Choroby poliglutaminowe – ich tajemnicę mogą odkryć polscy naukowcy

  • Iwona Kazimierska
01-03-2017, 13:23

Dla lekarzy wciąż są zagadką, a pacjenci od lat czekają na skuteczny lek. Choroby poliglutaminowe to grupa nieuleczalnych rzadkich chorób genetycznych, które prowadzą do obumierania komórek w mózgu. W Instytucie Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu naukowcy prowadzą badania zmierzające do poznania molekularnych mechanizmów odpowiedzialnych za ich powstawanie.

Najbardziej znaną chorobą poliglutaminową jest pląsawica Huntingtona. Dotyczy ona na ogół osób w wieku 35-50 lat, chociaż może ujawnić się także już u kilkuletnich dzieci. Choroba pogarsza jakość życia, ale także skraca je nawet o 20 lat. Objawia się pląsawiczymi mimowolnymi ruchami oraz postępującym otępieniem i zaburzeniami poznawczymi.

Powstawanie choroby Huntingtona spowodowane jest mutacją w genie. Zdrowy gen posiada do 26 powtórzeń CAG, które odpowiadają glutaminie – związkowi organicznemu, będącym składnikiem białka. U osób z chorobą Huntingtona liczba powtórzeń CAG przekracza 40. Informacje zapisane w genie, odczytywane w procesie transkrypcji i translacji, przepisywane są na produkty genu – RNA i białko. Najpierw w wyniku transkrypcji powstaje mRNA, które zachowuje informację o zwiększonej liczbie powtórzeń CAG. Do ostatecznego przetłumaczenia informacji genetycznej na konkretną strukturę białka dochodzi w procesie translacji. Białko również zachowuje informację o wydłużonej sekwencji CAG. Powstałe z genu RNA i białko są toksyczne dla komórki i zaburzają procesy w niej zachodzące. Prowadzi to do obumierania komórek, co jest szczególnie widoczne w układzie nerwowym.

Znalezienie terapeutyku, który wstrzyma lub opóźni przebieg chorób poliglutaminowych, jest trudne z kilku powodów. Problem stanowi m.in. genetyczne podłoże choroby, a naukowcy nie potrafią jeszcze skutecznie naprawiać genów we wszystkich komórkach dorosłego organizmu. Dodatkowo choroba przede wszystkim wpływa na układ nerwowy, którego dostępność dla leków jest ograniczona przez występowanie fizycznej bariery oddzielającej krew od mózgu. Niejednokrotnie istniałaby więc potrzeba bezpośredniego dozowania leków do mózgu, co jest bardzo niebezpieczne.

Naukowcy potrafią nazwać i zlokalizować geny odpowiedzialne za choroby poliglutaminowe jednak nie poznali jeszcze mechanizmów ich powstawania. Tego zadania podjął się zespół badawczy z Instytutu Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu. Uczestnicząca w jego pracach mgr Martyna Urbanek, stypendystka programu L’Oréal Polska Dla Kobiet i Nauki w ramach swojej pracy doktorskiej prowadzi badania nad jądrowymi skupieniami RNA w komórkowych modelach chorób poliglutaminowych.

„Moje badania dowodzą, że produkt uszkodzonego genu RNA odgrywa rolę w patogenezie chorób poliglutaminowych, m.in. poprzez tworzenie wspomnianych skupień RNA. To pokazuje, że w proponowanej terapii trzeba uwzględnić oba produkty genu – RNA i białko – a nie tylko, jak wcześniej postulowano, uszkodzone białko. Usuwając tylko uszkodzone białko niwelowalibyśmy jedynie część przyczyn choroby, a tym samym część objawów. Prowadzone prace obejmują również możliwości usuwania skupień RNA, co mogłoby stanowić element terapii” – mówi Martyna Urbanek.

Mgr Martyna Urbanek jest współautorką ośmiu publikacji naukowych i kierownikiem własnego grantu badawczego PRELUDIUM finansowanego przez Narodowe Centrum Nauki. W roku akademickim 2015/2016 otrzymała stypendium dla najlepszych doktorantów Instytutu Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk. Jest także finalistką i zdobywczynią złotego i srebrnego medalu w międzynarodowym konkursie iGEM w Bostonie.

Źródło: Puls Medycyny

Najważniejsze dzisiaj

Puls Medycyny

Choroby rzadkie / Choroby poliglutaminowe – ich tajemnicę mogą odkryć polscy naukowcy
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.