściej występuje obrzęk krtani lub gardła, a pacjent umiera z powodu uduszenia. Lekarze niewiele mogą wtedy zrobić.

Z jakimi problemami muszą się borykać pacjenci z chorobami rzadkimi oraz jakiego rodzaju trudności ma w tej kwestii polski system opieki zdrowotnej, mówili eksperci w trakcie debaty: „Wyzwania i potrzeby systemowe związane z leczeniem i opieką nad pacjentami z chorobami rzadkimi”, która odbyła się w ramach 11. edycji konferencji „Polityka lekowa”.

Tysiące ludzi tracących wzrok z powodu schorzeń uwarunkowanych genetycznie dziedziczną dystrofią siatkówki (ang. inherited retinal dystrophy, IRD) nie miało dotąd nadziei na uratowanie przed ślepotą. Schorzenie to zabiera im zdolność do normalnego funkcjonowania, wielu pozbawia możliwości wykonywania pracy, podstawowych czynności życiowych. Chorzy na IRD są osobami niepełnosprawnymi, które wymagają wsparcia i opieki innych.

Z okazji Światowego Dnia Twardziny, obchodzonego 29 czerwca, eksperci zwracają uwagę na konieczność kompleksowej opieki nad pacjentami z tą chorobą.

W wakacje rząd powinien przyjąć Plan dla Chorób Rzadkich, zaś centralny rejestr chorób rzadkich powinien być gotowy w 2023 roku - zapewnił wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski.

Akromegalia powoduje charakterystyczne zmiany w wyglądzie – powiększenie nosa, ust, żuchwy, dłoni i stóp – a mimo to rozpoznanie jej i wdrożenie leczenia następuje średnio po 7 latach.

Jakie są szacowane koszty pośrednie i bezpośrednie opieki nad pacjentami z chorobami autoimmunologicznymi? To tylko jedno z pytań, na które starali się odpowiedzieć eksperci podczas panelu pt. „Toczeń, twardzina i zespół Sjögrena – jak osiągnąć równowagę terapeutyczną w leczeniu chorób autoimmunologicznych?”.

Podczas 11. edycji konferencji “Polityka lekowa” jeden z paneli poświęciliśmy wyzwaniom i potrzebom systemowym związanym z leczeniem oraz opieką nad pacjentami z chorobami rzadkimi.