Choroby rzadkie, obejmujące wbrew pozorom bardzo liczną grupę schorzeń, to problem, z którym nasz system ochrony zdrowia dopiero zaczyna się mierzyć. Wypracowujemy pierwsze rozwiązania organizacyjne, poszukujemy sprawiedliwych społecznie regulacji systemowych, które jednocześnie będą możliwe do zrealizowania dla publicznego płatnika. 

W leczeniu pacjentów z chorobami rzadkimi, jak w soczewce, skupiają się problemy dotykające polski system ochrony zdrowia. Ujawniają się więc braki kadrowe, ograniczone środki finansowe, nieistniejące rejestry, nienapisane standardy leczenia, a także sprzeczne przepisy prawne, których praktyczne stosowanie podlega rozmaitym interpretacjom. Poszukując unormowań dla tej grupy pacjentów nie można uciec od kontekstu całego systemu. Warto jednocześnie wypracować specyficzne metody organizacji diagnostyki i leczenia pacjentów z tymi schorzeniami, ponieważ metodyka stosowana w odniesieniu do chorób populacyjnych w tym obszarze się nie sprawdziła. 

„Puls Medycyny” zapytał o sposoby poprawienia postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w chorobach rzadkich osoby reprezentujące środowiska pacjentów, klinicystów, administracji państwowej oraz ekspertów w dziedzinie prawodawstwa i organizacji systemu ochrony zdrowia. Wśród istotnych barier, na które wskazywali, znalazły się m.in.: ograniczenia w prowadzeniu badań nad chorobami rzadkimi i leczeniu chorych, edukacja lekarzy specjalistów w zakresie wczesnej diagnostyki, brak rejestrów chorych, wycena terapii, w tym zwłaszcza ocena innowacyjnych leków sierocych, organizacja opieki nad chorymi. 

Trzeba przerwać odyseję diagnostyczną pacjentów

Dr n. med. Marek Karwacki, Poradnia Neurofibromatoz Kliniki Chirurgii Onkologicznej Dzieci i Młodzieży Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie

Dzieci i dorośli cierpiący na choroby rzadkie to niejednokrotnie ta grupa pacjentów, dla której nie ma skutecznego leczenia. Wymagają wtedy wyłącznie wysokospecjalistycznej opieki paliatywnej, a często nawet hospicyjnej. Czasem jednak wystarczy im zapewnić stałą opiekę w dobrze zorganizowanym centrum diagnostyczno-terapeutycznym, a przestają żyć w lęku i niepewności.

Wczesne rozpoznawanie zagrożeń jest możliwe dzięki koordynowanej opiece specjalisty zajmującego się tą grupą chorób. W całym świecie istnieją wydzielone centra zajmujące się tylko takimi chorymi oraz diagnostyką różnicową chorób o podobnej symptomatologii. Takich chorób jest ponad 300, a objawy większości z nich ujawniają się od okresu szkolnego do nawet dorosłości! 

Obecnie pacjenci ci odbywają tzw. odyseję diagnostyczną, przesyłani od jednego specjalisty do drugiego, często bez uzyskania wyczerpującej, a nawet jakiejkolwiek informacji oraz bez ustalenia rozpoznania. Tymczasem tania i skuteczna opieka w centrum neurofibromatoz jest w stanie zawczasu zapobiegać licznym powikłaniom choroby, wskazać rodzicom chorych dzieci i dorosłym pacjentom sposoby postępowania oraz walki z poszczególnymi objawami i niepełnosprawnością. 

Ośrodek referencyjny powinien oferować kompleksową opiekę nad pacjentem

Dr hab. n. med. prof. nadzw. Jolanta Sykut--Cegielska, konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej

O ile medyczna opieka skoordynowana powinna sprawdzić się dla chorób powszechnych, o tyle w chorobach rzadkich wymagana jest koordynacja specjalistycznych działań diagnostycznych i terapeutycznych na poziomie ośrodka referencyjnego w danej dziedzinie.

Ponadto w terapii chorób rzadkich potrzebna jest pilna poprawa dostępu do leków sierocych, zwłaszcza wówczas, gdy choroba ma charakter postępujący, a nieznane jest leczenie alternatywne, np. w trybie warunkowego tymczasowego wprowadzenia leku do obrotu. Dlatego wskazane jest elastyczniejsze podejście do przepisów prawa, tak aby były one interpretowane na korzyść pacjenta i pozwalały zastosować potencjalnie skuteczne leczenie, nawet jeszcze w fazie eksperymentu medycznego. Oczywiście wtedy za zgodą komisji bioetycznej przy ministrze zdrowia. To są nieprzemyślane przepisy. W związku z tym wprowadzimy do ustawy o rejestrach zasadę dobrej praktyki rejestracji. Będziemy tworzyć rejestry na wskazanie, uruchamiane centralnie i lokalnie. Mają one być kompatybilne z rejestrami w innych krajach, ale nie ma potrzeby ich dublowania. Jeśli jest tylko 50 chorych w kilku krajach europejskich, to dla tych osób powinien być robiony jeden rejestr.

Wprowadzenie centrów referencyjnych w chorobach rzadkich jest jak najbardziej dobrym pomysłem. Niemniej jednak są choroby, w których lekarzem koordynatorem powinien być ten będący blisko pacjenta, czyli rodzinny, a nie ten z centrum. To lekarz poz musi mieć informację, gdzie jest specjalista znający się na danej chorobie. Powinien też konsultować pacjenta z chorobą rzadką z tym specjalistą. W większości tych chorób nie ma technologii o udowodnionej skuteczności leczenia przyczynowego. Nie ma też tego leczenia w ramach opieki długoterminowej. W innych zaś chorobach prawdopodobnie zamiast lekarza rodzinnego leczenie pacjenta powinien rzeczywiście koordynować lekarz z centrum referencyjnego. Takie centrum nie musi się jednak znajdować w każdym województwie.

Na powoływanie centrów mamy bardzo proste rozwiązanie polegające na certyfikacji. W tej chwili trwają prace nad ustawą, która pozwoli ministrowi zdrowia wdrażać systemy certyfikacji wraz z kryteriami geograficzno-demograficznymi. 

Narodowy program dla chorób rzadkich można było wprowadzić już dawno

Paulina Kieszkowska--Knapik, Kieszkowska Rutkowska Kolasiński Kancelaria Prawna

W kwestii wprowadzenia narodowego programu leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi pozostaje pytanie o jego formę prawną, ale przecież można tu zastosować art. 48 ustawy o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych (na tej podstawie działa program dotyczący hemofilii i AIDS). Możliwa jest także forma uchwały Rady Ministrów, jaką zastosowano w przypadku Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych.

Istnieje także podstawa prawna do tworzenia rejestrów medycznych. Jest to art. 19 w ustawie o systemie informacji w ochronie zdrowia. W przepisie ustawodawca wymienia schorzenia, dla jakich mogą być tworzone rejestry. Są tam także choroby rzadkie. W mojej ocenie, nie ma więc konieczności nowelizacji tej ustawy, aby tworzyć rejestry. Chociaż oczywiście każdy przepis można udoskonalać.

Wszystkie deklaracje Ministerstwa Zdrowia co do poprawy losu pacjentów z chorobami rzadkimi są pozytywnym sygnałem, ale myślę, że chorzy dopiero wtedy w nie uwierzą, gdy resort zdrowia wykona prawomocne wyroki sądów administracyjnych w sprawach o dostęp do leków sierocych, wygranych przez pacjentów. Często chodzi o leki tanie, a i tak ministerstwo wyroków nie wykonuje. Stosunek resortu zdrowia do tych spraw jest swoistym papierkiem lakmusowym rzeczywistych intencji pomocy dla chorych na choroby rzadkie. 

Lekarze nie mogą myśleć tylko o tym, czy na wszystkie procedury wystarczy pieniędzy

Prof. dr hab. n. med. Wiesław Wiktor Jędrzejczak, konsultant krajowy w dziedzinie hematologii

Bez wątpienia mamy w Polsce problem z zabezpieczeniem pacjentom z chorobami rzadkimi dostępu do drogich leków. Jeśli państwa na to nie stać, gdyż chodzi niekiedy o bardzo duże pieniądze, to chociaż powinno zagwarantować takim chorym dostęp do taniej opieki. Z tym największe trudności mają dorośli pacjenci. Z brutalną rzeczywistością zderzają się zwłaszcza osoby, które właśnie skończyły 18 lat. Bo o ile opieka pediatryczna była dla nich bezkolejkowa, m.in. dlatego, że dzieci z daną rzadką jednostką chorobową jest mało, o tyle po ukończeniu 18 lat młody dorosły trafia do ogromnej kolejki, do poczekalni „czarnej” od czekających ludzi. 

W hematologii dorosłych jest ok. 10 razy więcej chorych niż w onkologii i hematologii pediatrycznej, a tylko 4 razy więcej ośrodków. Kolejki nie skróci opieka lekarzy rodzinnych nad tymi pacjentami, gdyż lekarz poz nie poradzi sobie z ich leczeniem. Nie jest do tego przygotowany, ponieważ z jego perspektywy są to sprawy, z którymi ma do czynienia sporadycznie.

W hematologii kluczowe jest tylko (albo aż) to, aby lekarz rodzinny jak najwcześniej rozpoznał możliwość obecności choroby. Najważniejszymi badaniami, jakie zleca, powinny być: morfologia krwi, badanie ogólne moczu i OB. Za pomocą tej triady można zidentyfikować znakomitą większość chorób. 

Lekarz rodzinny mógłby także z powodzeniem opiekować się chorymi na gammapatię monoklonalną i przewlekłą białaczkę limfocytową po ich ostatecznym rozpoznaniu przez hematologa. Te choroby we wczesnym stadium nie wymagają leczenia, tylko obserwacji.

Problemy niektórych chorób rzadkich można rozwiązać tworząc centra referencyjne. W hematologii tak powinno być w odniesieniu do hemofilii, w przypadku której muszą powstać ośrodki jej leczenia dla osób z chorobami rzadkimi. Wszystkie choroby, którymi zajmuje się hematolog są chorobami rzadkimi i w tym sensie ośrodki hematologiczne są ośrodkami leczenia chorób rzadkich, a w dodatku wysokospecjalistycznymi, tzw. trzeciego poziomu referencyjnego. Po to szpitale są podzielone według stopnia referencyjności, aby trudnymi przypadkami zajmować się na trzecim poziomie, a łatwiejsze mogły być prowadzone przez lekarzy rodzinnych.

Uważam także, że pieniądze na terapie osób z chorobami rzadkimi muszą być wydzielone z ogólnego budżetu na leczenie. Lekarze muszą się zająć leczeniem i medycyną, a nie myśleć tylko o słupkach i o tym, czy na wszystkie procedury wystarczy pieniędzy. 

Pieniądze na prowadzenie badań klinicznych będą rosnąć z roku na rok

Krzysztof Łanda, wiceminister zdrowia

Większość postulatów, o których środowiska pacjenckie i lekarze mówią od 10 lat, wkrótce zostanie spełniona. Znajdą bowiem odzwierciedlenie w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich, nad którym prace właśnie kończymy. Niedługo trafi pod obrady Rady Ministrów. Inne państwa pomysły uwzględnimy w procedowanych obecnie projektach ustaw. A jeszcze inne koncepcje zrealizujemy w niedalekiej przyszłości, bo wymagają wieloletniego planu wdrożeniowego. 

Problem braku badań klinicznych nad lekami sierocymi rozwiążemy w ten sposób, że będziemy zachęcać polski przemysł i naszych naukowców do opracowywania tych farmaceutyków w Polsce. Będzie to możliwe dzięki wprowadzeniu dużej nowelizacji ustawy refundacyjnej, refundacyjnego trybu rozwojowego oraz podejścia egalitarnego do tych leków. To rozwiązanie spowoduje, że firmom farmaceutycznym będzie się to opłacało, bo próg wejścia dla technologii sierocych jest niższy, a zwrot z inwestycji szybszy. Tak jest np. w Niemczech, które akceptują każdy lek sierocy w dowolnej cenie. 

Ponadto trwają prace nad projektem ustawy o badaniach klinicznych, obejmującej też badania kliniczne niekomercyjne. Planujemy ułatwienia w prowadzeniu tych badań związane między innymi z takimi kwestiami, jak ubezpieczenia, finansowanie, rozwiązania legislacyjne czy też łatwiejszy dostęp do wiedzy i szkoleń. Myślę również, że pieniądze na ten cel będą rosnąć z roku na rok.

W narodowym planie leczenia chorób rzadkich położymy nacisk na edukację. Będzie tam wskazówka, jakie programy kształcenia w zakresie chorób rzadkich należy uruchamiać na uczelniach medycznych i według jakich kryteriów powinny być tworzone.

Pracujemy też nad ustawą o rejestrach. Zdajemy sobie sprawę, że na tym polu bardzo źle się dzieje. Wiemy, że rejestry są niezbędne do racjonalnego prowadzenia polityki zdrowotnej. Dzięki nim minister zdrowia wiedziałby, co się dzieje w danej jednostce chorobowej. Dlatego też zamierzamy skruszyć beton w przepisach, który umożliwia teraz tworzenie rejestrów tylko mocą rozporządzenia. 

W Europie rejestruje się coraz więcej leków na choroby ultrarzadkie

Dr Rafał Zyśk, Instutut Zarządzania w Ochronie Zdrowia, Uczelnia Łazarskiego 

 

Wyznaczony w Polsce w 2016 r. kierunek reformy sugeruje, że wysokim priorytetem jest dla rządu zwiększenie dostępu chorych na choroby rzadkie do nowoczesnej farmakoterapii. Skierowany do konsultacji społecznych we wrześniu projekt nowelizacji ustawy refundacyjnej przewiduje, że w przypadku stanów klinicznych występujących rzadziej niż 1 na 50 000 osób producent będzie mógł przedłożyć specjalne uzasadnienie ceny leku, który miałby być refundowany dla pacjentów w takim stanie. Zgodnie z projektem, leki tego typu nie zostaną już poddane ocenie ekonomicznej i nie będą musiały spełniać warunku efektywności kosztowej.

To stanowi radykalną zmianę w dotychczasowej polityce lekowej państwa. W praktyce oznacza to akceptację dla znacznie wyższych cen niż dotychczas oczekiwane przez Komisję Ekonomiczną działającą przy Ministerstwie Zdrowia. Dla chorych na choroby ultrarzadkie jest to wstępnie pozytywna wiadomość. Tym bardziej, iż takich leków z każdym rokiem rejestruje się w Europie coraz więcej. Niemniej jednak bez zapewnienia większych środków na finansowanie terapii innowacyjnych samo wprowadzenie uzasadnienia ceny nie poprawi dostępności chorych do nowoczesnych terapii.

Warto zaznaczyć, że refundacji bazującej na uzasadnieniu ceny leku w takim kształcie rządy państw nie wprowadziły w żadnym innym systemie refundacyjnym. Realne korzyści takiego rozwiązania dla pacjentów będzie można ocenić dopiero po opublikowaniu szczegółowych kryteriów w odpowiednich rozporządzeniach ministra zdrowia. 

W świetle całkowitego odejścia od oceny ekonomicznej leków we wskazaniach ultrarzadkich kluczowe znaczenie będzie miało podejście Komisji Ekonomicznej w toku negocjacji cen tych leków, ponieważ dotychczasowa tzw. cena progowa, jaką określała Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, przestanie mieć znaczenie. Z drugiej strony z planów Ministerstwa Zdrowia wynika, iż referencję w negocjacjach firmy farmaceutycznej z Komisją Ekonomiczną będzie stanowił stosunek przychodów przedsiębiorcy do inwestycji poczynionych w Polsce. W związku z tym w trudnej sytuacji znajdą się chorzy na choroby rzadkie, potrzebujący innowacyjnych, skutecznych leków produkowanych przez małe firmy, nieprowadzące działalności inwestycyjnej w naszym kraju. Być może problem z dostępnością pacjentów do terapii chorób ultrarzadkich mógłby być w niektórych sytuacjach rozwiązany za pomocą funduszu ratunkowego, jednak w projekcie przygotowanym przez ministerstwo przewidziano na ten cel minimalistyczny budżet.

Bez rejestrów chorób rzadkich nie da się skutecznie leczyć pacjentów

Mirosław Zieliński, przewodniczący Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN

Na 120 przebadanych państw Polska zajmuje 89. miejsce pod względem poziomu empatii. Mam nadzieję, że dzięki Narodowemu Planowi dla Chorób Rzadkich przesuniemy się znacznie wyżej na tym polu systemu ochrony zdrowia. Projekt narodowego planu uwzględnił w pełni zalecenia EUROPLANU i będzie miał uporządkowaną strukturę. Dzięki temu odpowiednio pozycjonowane są najważniejsze obszary opieki i leczenia chorób rzadkich. Leczenie pacjentów z chorobami rzadkimi było dotychczas zaniedbane, gdyż polski system ochrony zdrowia nie dostrzegał tych schorzeń. Projekt narodowego planu jednoznacznie przesądza, że będą one traktowane w sposób egalitarny. 

Fakt, że dla chorób rzadkich brakuje rejestru, może powodować, że narodowy plan będzie ułomny. Rejestr jest bowiem fundamentem w każdym jego obszarze, zarówno w diagnostyce, leczeniu, jak i zarządzaniu systemem ochrony zdrowia. 

Drugim bardzo ważnym elementem, który powstanie dzięki narodowemu planowi leczenia chorób rzadkich, są centra referencyjne i ich przyszła sieć. Powinny być one tak ilościowo pogrupowane, aby odzwierciedlały w miarę możliwości jednostki chorobowe występujące najczęściej w Polsce. Jeśli dane schorzenie będzie w kraju występowało w marginalnym zakresie, to nie musimy silić się na powołanie dla niego ośrodka referencyjnego. Chorzy znajdą refundowaną opiekę w ramach sieci za granicą. 

Wraz z planem oczekujemy od Ministerstwa Zdrowia, że spełni obietnice w zakresie poprawy opieki medycznej dla osób z chorobami rzadkimi. Niestety, dla przeważającej liczby tych chorób nie ma dziś oferty lekowej. Polska ma najniższy w Unii poziom refundacji leków sierocych. Niedostępne są skuteczne terapie w chorobie Duchenne’a, w SMA, chorobie Fabry’ego, PNH i APD. Oczekujemy, że deklarowana obecnie zmiana w traktowaniu chorób rzadkich skutkować będzie refundacją leczenia tych chorób. To jest dla nas swego rodzaju papierek lakmusowy tych deklaracji. 

W zakresie socjalnym dużą rolę do odegrania w kwestii opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi ma Ministerstwo Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej. Ono jednak odmówiło udziału w pracach nad narodowym planem leczenia chorób rzadkich. A tymczasem los pacjentów z tymi schorzeniami trzeba poprawić nie tylko w zakresie dostępu do opieki zdrowotnej i leków, ale też opieki socjalnej. Ministerstwo Rodziny nie może ciągle chować głowy w piasek i unikać problemu. Dlatego też należy podnieść poziom empatii również w tym obszarze.