Choroby rzadkie - wyzwania diagnostyki i terapii [DEBATA]

opublikowano: 22-02-2021, 12:43
aktualizacja: wczoraj, 26-02-2021, 10:32

Co roku w ostatni dzień lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Z tej okazji w redakcji „Pulsu Medycyny” odbyła się debata poświęcona problemom, z jakimi zmagają się na co dzień pacjenci, ich opiekunowie oraz lekarze.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Warto przy tym podkreślić, że choroby rzadkie - mimo swej nazwy - wcale nie są rzadkie, bo chociaż pojedyncze jednostki chorobowe dotykają niewielu pacjentów, to do tej pory opisano ich ok. 8 tysięcy, a ten katalog wciąż się powiększa.

Szacuje się, że w Polsce cierpi na nie ok. 3 mln osób. Czy w związku z tym powinny one zostać uznane za priorytet zdrowotny państwa? Dlaczego większość osób z chorobami rzadkimi w naszym kraju żyje bez postawionego rozpoznania i jak można to zmienić? Czy dysponujemy rejestrami medycznymi w obszarze chorób rzadkich i jaki jest klucz do ich tworzenia? Kiedy możemy spodziewać się uchwalenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, nad którym prace trwają już od kilkunastu lat? Z czego wynika brak szerokiego dostępu do leków sierocych w naszym kraju?

Na te i wiele innych pytań odpowiadali oraz debatowali goście zaproszeni do wirtualnego studia „Pulsu Medycyny”:

  • prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, krajowy koordynator projektu Orphanet, konsultant wojewódzki w dziedzinie genetyki klinicznej;
  • prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu;
  • dr n. o zdr. Gabriela Sujkowska, zastępca dyrektora ds. ekonomiczno-finansowych Narodowego Instytutu Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji w Warszawie;
  • Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora Departamentu Lecznictwa Ministerstwa Zdrowia;
  • prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie;
  • Stanisław Maćkowiak z Federacji Pacjentów Polskich oraz Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.

Debatę poprowadziła Katarzyna Matusewicz, dziennikarka „Pulsu Medycyny”. Zapraszamy do oglądania już 26 lutego!

Źródło: Puls Medycyny

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.