Choroba Pompego: czas na program badań przesiewowych

• W Polsce mamy dostęp do terapii dla pacjentów z chorobą Pompego, dlatego ważne jest wprowadzenie badań przesiewowych noworodków w kierunku tej choroby – oceniają eksperci. Ich zdaniem poprawi to wyniki leczenia i przeżywalność osób z tym rzadkim schorzeniem.
• Choroba Pompego jest chorobą metaboliczną, tzw. lizosomalną chorobą spichrzeniową, powodowaną przez mutację genu kwaśnej alfa-glukozydazy (GAA) kodującego maltazę kwasową.
• Niedobór tego enzymu prowadzi do zaburzeń metabolizmu glikogenu w tkankach organizmu, zwłaszcza w mięśniach szkieletowych i sercu.

Ciężkość choroby Pompego różni się m.in. w zależności od wieku zachorowania oraz stopnia zajęcia narządów. Choroba występuje z częstością od 1 na 40 tys. do 1 na 50 tys. żywych urodzeń.

Wielu pacjentów z chorobą Pompego pozostaje niezidentyfikowanych

Jak wyjaśnił prof. Zbigniew Żuber, kierownik Katedry Pediatrii Krakowskiej Akademii im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego i przewodniczący Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu choroba może ujawnić się już u noworodka, który albo rodzi się już w ciężkim stanie, albo w pierwszym roku życia rozwija się u niego kardiomiopatia i silne osłabienie mięśni. U dzieci nieleczonych dochodzi do wczesnych zgonów z powodu niewydolności krążeniowo-oddechowej.

– Druga postać choroby ujawnia się u młodzieży i młodych dorosłych. Objawy pojawiają się już w okresie młodzieńczym, ale ci pacjenci nieco tylko odstają od swoich rówieśników. Występuje u nich szybsza męczliwość, niechęć do wysiłku fizycznego, w tym co ważne i typowe na zajęciach wychowania fizycznego – mówił prof. Żuber.

Powoli rozwija się niesprawność, a obraz kliniczny choroby ujawnia się w wieku dorosłym.

– Choć ta postać ma dużo łagodniejszy i wolniejszy przebieg to ostatecznie może prowadzić do ciężkich powikłań, jak niewydolność oddechowa i niepełnosprawność. Dlatego wprowadzenie badań przesiewowych noworodków jest tu bardzo ważne – podkreślił prof. Żuber.

Obecnie wielu pacjentów z chorobą Pompego pozostaje nierozpoznanych, nawet po pojawieniu się objawów zagrażających życiu.

Przypomniał, że na świecie prowadzi się badania przesiewowe u noworodków w kierunku wykrycia choroby Pompego przed wystąpieniem objawów. Ponieważ enzymatyczna terapia zastępcza jest w Polsce dostępna i refundowana dla chorych, warto pokusić się o wprowadzenie badań przesiewowych, może to prowadzić do znaczącej poprawy efektów leczenia, przeżywalności i poprawy jakości życia pacjentów dotkniętych chorobą, w porównaniu z tymi, u których rozpoznanie ustalono późno, dopiero na podstawie objawów choroby.

Modelowe rozwiązanie w obszarze badań przesiewowych? Już takie mamy

Jak zaznaczył prof. Żuber, na podstawie genetycznego badania wykonanego w ramach przesiewu noworodków nie można w pełni ocenić, jaki będzie przebieg choroby. Pacjenci, którzy nie mają wczesnej postaci choroby Pompego, powinni pozostać pod stałym nadzorem w ośrodku referencyjnym. W tym ośrodku zespół specjalistów będzie mógł wybrać optymalny moment, w którym pacjent wymaga wdrożenia terapii.

Prof. Żuber zwrócił uwagę, że przykładem doskonałego rozwiązania w Polsce, jeśli chodzi o diagnostykę i leczenie choroby rzadkiej jest, mukowiscydoza.

– Mamy test przesiewowy, a noworodki, które zostały “wyłapane” w tym badaniu, są kierowane do ośrodków referencyjnych. Przynajmniej jeden taki ośrodek działa w każdym województwie. Ten system działa znakomicie. Ponadto w tej chwili mamy dodatkowe możliwości terapii i to znakomitych terapii. To jest modelowe rozwiązanie – tłumaczył specjalista.

Podczas debaty eksperci zwracali uwagę, że w ostatnich latach bardzo poprawił się dostęp pacjentów z chorobami rzadkimi do skutecznych terapii. Refundację nowych leków otrzymali chorzy na: chorobę Fabry’ego, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), nowotwory krwi, akromegalię, chorobę Wilsona, hemofilię A i B u dzieci oraz inne choroby. Z danych ministra zdrowia wynika w 2021 r. wynika, że refundacją objęto 29 cząsteczek w chorobach rzadkich, a w okresie do września 2022 r. refundacją objęto 32 cząsteczki w chorobach rzadkich.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Rok 2022 z rekordową liczbą nowych terapii. MZ chce zwiększać ich dostępność

Prezydent nowelizuje ustawę o Funduszu Medycznym. Wiemy, czego dotyczą zmiany