Choroby rzadkie: obserwujemy przełomowe zmiany dla polskich pacjentów

Oprac. Monika Majewska
opublikowano: 28-02-2022, 18:02

Mija pół roku od przyjęcia Planu dla Chorób Rzadkich. O tym, na jakim etapie jest realizacja jego poszczególnych założeń, mówili eksperci podczas konferencji prasowej.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN.
Materiały prasowe

Światowy Dzień Chorób Rzadkich obchodzony jest jak zawsze ostatniego dnia lutego. W Polsce tegoroczne obchody były szczególne dla wszystkich pacjentów i ich rodzin. Mija bowiem pół roku od przyjęcia, od lat wyczekiwanego, Planu dla Chorób Rzadkich.

Choroby rzadkie w Polsce

Podczas zorganizowanej 28 lutego 2022 r. konferencji eksperci przypomnieli, że choroby rzadkie dotykają 6-8 proc. populacji każdego kraju. Mając na uwadze dane demograficzne z naszego kraju, szacuje się, że w Polsce na choroby rzadkie cierpi od 2,5 do 3 milionów osób. Oznacza to, że ok. 6 proc. naszego społeczeństwa zmaga się z problemami dotykającymi chorych na choroby rzadkie, takie jak: problemy z diagnostyką, utrudnionym dostępem do leków, specjalistów czy ośrodków referencyjnych. Jak podkreślił Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN, taki stan nie zapewnia bezpieczeństwa zdrowotnego pacjentom. Jednak w 2021 r. nastąpił przełom. Przyjęto bowiem Plan dla Chorób Rzadkich, który ma regulować systemowo wsparcie dla tych pacjentów.

- Minister zdrowia Adam Niedzielski podczas ubiegłorocznych obchodów Światowego Dnia Chorób Rzadkich podkreślił, że choroby te dotychczas były marginalizowane i konieczne jest pilne odwrócenie stanu rzeczy, aby nadrobić wieloletnie niedociągnięcia. “Przestajemy opowiadać o planach, a przechodzimy do konkretnych działań” - powiedział wówczas szef resortu zdrowia, przypomniał Stanisław Maćkowiak.

Plan dla Chorób Rzadkich - założenia

Prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN wyjaśnił, że dokument ten stanowi kompleksowy model opieki medycznej nad pacjentami dotkniętymi rzadko występującymi schorzeniami i przewiduje 37 zadań.

- Obok właściwie ukierunkowanej diagnostyki, opracowania ścieżek terapeutycznych, dostępności do refundowanych leków, plan zakłada także powołanie ośrodków eksperckich, rejestru chorób rzadkich, niezbędnej w procesie leczenia platformy informacyjnej oraz paszportów pacjenta, które miałyby usprawnić kontakt ze specjalistami - powiedział Stanisław Maćkowiak.

Prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie wyjaśniła, że część założeń planu jest już w trakcie realizacji. Odnosząc się do sieci ośrodków eksperckich wyjaśniała, że w części tę sieć wypełnią ośrodki, które już weszły do europejskich sieci referencyjnych (w Polsce jest 46 takich ośrodków), a pozostałe ośrodki będą przechodziły procedurę konkursową, ponieważ są określone zasady, na jakich taki ośrodek może funkcjonować.

- Opieramy się na wskazaniach europejskich, ponieważ chodzi o to, aby te ośrodki spełniały we wszystkich krajach podobne standardy - wyjaśniła ekspertka.

- Wiem, że w Ministerstwie Zdrowia trwają przygotowania nad powołaniem trzech najważniejszych ciał doradczych: Rady ds. Chorób Rzadkich, Rady Naukowej do Spraw Rejestrów Chorób Rzadkich, oraz Rady do spraw Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie” - dodała prof. Krystyna Chrzanowska.

Do paszportów pacjenta odniosła się z kolei prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Jak wyjaśniła obrazowo, paszport ma mieć konstrukcję piramidy.

- Na jej szczycie ma być tzw. dostęp ratunkowy, niewymagający logowania czy autoryzacji. Ma zadziałać w sytuacji nagłej, np. wtedy, gdy pacjent nie ma ze sobą kompletu dokumentów, bo jest np. na wakacjach - wyjaśniła.

Dodała, że mają się tam znaleźć informacje, które nie każdy lekarz ma obowiązek posiadać, dotyczące tego, co może być związane z konkretną chorobą rzadką, jakich działań unikać, a jakie byłyby uzasadnione.

Zadanie wypełnienia paszportu treścią merytoryczną powierzono ośrodkom eksperckim. Oprócz dostępu ratunkowego paszport zapewni także dostęp do aktualnej dokumentacji medycznej pacjenta, ze szczególnym uwzględnieniem wyniku badania genetycznego, jeśli choroba jest już rozpoznana, historię choroby, zalecenia dotyczącej opieki przewlekłej, którą powinien zostać otoczony.

Nie tylko Plan dla Chorób Rzadkich

Plan dla Chorób Rzadkich to niejedyne zmiany, jakie w zeszłym roku zaszły w dziedzinie chorób rzadkich.

- Miniony rok to także ogromne rozszerzenie świadczeń zarówno medycznych, jak i lekowych - powiedział Stanisław Maćkowiak.

Przykładem są świadczenia realizowane w diagnostyce przesiewowej noworodków.

- Sukcesem na ogromną skalę jest wprowadzenie badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. Jest również deklaracja ze strony Ministerstwa Zdrowia, że badania przesiewowe noworodków obejmą także inne jednostki chorobowe, jak np. choroba Pompego czy inne choroby o podłożu metabolicznym - powiedział prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN.

- Sukcesem jest także objęcie refundacją ze środków publicznych wielu leków na choroby rzadkie, na które pacjenci czekali od wielu lat - dodał.

Wyjaśnił, że refundacją są obejmowane nie tylko preparaty od dawna dostępne, lecz także innowacyjne technologie lekowe o wysokiej wartości klinicznej.

- Jednak pomimo tego ogromnego wysiłku, nadal w kwestii dostępności do refundowanych leków mamy duże zaległości w porównaniu z pacjentami z Europy. Mamy świadomość, że mówimy tu o lekach ratujących życie, o terapiach, które pozwalają chorym zwyczajnie funkcjonować czy też nie rezygnować z aktywności zawodowej. Lekach, które dają szansę na w miarę normalne życie. Jeśli w najbliższym czasie uda się utrzymać taki trend wzrostowy w refundacji leków na choroby rzadkie, jest szansa aby nasi pacjenci poczuli się bezpieczni - wyjaśnił Stanisław Maćkowiak.

Podkreślił przy tym, że „choroby rzadkie wreszcie zostały dostrzeżone i pacjenci mają perspektywę na wyrównanie szans”.

Postęp w refundacji leków w chorobach rzadkich

O lekach w chorobach rzadkich, które zostały w ostatnim czasie objęte refundacją, mówił dr n. med. Jakub Gierczyński, MBA, który przywołał wyniki audytu przeprowadzonego w marcu 2021 r. przez Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób rzadkich ORPHAN. Jego celem było poznanie potrzeb organizacji pacjenckich w zakresie dostępu do technologii medycznych oraz optymalizacji opieki. Do udziału w badaniu zaproszono 48 organizacji pacjentów z chorobami rzadkimi. Uzyskano odpowiedzi od 35 (73 proc.) organizacji.

Z analizy wynika, że aż 86 proc. organizacji pacjenckich wskazało na konieczność poprawy dostępu do diagnostyki genetycznej. 76 proc. z nich podkreśliło potrzebę zmian w modelu opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi - szczególnie utworzenia ośrodków referencyjnych, interdyscyplinarnej opieki różnych specjalistów i włączenia rozwiązań telemedycznych. 66 proc. organizacji wskazało na konieczność poprawy dostępu w zakresie refundacji produktów leczniczych. Z kolei 32 proc. organizacji pacjenckich wskazało na poprawę dostępu do wyrobów medycznych w ramach zaopatrzenia indywidualnego, uwzględniającą wzrost finansowania oraz określenie limitów czasowych korzystania z wyrobów.

Mówiąc o produktach leczniczych, organizacje pacjenckie wskazały na konieczność dostępu pacjentów z chorobami rzadkimi do 23 produktów leczniczych dla 12 wskazań klinicznych. Jak wskazał dr Jakub Gierczyński, część postulatów w zakresie dostępu do technologii lekowych została już przez Ministerstwo Zdrowia zrealizowana. Od 1 marca 2022 r. refundowane będą nowe leki w dystrofii mięśniowej Duchenne’a (ataluren), pierwotnej hiperoksalurii typu 1 (lumazyran sodu) oraz trzy leki przyczynowe dla chorych na mukowiscydozę. Dalszy dostęp do leczenia będą mieć także pacjenci z nocną napadową hemoglobinurią.

- Z kolei lanadelumab to lek, o który postulowali pacjenci z wrodzonym obrzękiem naczynioruchowym. Wniosek o ten lek również został zrealizowany, wszedł program lekowy. Z kolei pacjenci z chorobą Wilsona w ramach programu lekowego mogą być leczeni trientyną - wymienił dr Jakub Gierczyński.

- Dalsze zgłoszone postulaty czekają na rozstrzygnięcie. Dotyczy to m.in. leków w rdzeniowym zaniku mięśni – dodał.

Z kolei w zakresie wyrobów medycznych zrealizowano postulat lepszych jakościowo opatrunków w pęcherzowym oddzielaniu się naskórka, dostęp do cewników hydrofilowych dla dzieci z rozszczepem kręgosłupa i pęcherzem neurogennym. W dalszym ciągu postulowane są systemy irygacyjne do higieny jelit dla tej grupy pacjentów.

Na postawie konferencji zorganizowanej z okazji obchodów Światowego Dnia Chorób Rzadkich, z inicjatywy Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, skupiającego 45 organizacji pacjentów (28 lutego).

PRZECZYTAJ TAKŻE: Choroby rzadkie - wyzwania medyczne i systemowe [DEBATA]

Źródło: Puls Medycyny

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.