Choroby rzadkie - wyzwania medyczne i systemowe [DEBATA]

Tradycyjnie już w redakcji „Pulsu Medycyny” odbyła się debata z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich. Jak zwykle była to okazja, żeby porozmawiać o tym, co przez ostatni rok udało się zmienić oraz jakie wyzwania systemowe i medyczne wciąż stoją przed środowiskiem lekarzy, pacjentów oraz ekspertów, związanych z tym obszarem medycyny.

Goście w wirtualnym studiu rozmawiali o m.in. o tym, co w codziennej praktyce zmieni przyjęty przez rząd w sierpniu 2021 r. Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, o trudnościach w postawieniu rozpoznania i związanej z tym odysei diagnostycznej pacjentów, roli ośrodków eksperckich w sprawnym dostępie do nowoczesnej diagnostyki i terapii, a także konieczności dalszego rozwoju Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.

Paneliści zastanawiali się również, jakie mechanizmy powinny zostać wypracowane przez państwo, aby zapewnić pacjentom oraz ich rodzinom wsparcie, jakie znaczenie dla chorych ma międzynarodowa współpraca pomiędzy ośrodkami zajmującymi się chorobami rzadkimi oraz czy ten obszar medycyny powinien stać się priorytetem zdrowotnym państwa i co może to oznaczać w praktyce.

Zaproszenie do dyskusji przyjęli:

• prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, była przewodnicząca zespołu do spraw opracowania szczegółowych rozwiązań istotnych w obszarze chorób rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia;
• prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej;
• prof. dr hab. n. med. Jacek Grzybowski, kierownik Oddziału Kardiomiopatii w Narodowym Instytucie Kardiologii Stefana kardynała Wyszyńskiego - Państwowym Instytucie Badawczym;
• dr Jerzy Gryglewicz, ekspert Instytutu Zarządzania w Ochronie Zdrowia Uczelni Łazarskiego;
• Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN oraz Federacji Pacjentów Polskich.

Debatę poprowadziła Katarzyna Matusewicz, dziennikarka „Pulsu Medycyny”. Zapraszamy do oglądania!