Choroby rzadkie - wyzwania diagnostyki i terapii [DEBATA]

Warto przy tym podkreślić, że choroby rzadkie - mimo swej nazwy - wcale nie są rzadkie, bo chociaż pojedyncze jednostki chorobowe dotykają niewielu pacjentów, to do tej pory opisano ich ok. 8 tysięcy, a ten katalog wciąż się powiększa.

Szacuje się, że w Polsce cierpi na nie ok. 3 mln osób. Czy w związku z tym powinny one zostać uznane za priorytet zdrowotny państwa? Dlaczego większość osób z chorobami rzadkimi w naszym kraju żyje bez postawionego rozpoznania i jak można to zmienić? Czy dysponujemy rejestrami medycznymi w obszarze chorób rzadkich i jaki jest klucz do ich tworzenia? Kiedy możemy spodziewać się uchwalenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, nad którym prace trwają już od kilkunastu lat? Z czego wynika brak szerokiego dostępu do leków sierocych w naszym kraju?

Na te i wiele innych pytań odpowiadali oraz debatowali goście zaproszeni do wirtualnego studia „Pulsu Medycyny”:

• prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, krajowy koordynator projektu Orphanet, konsultant wojewódzki w dziedzinie genetyki klinicznej;
• prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu;
• dr n. o zdr. Gabriela Sujkowska, zastępca dyrektora ds. ekonomiczno-finansowych Narodowego Instytutu Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji w Warszawie;
• Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora Departamentu Lecznictwa Ministerstwa Zdrowia;
• prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie;
• Stanisław Maćkowiak z Federacji Pacjentów Polskich oraz Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.

Debatę poprowadziła Katarzyna Matusewicz, dziennikarka „Pulsu Medycyny”.

Pacjent ma być widoczny w systemie

Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora Departamentu Lecznictwa Ministerstwa Zdrowia:

Choroby rzadkie powinny zostać uznane za jeden z priorytetów zdrowotnych ministra zdrowia. Zmiana obecnie obowiązującego rozporządzenia została założona w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich. Oznacza to, że jednym z pierwszych działań, które podejmie minister zdrowia w ramach realizacji przyjętej strategii, będzie uwzględnienie chorób rzadkich w katalogu priorytetów.

Trwają właśnie końcowe prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich*. Jeszcze w tym miesiącu zostanie on skierowany do konsultacji publicznych, żeby poddać go konstruktywnej ocenie środowiska, które już kilkanaście lat czeka na uchwalenie tej strategii. Analizujemy jeszcze część dotyczącą kosztów, tak żeby zapewnić wsparcie dla poszczególnych działań. Warto przy tym podkreślić, że plan ma charakter operacyjny. Przewiduje ok. 40 konkretnych zadań z przypisanymi terminami oraz jednostkami, które będą odpowiedzialne za poszczególne działania. Ich realizacja została zaplanowana na 3 lata.

Minister zdrowia wspólnie z ekspertami skupił się na 6 kluczowych obszarach:

• poszerzeniu dostępu do lepszej i bardziej nowoczesnej diagnostyki, zarówno genetycznej, jak i niegenetycznej;
• powołaniu i wsparciu ośrodków eksperckich chorób rzadkich, które będą przyjmowały, diagnozowały i prowadziły pacjentów;
• dostępie do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich;
• utworzeniu Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich, pozwalającego na identyfikację pacjentów z daną jednostką chorobową;
• przygotowaniu i udostępnieniu paszportu pacjenta z chorobą rzadką;
• utworzeniu platformy informacyjnej nt. chorób rzadkich dla pacjentów, ich rodziny i opiekunów medycznych.

Celem realizacji wszystkich zadań, które zostały zaplanowane w poszczególnych obszarach, jest to, by pacjent był widoczny w systemie i zaopiekowany, czyli dobrze zdiagnozowany, odpowiednio leczony, jeżeli istnieje dla jego choroby dedykowana terapia, rehabilitowany i edukowany. Działania te mają prowadzić do tego, aby każda osoba z chorobą rzadką oraz jej opiekunowie mieli poczucie bezpieczeństwa i nie błąkali się w poszukiwaniu pomocy.

Wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich będzie z pewnością wymagało wprowadzenia bardzo dużej liczby zmian na poziomie ustaw (np. ustawy o diagnostyce genetycznej), jak i aktów niższej rangi, w tym rozporządzeń. Modyfikacji będzie musiał ulec również koszyk świadczeń gwarantowanych, np. w zakresie badań diagnostycznych, a tym samym potrzebna będzie ich właściwa taryfikacja. Zakładamy bardzo optymistycznie, że uda się zakończyć te wszystkie zadania w terminie. Po 3 latach planujemy kontynuację działań strategicznych, czyli weryfikację tego, co udało się osiągnąć, a następnie pogłębienie poszczególnych obszarów, m.in. w zakresie dostępu do terapii lekowych i badań klinicznych. W przyszłości z pewnością będzie też konieczne uzupełnienie zapisów o działania na rzecz aktywności naukowej, współpracy międzynarodowej oraz narzędzi wsparcia o charakterze społecznym, wypracowanych wspólnie z innymi resortami.

* 26 lutego minister zdrowia złożył w KPRM projekt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, a 1 marca projekt został przekazany do prekonsultacji publicznych z terminem składania uwag do 7 marca 2021 r.

Chory nie może odbywać kilkunastoletniej odysei diagnostycznej

Prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik — Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, krajowy koordynator projektu Orphanet, konsultant wojewódzki w dziedzinie genetyki klinicznej:

Choroba rzadka, według definicji przyjętej w Unii Europejskiej, to taka, która występuje nie częściej niż u 5 na 10 tys. (lub prościej u 1 na 2 tys.) osób w populacji ogólnej. Szacuje się, że na te choroby cierpi 6-8 proc. populacji każdego kraju. Według tych szacunków, w Polsce może być nimi dotknięte od 2 do 3 mln osób. Ponad 50 proc. z tych schorzeń ujawnia się w wieku dziecięcym. Z uwagi na ogromną różnorodność obrazu klinicznego chorób rzadkich, których poznano do tej pory około 8 tys., jak również ich rozproszenie, ustalenie prawidłowego rozpoznania stanowi duże wyzwanie dla lekarzy i diagnostów.

Około 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Dużym problemem związanym z diagnostyką w naszym kraju jest jednak fakt, że nadal większość badań genetycznych jest wykonywanych metodami klasycznymi, czyli krok po kroku. Prowadzi to do tzw. odysei diagnostycznej, czyli uporczywej diagnostyki, trwającej kilka lub nawet kilkanaście lat. W kraju są dostępne nowoczesne metody wielkoskalowych badań genomowych, umożliwiające przeprowadzenie analizy wielu genów lub regionów chromosomowych w jednym eksperymencie. Pozwala to na znacznie szybsze ustalenie podłoża genetycznej choroby rzadkiej, a sumaryczny koszt diagnostyki jest niższy niż stosowanie metod klasycznych. Aby te techniki mogły być powszechnie stosowane w ośrodkach publicznych, niezbędnym warunkiem jest jednak ich finansowanie w ramach koszyka świadczeń gwarantowanych.

Należy uświadomić sobie, że wczesne postawienie prawidłowej diagnozy ma kluczowe znaczenie dla całościowego opracowania planu opieki medycznej i okołomedycznej. Obejmować ona będzie m.in. zastosowanie odpowiedniej terapii (leki, dieta, preparaty żywieniowe, fizjoterapia, rehabilitacja), prognozowanie dalszego przebiegu choroby i zapobieganie powikłaniom, aby możliwie najpełniej wykorzystać potencjał rozwojowy dziecka. Dla rodziny ważne jest też uzyskanie porady genetycznej, aby mogła świadomie podjąć decyzje prokreacyjne.

Poprawa dostępu pacjentów z chorobami rzadkimi do nowoczesnej, wysokospecjalistycznej laboratoryjnej diagnostyki genetycznej i niegenetycznej jest ważnym obszarem w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich przygotowanym na lata 2021-2023. Diagnostyka genetyczna w pełnym zakresie nadal będzie odbywała się w poradniach genetycznych, które działają w Polsce od kilkudziesięciu lat. Równolegle, zgodnie z rekomendacją Rady Unii Europejskiej, powołane zostaną przez ministra właściwego ds. zdrowia krajowe Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich (OECR), które będą działały zgodnie z ujednoliconymi standardami opracowanymi dla państw członkowskich przez Komitet Ekspertów UE ds. Chorób Rzadkich (EUCERD, 2011).

OECR będą obejmowały całościową opieką pacjentów z określonymi chorobami lub grupami chorób rzadkich i w tym zakresie także będą miały dostęp do diagnostyki z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych w obszarze ich kompetencji. Docelowo powołane ośrodki eksperckie utworzą sieć OECR, aby zapewnić opiekę pacjentom na terenie całego kraju.

Niedoceniane są obraz kliniczny choroby i wartość badań przesiewowych

Prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej:

Wiele chorób rzadkich ujawnia się w wieku dziecięcym i nieuchronnie prowadzi do śmierci, ale jest też znaczny odsetek pacjentów z chorobami rzadkimi (np. wrodzoną niedoczynnością tarczycy), którzy dożywają późnej starości, a średnia ich wieku nie odbiega od ogólnej populacji. Uważam, że kluczowa jest kwestia „rodzaju” choroby. Wiadomo, że ponad 80 proc. z nich jest uwarunkowane genetycznie, ale chyba trochę za bardzo ogniskujemy się wokół genetyki. W obszarze chorób rzadkich jest ponad 8 tys. schorzeń, co sprawia, że chorować może na nie 3 mln Polaków albo zdecydowanie więcej.

W związku z tym wydaje się, że niedoceniane jest kilka podstawowych elementów. Po pierwsze: kwestia obrazu klinicznego, czyli np. cech dysmorficznych, wrodzonych wad rozwojowych, budowy i proporcji ciała, wieku wystąpienia objawów, ich nasilenia oraz tempa narastania, a także wielu innych uwarunkowań. Dzięki temu można by wspólnie z genetykami ustalić, w jakim kierunku danego pacjenta należy diagnozować.

Po drugie: niezwykle istotne jest prowadzenie skriningu wśród noworodków. W tej chwili blisko 30 chorób jest już objętych badaniami przesiewowymi, a niebawem ten panel poszerzony zostanie o kolejne, np. badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Ponadto w ramach grantu finansowanego przez Unię Europejską, w województwie zachodniopomorskim wspólnie z Meklemburgią-Pomorzem Przednim wykonywane są badania przesiewowe w kierunku galaktozemii oraz ciężkich, złożonych niedoborów odporności (SCID). W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości w tych badaniach należałoby pogłębić diagnostykę o badania genetyczne.

W endokrynologii wieku rozwojowego od wielu lat jest już wykonywane badanie przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy, której częstość szacowana jest mniej więcej na 1 przypadek na 4 tys. żywych urodzeń. Od kilku lat wykonuje się również skrining w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy. W 95 proc. przypadków wynika on z niedoboru 21-alfa-hydroksylazy steroidowej, a częstość jego występowania w Polsce szacuje się na ok. 1 przypadek na 14 tys. żywych urodzeń.

Oczywiście, bardzo wiele chorób gruczołów wydzielania wewnętrznego jest uwarunkowanych genetycznie. Z tego też względu uważam, że panel badań genetycznych powinien być stale poszerzany. Coraz częściej mówi się, że w krajach wysoko uprzemysłowionych u niskorosłych dziewczynek — o ile nie ma ukierunkowania na jakąś inną chorobę — powinno być wykonane badanie pod kątem zespołu Turnera. Pojawia się on z częstością ok. 1 przypadek na 2000-2500 żywych urodzeń dziewcząt, a więc co roku rodzi się w Polsce ok. 100 noworodków płci żeńskiej z tym zespołem. Badania genetyczne powinny być wykonywane przy podejrzeniu wielu innych chorób gruczołów wydzielania wewnętrznego. Na przykład takie badania powinno się przeprowadzać u noworodków i niemowląt z uogólnioną hipotonią mięśni, ponieważ w wielu krajach, również w Polsce, uważa się, że terapię hormonem wzrostu u dzieci z zespołem Pradera-Williego należy rozpocząć już pod koniec 1. roku życia. Wczesne rozpoznanie warunkuje skuteczne leczenie tej choroby.

Dobry rejestr powinien posiadać blisko 10 różnych funkcji

Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu:

Rejestry medyczne są najbardziej efektywnym sposobem monitorowania problemów zdrowotnych. Są one nieocenione nie tylko dla lekarzy, ale i dla pacjentów, organizatorów opieki medycznej, a nawet firm farmaceutycznych czy producentów sprzętu ortopedycznego. Dobry rejestr powinien posiadać blisko 10 różnych funkcji. Funkcja epidemiologiczna mówi o rodzajach chorób rzadkich oraz częstości ich występowania w danej populacji. Funkcja organizacyjna pokazuje zapotrzebowanie na leki oraz opiekę medyczną dla danej grupy pacjentów. Rejestry pełnią też funkcję kliniczną, czyli prezentują naturalny przebieg danej choroby, a także efekty leczenia i rehabilitacji. To jest kopalnia wiedzy, która bardzo szybko przybliża do właściwej opieki medycznej nad daną populacją pacjentów.

Ważną cechą rejestrów jest też ich potencjał naukowy. Dzięki zebranym informacjom można bowiem badać podłoże molekularne konkretnych jednostek chorobowych, a także wykorzystywać je do badań klinicznych. Są one również impulsem do nawiązywania szerokiej współpracy międzynarodowej. Jest to szczególnie istotne w przypadku chorób ultrarzadkich, których jest niezwykle mało, więc połączenie sił to jedyna droga do postępu. I wreszcie rejestry pełnią funkcję społeczną. Są platformami, na których pacjenci mogą dowiedzieć się, ilu ich jest z daną chorobą w danym kraju, a także nawiązać kontakt z osobami borykającymi się z podobnymi problemami zdrowotnymi. Tym bardziej że nie wszystkie choroby rzadkie mają swoje stowarzyszenia, odgrywające ważną rolę informacyjną i integracyjną.

Wzorcowym przykładem krajowej bazy danych jest Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych, prowadzony od 1997 r. i dedykowany grupie 20-25 proc. chorób rzadkich, tych związanych z wadami rozwojowymi. Od 2001 r. rejestr ten jest w konsorcjum EUROCAT. Od 2015 r. EUROCAT, a razem z nim dane polskie, są na platformie chorób rzadkich Unii Europejskiej. Od tego czasu nadajemy kody ORPHA, które posiadają wady rozwojowe będące jednocześnie chorobami rzadkimi, np. rozszczep kręgosłupa, występujący z częstością 1 na 4 tys. urodzeń.

Takich ciężkich wad izolowanych, jak również zespołów wad jest bardzo dużo. Obecnie w bazie danych mamy informację o ok. 50 tys. dzieci posiadających wadę spełniającą kryteria choroby rzadkiej, w tym ok. 40 tys. ma wadę izolowaną, a prawie 20 tys. — jeden z rzadkich zespołów genetycznych. W tym ostatnim przypadku oczekujemy potwierdzenia diagnozy badaniami genetycznymi, żeby rozpoznanie było pewne. Dane Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych dotyczą całego kraju i są kompletne na tyle, na ile pozwoliła diagnostyka konkretnych przypadków. 80 proc. chorób rzadkich to jednak schorzenia niezwiązane z obecnością wad rozwojowych i o tych wiemy nieporównanie mniej.

Warto dodać, że do prowadzenia rejestru muszą być spełnione określone warunki. Przede wszystkim potrzebne jest właściwe i powszechne kodowanie. Tutaj napotykamy w Polsce na pierwszą rafę, ponieważ stosowana kodyfikacja ICD-10 ma szczegółowe kody tylko dla ok. 250 chorób rzadkich. Najlepsze są kody OPRHA. Od 2015 r. jest rozporządzenie, które nakłada obowiązek ich używania, ale w praktyce tak się nie dzieje.

Kolejnym problemem jest pełna identyfikacja chorych, co oznacza, że lekarz musi posiadać rozległą wiedzę o swoich pacjentach i móc przeprowadzić diagnostykę, w tym specjalistyczne badania genetyczne, bo przecież 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Do tego dochodzi cała logistyka, czyli określenie, kto ma zgłaszać przypadki do rejestru. Wydaje się, że najlepiej, aby robiły to przychodnie genetyczne oraz ośrodki eksperckie.

Polska ciągle pozostaje w ogonie Europy, jeżeli chodzi o dostęp do innowacyjnych terapii

Dr n. o zdr. Gabriela Sujkowska, zastępca dyrektora ds. ekonomiczno-finansowych Narodowego Instytutu Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji w Warszawie:

Szacuje się, że zaledwie ok. 5 proc. pacjentów z chorobami rzadkimi można skutecznie leczyć za pomocą środków farmakologicznych. Te statystyki powoli rosną, ale Polska ciągle pozostaje w ogonie Europy, jeżeli chodzi o dostęp do innowacyjnych terapii. Wynika to przede wszystkim z braku finansowania, ale też dość konserwatywnego podejścia. Mamy bardzo wysokie wymagania dotyczące dokumentacji, jaka musi być przygotowana dla leków sierocych. Nie różni się ona praktycznie niczym od tej standardowej, koniecznej do procesu refundacji leków klasycznych, stosowanych np. w chorobach przewlekłych. Tak więc, polskie przepisy refundacyjne nie są dostosowane do specyfiki chorób rzadkich. Światełkiem w tunelu jest powołanie Funduszu Medycznego, który może częściowo rozwiązać ten problem.

Należy dodać, że na całym świecie ocena leków sierocych jest utrudniona, m.in. ze względu na małe populacje pacjentów czy problem ze zdefiniowaniem punktów końcowych w badaniach klinicznych, przez co jakość tych danych często jest słabsza. Za rejestrację terapii w UE odpowiada Europejska Agencja Leków (ang. European Medicines Agency, EMA). Jest to proces bardzo długi oraz dość sformalizowany. Mimo iż istnieje wiele ułatwień dla leków sierocych (np. doradztwo kliniczne, skrócona ścieżka rejestracyjna), to i tak do jego końca udaje się dobrnąć tylko pojedynczym terapiom.

EMA dopuszcza do rejestracji tylko preparaty efektywne kliniczne, w przypadku których korzyść terapeutyczna z ich stosowania znacznie przewyższa ryzyko. Największy problem pojawia się jednak w momencie refundacji, kiedy podmiot odpowiedzialny musi wykazać, że dana terapia przynosi dodatkową korzyść ponad standardowo stosowane leczenie. Tymczasem w przypadku chorób rzadkich zwykle do wyboru jest tylko leczenie wspomagające (np. przeciwbólowe), a w badaniach klinicznych brakuje komparatora.

W trakcie prac zespołu ds. Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich dyskutowana była propozycja zmiany podejścia do analiz ekonomicznych. Zastanawialiśmy się, jakie inne rozwiązania można by wdrożyć. Na świecie dużo mówi się o tzw. analizie wielokryterialnej, w której brane jest pod uwagę o wiele więcej aspektów niż tylko sam próg efektywności kosztowej terapii, który w chorobach rzadkich jest bardzo rzadko osiągany, m.in. z uwagi na jej koszty.

Rozwiązań jest więcej. W przypadku bardzo małej populacji chorych, gdy koszt leczenia nie jest specjalnie obciążający dla budżetu, można by umożliwić złożenie wniosku konsultantowi krajowemu, który ma szeroką wiedzę na temat tego, co pacjentom jest potrzebne. Dałoby to ministrowi zdrowia narzędzie do refundacji leczenia dla niewielkiej grupy pacjentów w przypadku, gdy podmiotowi odpowiedzialnemu nie opłaca się składać dokumentacji aplikacyjnej.

Warto wspomnieć przy tym o działaniach Agencji Badań Medycznych, która organizuje konkursy na badania kliniczne w obszarze chorób rzadkich. Jest w tym ogromny potencjał poszukiwań innych rozwiązań niż tylko standardowe, a jednocześnie sposób, by uczyć się od krajów, które podchodzą do tego problemu w sposób bardziej zaawansowany, głównie ze względów finansowych, ale też pod kątem dojrzałości systemu, gdzie przetestowano wiele różnych opcji i zaczyna się patrzeć w sposób wizjonerski. Nie wystarczy myśleć tylko „tu i teraz”, ale przeanalizować, co może dać zaimplementowanie danego leczenia w przyszłości, jakich kosztów pozwoli uniknąć, związanych np. z konsekwencjami niewłaściwej diagnozy czy nieprawidłowego prowadzenia i leczenia pacjenta.

Organizacje pacjenckie powinny spełniać zadania informacyjne, edukacyjne i integracyjne

Stanisław Maćkowiak, Federacja Pacjentów Polskich, Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN:

Od lat rola organizacji pacjenckich rośnie. Nie mogą one jednak wyręczać systemu, a jedynie wskazywać na jego nieprawidłowości i luki. Historycznie rzecz ujmując, tworzone były one wówczas, gdy pojawiał się jakiś problem zdrowotny, konieczne było zabezpieczenie potrzeb pewnej grupy pacjentów. Mam nadzieję, że czas, kiedy choroby rzadkie były całkowicie niedostrzegalne w systemie, mamy już za sobą i obecnie wspomniane organizacje będą coraz częściej pełnić właściwe dla siebie funkcje informacyjne, edukacyjne oraz integracyjne. Jest to ogromnie ważne, ponieważ pacjenci z chorobami rzadkimi często mają duże problemy z odnalezieniem się w systemie, a organizacja, która działa w obrębie danej jednostki chorobowej, ma odpowiednią wiedzę i doświadczenie, by wskazać możliwości diagnostyczno-terapeutyczne, podpowiedzieć, jak żyć z chorobą czy pomóc w kontakcie z innymi chorymi.

Oczywiście, istotnym elementem działalności organizacji pacjenckich jest również udział w tworzeniu rozwiązań systemowych. Pacjenci są często członkami grup eksperckich, a nawet inicjatorami powstawania pewnych rozwiązań o znaczeniu strategicznym czy — tak jak w przypadku chorób rzadkich — Narodowego Planu.

Niezwykle ważne jest przy tym również mówienie o problemach systemowych w zakresie dostępu do diagnostyki, leczenia czy rehabilitacji. Udowodniliśmy, że głos pacjentów jest bardzo efektywny, jeżeli chodzi o zapisy prawne, np. dotyczące importu docelowego czy nowelizacji ustawy refundacyjnej z dostosowaniem do potrzeb chorób rzadkich. Myślę, że dobrze by było, gdyby w przypadku leków sierocych, które wykazują dużą skuteczność terapeutyczną, a producent z jakiegoś powodu nie jest zainteresowany złożeniem wniosku refundacyjnego, z inicjatywę mogli wyjść konsultanci krajowi czy minister zdrowia w odpowiedzi na postulat ekspertów czy organizacji pacjenckich.

Warto przy tym wspomnieć o znaczeniu współpracy międzynarodowej. Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN jest członkiem dużej organizacji pacjenckiej EURORDIS, a Federacja Pacjentów Polskich należy do European Patients’ Forum. Nasze działania mają umocowanie w prawodawstwie europejskim. W 1999 r. Parlament Europejski i Rada Europy przyjęły wspólnotowy program działań w dziedzinie chorób rzadkich. W 2008 r. pojawił się komunikat Komisji Europejskiej, skierowany do Parlamentu Europejskiego, w którym wskazano konkretne wyzwania związane z tym obszarem zdrowia. I w końcu najważniejszy dla nas dokument, czyli zalecenie Rady Europy, opublikowane w 2009 r., w sprawie rekomendowanych działań w dziedzinie chorób rzadkich, w którym zostały zawarte zalecenia dla państw członkowskich Unii Europejskiej w zakresie opracowania narodowych strategii i planów. Jednocześnie udział polskich organizacji pacjenckich w ich międzynarodowych odpowiednikach przekłada się na tworzenie tych aktów prawnych na poziomie europejskim.

Obecnie najwyższym priorytetem w obszarze chorób rzadkich w naszym kraju jest niewątpliwie przyjęcie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Kolejna sprawa to pilna nowelizacja obowiązującego prawa, umożliwiająca realizację zapisów, które są zawarte we wspomnianym dokumencie strategicznym, a także zapewnienie dla niego odpowiedniego finansowania. Wiąże się to również z przyznaniem chorobom rzadkim priorytetowego miejsca w systemie opieki zdrowotnej dla wyrównania szans pacjentów cierpiących na te choroby.