Choroba Pompego: podnoszenie ręki sprawia ból, a wejście po schodach zabiera oddech

Oprac. EK
opublikowano: 15-04-2019, 14:27

Choroba Pompego jest bardzo rzadką, postępującą chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może na nią cierpieć nawet 400 Polaków. 15 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Choroby Pompego.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Choroba Pompego może ujawnić się w wieku niemowlęcym, u starszych dzieci, a także u dorosłych. Polega na nadmiernym gromadzeniu glikogenu w mięśniach. Glikogen jest źródłem glukozy, dostarczającej energię do pracy mięśni. Kiedy jednak gromadzi się we włóknach mięśniowych w nadmiarze, prowadzi do ich uszkodzenia.

Bóle mięśni, stawów, kręgosłupa, problemy z wchodzeniem po schodach, trudności z przejściem z pozycji leżącej do pionowej to zazwyczaj najwcześniejsze objawy choroby Pompego.
Wyświetl galerię [1/2]

Bóle mięśni, stawów, kręgosłupa, problemy z wchodzeniem po schodach, trudności z przejściem z pozycji leżącej do pionowej to zazwyczaj najwcześniejsze objawy choroby Pompego. iStock

Objawy choroby mogą ujawnić się w różnym wieku. Wiadomo, że choroba Pompego występuje u ludzi na całym świecie. Szacuje się, że w samej tylko Europie cierpi na nią ok. 5-10 tysięcy osób. W Polsce z tą chorobą może żyć nawet 400 osób, ale zdiagnozowanych i leczonych jest jedynie ok. 50 pacjentów. Ze względu na brak rejestru chorych i oficjalnych danych epidemiologicznych, liczba potencjalnych chorych nie jest do końca znana. 

Przyczyny choroby Pompego

Pierwszy przypadek opisano w 1932 roku. Johannes Pompe, holenderski lekarz opisał dziwne objawy chorobowe, na które cierpiało leczone przez niego niemowlę. 

„Choroba Pompego ma podłoże genetyczne. Występuje u nosicieli mutacji genowych, które powodują brak lub ograniczenie aktywności enzymu nazywanego kwaśną alfa-glukozydazą (GAA) w organizmie. GAA jest enzymem odpowiedzialnym za rozkład glikogenu, wielocukru powszechnie występującego w komórkach mięśniowych. U osób z chorobą Pompego glikogen gromadzi się w nadmiarze wewnątrz lizosomów z powodu braku lub niedoboru enzymu GAA, który prawidłowo rozkłada glikogen do glukozy" – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Warszawskiego.

Choroba Pompego, w zależności od czasu wystąpienia pierwszych symptomów, może objawić się w postaci wczesnej u niemowląt do 12. miesiąca życia oraz w postaci późnej, u dzieci powyżej 1. roku życia i u dorosłych. 

„Niemowlęca postać choroby Pompego wiąże się z ciężkimi objawami jak osłabienie, wiotkość mięśni, słaby przyrost masy ciała, niewydolność i powiększenie serca (kardiomiopatia), zaburzenia oddychania. Nieleczona, szybko postępuje i prowadzi do śmierci dziecka z powodu niewydolności serca lub niewydolności oddechowej. Inaczej wygląda sytuacja w przypadku pacjentów z tzw. późną postacią choroby, ponieważ jej objawy mają słabszy przebieg i mogą pojawić się zarówno we wczesnych latach życia, jak i u dorosłych – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk. 

Objawy choroby Pompego

Pacjenci cierpiący na późną postać choroby Pompego doświadczają objawów spowodowanych postępującym osłabieniem mięśni. Stosunkowo wcześnie dochodzi u nich także do osłabienia mięśni oddechowych i problemów z oddychaniem. 

„Bóle mięśni, stawów, kręgosłupa, problemy z wchodzeniem po schodach, trudności z przejściem z pozycji leżącej do pionowej czy charakterystyczne „wspinanie się” po sobie, przy pomocy rąk, aby się wyprostować to zazwyczaj najwcześniejsze objawy choroby Pompego, które często pacjenci, jak i lekarze łączą z innymi chorobami o podłożu nerwowo-mięśniowym jak np. dystrofia mięśniowa” – mówi Przemysław Burmer, prezes Fundacji Rare Diseases. - Schorzenie to jest na tyle podstępne, że może powodować szereg symptomów. Do bólu mięśni dołączają problemy z układem oddechowym, pojawia się zadyszka, problemy ze złapaniem oddechu. Bóle głowy, bezsenność spowodowana niedotlenieniem przez niewydolność oddechową, a w konsekwencji konieczność mechanicznego wspomagania oddechowego w postaci respiratora,  nieprawidłowa postawa, problemy z chodzeniem, problemy z odkrztuszaniem i mową, czy przyjmowaniem pożywienia. Wszystko to pojawia się stopniowo, w różnym nasileniu u każdego chorego. Pacjenci cierpią coraz bardziej, ich codzienne funkcjonowanie staje się z dnia na dzień trudniejsze, a diagnoza i leczenie, ze względu na nieswoiste objawy i rzadkość występowania choroby, są odsunięte w czasie nawet o 9 lat od wystąpienia objawów” - dodaje. 

Diagnostyka choroby Pompego

Aby zdiagnozować chorobę Pompego, wystarczy proste badanie krwi w celu określenia aktywności enzymu GAA. Lekarz może również zlecić badanie genetyczne (analizę genu GAA). Ze względu na to, że jest to choroba o podłożu genetycznym, w przypadku stwierdzenia schorzenia u jednej osoby należy rozszerzyć diagnostykę o członków rodziny, szczególnie rodzeństwo chorego i jego rodziców. Zarówno poradnictwo genetyczne, diagnostyka choroby, jak i jej leczenie są w Polsce dostępne i refundowane ze środków publicznych.

POLECAMY TAKŻE: Badania genetyczne w diagnostyce chorób rzadkich - skuteczne, ale wciąż zbyt trudno dostępne [WIDEO]

Leczenie choroby Pompego - enzymatyczna terapia zastępcza

Choroba Pompego może być skutecznie leczona za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej (ETZ), która uzupełnia niedobory enzymu w organizmie pacjenta i daje mu szansę na lepszej jakości życie. 

W Polsce leczenie za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej, stosowanej także w chorobie Pompego, jest możliwe jedynie w warunkach szpitalnych. Leczenie, w formie wlewów, przyjmowane jest do końca życia, a pacjenci co dwa tygodnie przyjmują kolejną kroplówkę z brakującym enzymem, odwiedzając szpital średnio 26 razy w roku.

Z inicjatywy Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan w Polsce, ze wsparciem m.in. firmy Sanofi-Genzyme, powstają Stacje ETZ. Są to przyjazne, komfortowo urządzone sale, w których pacjenci mogą otrzymać lek i spędzić czas w przyjaznej atmosferze i otoczeniu. Pierwsze dwie stacje zostały otwarte w minionym roku w Tychach i Warszawie. Dwie kolejne zostaną udostępnione w kwietniu 2019 r. w Rzeszowie.

ZOBACZ TAKŻE: Pacjenci z chorobami rzadkimi oczekują wyrównania szans, a nie specjalnego traktowania [RELACJA z DEBATY "Pulsu Medycyny"]

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: Oprac. EK

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.