Choroba Parkinsona: nadekspresja białka LRRK2 nie musi mieć związku z mutacją genu

MMD
26-07-2018, 16:44

Do tej pory uważano, że przyczyną około 3 proc. przypadków choroby Parkinsona są mutacje w genie LRRK2. Amerykańscy naukowcy znaleźli jednak dowody na to, że przyczyną rozwoju tego schorzenia może być również nadekspresją białka LRRK2 niemającą związku z mutacją genu LRRK2.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

O tym, że mutacje w genie LRRK2 są związane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju choroby Parkinsona, wiadomo już od ponad 10 lat. Mutacje te powodują zwiększoną produkcję białka LRRK2 o nienaturalnej aktywności w komórkach nerwowych. 

Aby dokładnie zbadać wpływ tego białka na rozwój choroby Parkinsona, naukowcy przyjrzeli się najpierw tkance mózgowej chorych
Zobacz więcej

Aby dokładnie zbadać wpływ tego białka na rozwój choroby Parkinsona, naukowcy przyjrzeli się najpierw tkance mózgowej chorych

iStock

Aby dokładnie zbadać wpływ tego białka na rozwój choroby Parkinsona, naukowcy przyjrzeli się najpierw tkance mózgowej chorych na Parkinsona, którzy nie mieli mutacji w genie LRRK2. W porównaniu ze zdrowymi osobami w podobnym wieku, u chorych zaobserwowano znaczący wzrost aktywności białka LRRK2 w neuronach istoty czarnej, czyli najbardziej dotkniętym zmianami chorobowymi obszarze kory mózgowej. Odkryli oni, że cechą wspólną choroby Parkinsona może być zwiększona aktywność białka LRRK2.

„To odkrycie dostarczyło mocnych dowodów, że jest coś, co powoduje wzrost aktywności białka LRRK2 u pacjentów z chorobą Parkinsona” – mówi dr med. J. Timothy Greenamyre, profesor neurologii w School of Medicine na uniwersytecie w Pittsburgu, dyrektor Pittsburgh Institute for Neurodegenerative Diseases.

Według badaczy tym „czymś” są toksyny środowiskowe. Wniosek ten oparli na wynikach doświadczeń z gryzoniami, którym wstrzyknęli do mózgów rotenon. Badając jego wpływ na aktywność białka LRRK2 zauważyli, że ten toksyczny związek powoduje odkładanie się w neuronach dopaminergicznych dużych ilości toksycznej postaci alfa-synukleiny. A jej obecność powoduje nadekspresję białka LRRK2. 

„Wyniki naszego badania pokazują, że z aktywnością białka LRRK2 związane są zarówno genetyczne, jak i środowiskowe przyczyny choroby Parkinsona. Jest to bardzo istotne odkrycie, ponieważ sugeruje, że leki opracowywane dla pacjentów z mutacją genu LRRK2, którzy stanowią niewielki odsetek pacjentów z chorobą Parkinsona, mogą przynieść korzyść znacznie większej liczbie osób dotkniętych tą chorobą” – podkreśla dr Greenamyre.

„To badanie pokazuje, że nawet niezmutowany gen LRRK2 może przyczyniać się do rozwoju choroby Parkinsona” – podsumowuje dr Beth-Anne Sieber, dyrektor programowej National Institute of Neurological Disorders and Stroke.

Badanie zostało sfinansowane przez National Institutes of Health.

 

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: MMD

Najważniejsze dzisiaj
Puls Medycyny
Nauka i badania / Choroba Parkinsona: nadekspresja białka LRRK2 nie musi mieć związku z mutacją genu
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.